Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: characteristics of the mutant enzyme in erythrocytes from patients with the Lesch-Nyhan syndrome
The Lesch-Nyhan syndrome is characterized clinically by choreoathetosis, spasticity, selfmutilation, and mental and growth retardation. Biochemically, there is a striking reduction of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) activity in affected individuals. We have examined erythrocyt...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակներ: | , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Artigo |
| Լեզու: | անգլերեն |
| Հրապարակվել է: |
1972
|
| Առցանց հասանելիություն: | https://doi.org/10.1172/jci106982 http://www.jci.org/articles/view/106982/files/pdf |
| Ցուցիչներ: |
Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|