Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: characteristics of the mutant enzyme in erythrocytes from patients with the Lesch-Nyhan syndrome
The Lesch-Nyhan syndrome is characterized clinically by choreoathetosis, spasticity, selfmutilation, and mental and growth retardation. Biochemically, there is a striking reduction of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) activity in affected individuals. We have examined erythrocyt...
Đã lưu trong:
Những tác giả chính: | , , |
---|---|
Định dạng: | Artigo |
Ngôn ngữ: | Tiếng Anh |
Được phát hành: |
1972
|
Truy cập trực tuyến: | https://doi.org/10.1172/jci106982 http://www.jci.org/articles/view/106982/files/pdf |
Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|