Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: characteristics of the mutant enzyme in erythrocytes from patients with the Lesch-Nyhan syndrome
The Lesch-Nyhan syndrome is characterized clinically by choreoathetosis, spasticity, selfmutilation, and mental and growth retardation. Biochemically, there is a striking reduction of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) activity in affected individuals. We have examined erythrocyt...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | الإنجليزية |
| منشور في: |
1972
|
| الوصول للمادة أونلاين: | https://doi.org/10.1172/jci106982 http://www.jci.org/articles/view/106982/files/pdf |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|