The core FOXG1 syndrome phenotype consists of postnatal microcephaly, severe mental retardation, absent language, dyskinesia, and corpus callosum hypogenesis

The core FOXG1 syndrome phenotype consists of postnatal microcephaly, severe mental retardation, absent language, dyskinesia, and corpus callosum hypogenesis

<h3>Background</h3> Submicroscopic deletions in 14q12 spanning <i>FOXG1</i> or intragenic mutations have been reported in patients with a developmental disorder described as a congenital variant of Rett syndrome. This study aimed to further characterise and delineate the phen...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Автори: Fanny Kortüm, Soma Das, M. Flindt, Deborah J. Morris‐Rosendahl, Iliyana Stefanova, Amy Goldstein, Denise Horn, Eva Klopocki, Gerhard Kluger, Peter Martin, Anita Rauch, A. Roumer, Sulagna C. Saitta, Laurence E. Walsh, Dagmar Wieczorek, Gökhan Uyanık, Kerstin Kutsche, William B. Dobyns
Формат: Artigo
Мова:Англійська
Опубліковано: 2011
Онлайн доступ:https://doi.org/10.1136/jmg.2010.087528
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!

Інтернет

https://doi.org/10.1136/jmg.2010.087528

Схожі ресурси