Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: characteristics of the mutant enzyme in erythrocytes from patients with the Lesch-Nyhan syndrome

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: characteristics of the mutant enzyme in erythrocytes from patients with the Lesch-Nyhan syndrome

The Lesch-Nyhan syndrome is characterized clinically by choreoathetosis, spasticity, selfmutilation, and mental and growth retardation. Biochemically, there is a striking reduction of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) activity in affected individuals. We have examined erythrocyt...

Повний опис

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Автори:	William J. Arnold, Jean C. Meade, William N. Kelley
Формат:	Artigo
Мова:	Англійська
Опубліковано:	1972
Онлайн доступ:	https://doi.org/10.1172/jci106982 http://www.jci.org/articles/view/106982/files/pdf
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!

Схожі ресурси

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: characteristics of the mutant enzyme in erythrocytes from patients with the Lesch-Nyhan syndrome
за авторством: Arnold, William J., та інші
Опубліковано: (1972)

Studies on Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase in Fibroblasts from Patients with the Lesch-Nyhan Syndrome
за авторством: William N. Kelley, та інші
Опубліковано: (1971)

Molecular basis of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in a patient with the Lesch-Nyhan syndrome.
за авторством: Wilson, J M, та інші
Опубліковано: (1983)

Radioimmune determination of hypoxanthine phosphoribosyltransferase crossreacting material in erythrocytes of Lesch-Nyhan patients.
за авторством: Ghangas, G S, та інші
Опубліковано: (1975)

Identification of a single nucleotide change in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRTYale) responsible for Lesch-Nyhan syndrome.
за авторством: Fujimori, S, та інші
Опубліковано: (1989)

Dietary-Induced Variation of Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyl Transferase Activity in Patients with the Lesch-Nyhan Syndrome
за авторством: Arnold, William J., та інші
Опубліковано: (1973)

Molecular analysis of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) gene in five Korean families with Lesch-Nyhan syndrome.
за авторством: Kim, K. J., та інші
Опубліковано: (1997)

Hypoxanthine-guanine phosophoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan syndrome
за авторством: Torres, Rosa J, та інші
Опубліковано: (2007)

Hypoxanthine-guanine phosophoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan syndrome
за авторством: Rosa J. Torres, та інші
Опубліковано: (2007)

THE PURINE REQUIREMENT OF CELLS CULTURED FROM HUMANS AFFECTED WITH THE LESCH-NYHAN SYNDROME (HYPOXANTHINE-GUANINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE DEFICIENCY)
за авторством: Felix, Jeanette S., та інші
Опубліковано: (1969)

Lesch-Nyhan Disease and Its Variants: Phenotypic and Mutation Spectrum of Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency in Argentine Patients
за авторством: Laróvere, Laura E., та інші
Опубліковано: (2021)

Partial phenotypic correction of human Lesch-Nyhan (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase-deficient) lymphoblasts with a transmissible retroviral vector.
за авторством: Randall C. Willis, та інші
Опубліковано: (1984)

Human Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase
за авторством: William J. Arnold, та інші
Опубліковано: (1971)

Expression of human and Chinese hamster hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase cDNA recombinants in cultured Lesch-Nyhan and Chinese hamster fibroblasts.
за авторством: John Brennand, та інші
Опубліковано: (1983)

Potential molecular link between the β-amyloid precursor protein (APP) and hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGprt) enzyme in Lesch-Nyhan disease and cancer
за авторством: Nguyen, Khue Vu
Опубліковано: (2021)

Use of phytohaemagglutinin stimulated lymphocytes to study effects of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) deficiency on polynucleotide and protein synthesis in the Lesch-Nyhan syndrome.
за авторством: McKeran, R O, та інші
Опубліковано: (1976)

Human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase.
за авторством: James M. Wilson, та інші
Опубліковано: (1983)

Human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Complete amino acid sequence of the erythrocyte enzyme.
за авторством: James M. Wilson, та інші
Опубліковано: (1982)

Do clinical features of Lesch-Nyhan disease correlate more closely with hypoxanthine or guanine recycling?
за авторством: Schretlen, David J., та інші
Опубліковано: (2015)

Purification of IMP:Pyrophosphate Phosphoribosyltransferases, Catalytically Incompetent Enzymes in Lesch-Nyhan Disease
за авторством: Rubin, Charles S., та інші
Опубліковано: (1971)

Purification of IMP:Pyrophosphate Phosphoribosyltransferases, Catalytically Incompetent Enzymes in Lesch-Nyhan Disease
за авторством: Charles S. Rubin, та інші
Опубліковано: (1971)

Human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: studies of the normal and five mutant forms of the enzyme.
за авторством: Kelley, W. N., та інші
Опубліковано: (1983)

Kinetic Studies of Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase
за авторством: Jane Henderson, та інші
Опубліковано: (1968)

Human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Evidence for tetrameric structure.
за авторством: J A Holden, та інші
Опубліковано: (1978)

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase regulates early developmental programming of dopamine neurons: implications for Lesch-Nyhan disease pathogenesis
за авторством: Ceballos-Picot, Irene, та інші
Опубліковано: (2009)

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase regulates early developmental programming of dopamine neurons: implications for Lesch-Nyhan disease pathogenesis
за авторством: Irène Ceballos-Picot, та інші
Опубліковано: (2009)

Diagnosis and Treatment of the Lesch-Nyhan Syndrome
за авторством: J.C. Crawhall, та інші
Опубліковано: (1972)

The Spectrum of Hypoxanthine-guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency
за авторством: B. T. Emmerson, та інші
Опубліковано: (1973)

Chinese Hamster Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase
за авторством: Anne S. Olsen, та інші
Опубліковано: (1974)

Inosinic acid dehydrogenase activity in the Lesch-Nyhan syndrome
за авторством: Pehlke, D. Michael, та інші
Опубліковано: (1972)

A molecular survey of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in man.
за авторством: James M. Wilson, та інші
Опубліковано: (1986)

Z-nucleotide accumulation in erythrocytes from Lesch-Nyhan patients.
за авторством: Sidi, Y, та інші
Опубліковано: (1985)

Z-nucleotide accumulation in erythrocytes from Lesch-Nyhan patients.
за авторством: Yechezkel Sidi, та інші
Опубліковано: (1985)

The development of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase activity in man.
за авторством: Adams, A, та інші
Опубліковано: (1971)

Characterization of guanine and hypoxanthine phosphoribosyltransferases in Methanococcus voltae.
за авторством: Bowen, T L, та інші
Опубліковано: (1996)

The Spectrum of Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase (HPRT) Deficiency
за авторством: Juan Puig, та інші
Опубліковано: (2001)

Purification and characterization of mouse hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase.
за авторством: Stephen H. Hughes, та інші
Опубліковано: (1975)

Lesch-Nyhan Syndrome in an Indian Child
за авторством: Chandekar, Priyanka, та інші
Опубліковано: (2015)

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Characterization of a mutant in a patient with gout.
за авторством: Fox, I H, та інші
Опубліковано: (1975)

Human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Detection of a mutant allele by restriction endonuclease analysis.
за авторством: Wilson, J M, та інші
Опубліковано: (1983)