FGFR3 mutation causes abnormal membranous ossification in achondroplasia

FGFR3 gain-of-function mutations lead to both chondrodysplasias and craniosynostoses. Achondroplasia (ACH), the most frequent dwarfism, is due to an FGFR3-activating mutation which results in impaired endochondral ossification. The effects of the mutation on membranous ossification are unknown. Fgfr...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Federico Di Rocco, Martin Biosse Duplan, Yann Heuzé, Nabil Kaci, Davide Komla‐Ebri, Arnold Münnich, Emilie Mugniery, Catherine Benoist-Lasselin, Laurence Legeai‐Mallet
Médium: Artigo
Jazyk:angličtina
Vydáno: 2014
On-line přístup:https://doi.org/10.1093/hmg/ddu004
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!