Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: characteristics of the mutant enzyme in erythrocytes from patients with the Lesch-Nyhan syndrome

The Lesch-Nyhan syndrome is characterized clinically by choreoathetosis, spasticity, selfmutilation, and mental and growth retardation. Biochemically, there is a striking reduction of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) activity in affected individuals. We have examined erythrocyt...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: William J. Arnold, Jean C. Meade, William N. Kelley
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Tiếng Anh
Được phát hành: 1972
Truy cập trực tuyến:https://doi.org/10.1172/jci106982
http://www.jci.org/articles/view/106982/files/pdf
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!