FGFR3 mutation causes abnormal membranous ossification in achondroplasia

FGFR3 gain-of-function mutations lead to both chondrodysplasias and craniosynostoses. Achondroplasia (ACH), the most frequent dwarfism, is due to an FGFR3-activating mutation which results in impaired endochondral ossification. The effects of the mutation on membranous ossification are unknown. Fgfr...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Federico Di Rocco, Martin Biosse Duplan, Yann Heuzé, Nabil Kaci, Davide Komla‐Ebri, Arnold Münnich, Emilie Mugniery, Catherine Benoist-Lasselin, Laurence Legeai‐Mallet
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Tiếng Anh
Được phát hành: 2014
Truy cập trực tuyến:https://doi.org/10.1093/hmg/ddu004
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!