The core FOXG1 syndrome phenotype consists of postnatal microcephaly, severe mental retardation, absent language, dyskinesia, and corpus callosum hypogenesis
<h3>Background</h3> Submicroscopic deletions in 14q12 spanning <i>FOXG1</i> or intragenic mutations have been reported in patients with a developmental disorder described as a congenital variant of Rett syndrome. This study aimed to further characterise and delineate the phen...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | ইংরেজি |
| প্রকাশিত: |
2011
|
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://doi.org/10.1136/jmg.2010.087528 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|