<scp><i>HOXA</i></scp><i>2</i>Haploinsufficiency in Dominant Bilateral Microtia and Hearing Loss

<scp><i>HOXA</i></scp><i>2</i>Haploinsufficiency in Dominant Bilateral Microtia and Hearing Loss

Microtia is a rare, congenital malformation of the external ear that in some cases has a genetic etiology. We ascertained a three-generation family with bilateral microtia and hearing loss segregating as an autosomal dominant trait. Exome sequencing of affected family members detected only seven sha...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Автори: Kerry K. Brown, Lucas Moura Viana, Cecilia C. Helwig, Maria A. Artunduaga, Lourdes Quintanilla‐Dieck, Patricia Jarrin, Gabriel Osorno, Barbara McDonough, Steven R. DePalma, Roland D. Eavey, Jonathan G. Seidman, Christine E. Seidman
Формат: Artigo
Мова:Англійська
Опубліковано: 2013
Онлайн доступ:https://doi.org/10.1002/humu.22367
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!

Інтернет

https://doi.org/10.1002/humu.22367

Схожі ресурси