A Truncating Mutation of CEP135 Causes Primary Microcephaly and Disturbed Centrosomal Function

A Truncating Mutation of CEP135 Causes Primary Microcephaly and Disturbed Centrosomal Function

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Muhammad Sajid Hussain, Shahid Mahmood Baig, Sascha Neumann, Gudrun Nürnberg, Muhammad Farooq, Ilyas Ahmad, Thomas Alef, Hans Christian Hennies, Martin Technau, Janine Altmüller, Peter Frommolt, Holger Thiele, Angelika A. Noegel, Peter Nürnberg
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Tiếng Anh
Được phát hành:	2012
Truy cập trực tuyến:	https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.03.016
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự

A Truncating Mutation of CEP135 Causes Primary Microcephaly and Disturbed Centrosomal Function
Bằng: Hussain, Muhammad Sajid, et al.
Được phát hành: (2012)

CDK6 associates with the centrosome during mitosis and is mutated in a large Pakistani family with primary microcephaly
Bằng: Muhammad Sajid Hussain, et al.
Được phát hành: (2013)

An update of pathogenic variants in ASPM, WDR62, CDK5RAP2, STIL, CENPJ, and CEP135 underlying autosomal recessive primary microcephaly in 32 consanguineous families from Pakistan
Bằng: Rasool, Sajida, et al.
Được phát hành: (2020)

CDK5RAP2 interaction with components of the Hippo signaling pathway may play a role in primary microcephaly
Bằng: Sukumaran, Salil K., et al.
Được phát hành: (2016)

Abnormal centrosomal structure and duplication in Cep135-deficient vertebrate cells
Bằng: Inanç, Burcu, et al.
Được phát hành: (2013)

A missense mutation in the PISA domain of HsSAS-6 causes autosomal recessive primary microcephaly in a large consanguineous Pakistani family
Bằng: Muzammil Ahmad Khan, et al.
Được phát hành: (2014)

Modifier Genes in Microcephaly: A Report on WDR62, CEP63, RAD50 and PCNT Variants Exacerbating Disease Caused by Biallelic Mutations of ASPM and CENPJ
Bằng: Makhdoom, Ehtisham Ul Haq, et al.
Được phát hành: (2021)

CEP135 isoform dysregulation promotes centrosome amplification in breast cancer cells
Bằng: Ganapathi Sankaran, Divya, et al.
Được phát hành: (2019)

A Homozygous AKNA Frameshift Variant Is Associated with Microcephaly in a Pakistani Family
Bằng: Waseem, Syeda Seema, et al.
Được phát hành: (2021)

Mutations in Centrosomal Protein CEP152 in Primary Microcephaly Families Linked to MCPH4
Bằng: Guernsey, Duane L., et al.
Được phát hành: (2010)

Mutations in Centrosomal Protein CEP152 in Primary Microcephaly Families Linked to MCPH4
Bằng: Duane L. Guernsey, et al.
Được phát hành: (2010)

Human microcephaly protein CEP135 binds to hSAS-6 and CPAP, and is required for centriole assembly
Bằng: Lin, Yu-Chih, et al.
Được phát hành: (2013)

Human microcephaly protein CEP135 binds to hSAS-6 and CPAP, and is required for centriole assembly
Bằng: Yu‐Chih Lin, et al.
Được phát hành: (2013)

Multisite phosphorylation of C-Nap1 releases it from Cep135 to trigger centrosome disjunction
Bằng: Hardy, Tara, et al.
Được phát hành: (2014)

Multisite phosphorylation of C-Nap1 releases it from Cep135 to trigger centrosome disjunction
Bằng: Tara Hardy, et al.
Được phát hành: (2014)

The Centriolar Protein Bld10/Cep135 Is Required to Establish Centrosome Asymmetry in Drosophila Neuroblasts
Bằng: Priyanka Singh, et al.
Được phát hành: (2014)

CEP63 deficiency promotes p53-dependent microcephaly and reveals a role for the centrosome in meiotic recombination
Bằng: Marjanović, Marko, et al.
Được phát hành: (2015)

CEP63 deficiency promotes p53-dependent microcephaly and reveals a role for the centrosome in meiotic recombination
Bằng: Marko Marjanović, et al.
Được phát hành: (2015)

Mitotic Maturation Compensates for Premature Centrosome Splitting and PCM Loss in Human cep135 Knockout Cells
Bằng: Chu, Zhenzhen, et al.
Được phát hành: (2022)

Characterization of Cep135, a novel coiled-coil centrosomal protein involved in microtubule organization in mammalian cells
Bằng: Ohta, Toshiro, et al.
Được phát hành: (2002)

Characterization of Cep135, a novel coiled-coil centrosomal protein involved in microtubule organization in mammalian cells
Bằng: Toshiro Ohta, et al.
Được phát hành: (2002)

Mutations in PLK4, encoding a master regulator of centriole biogenesis, cause microcephaly, growth failure and retinopathy
Bằng: Carol-Anne Martin, et al.
Được phát hành: (2014)

Selective Chemical Crosslinking Reveals a Cep57-Cep63-Cep152 Centrosomal Complex
Bằng: Gražvydas Lukinavičius, et al.
Được phát hành: (2013)

PEX6 is Expressed in Photoreceptor Cilia and Mutated in Deafblindness with Enamel Dysplasia and Microcephaly
Bằng: Maha S. Zaki, et al.
Được phát hành: (2015)

Late diagnosis of a truncating WISP3 mutation entails a severe phenotype of progressive pseudorheumatoid dysplasia
Bằng: Alawbathani, Salem, et al.
Được phát hành: (2018)

Cep192 Controls the Balance of Centrosome and Non-Centrosomal Microtubules during Interphase
Bằng: O’Rourke, Brian P., et al.
Được phát hành: (2014)

Cep192 Controls the Balance of Centrosome and Non-Centrosomal Microtubules during Interphase
Bằng: Brian O’Rourke, et al.
Được phát hành: (2014)

Aggresome assembly at the centrosome is driven by CP110–CEP97–CEP290 and centriolar satellites
Bằng: Prosser, Suzanna L., et al.
Được phát hành: (2022)

Aggresome assembly at the centrosome is driven by CP110–CEP97–CEP290 and centriolar satellites
Bằng: Suzanna L. Prosser, et al.
Được phát hành: (2022)

Autophagy controls centrosome number by degrading Cep63
Bằng: Watanabe, Yuichiro, et al.
Được phát hành: (2016)

Cep44 functions in centrosome cohesion by stabilizing rootletin
Bằng: Hossain, Delowar, et al.
Được phát hành: (2020)

A CEP215–HSET complex links centrosomes with spindle poles and drives centrosome clustering in cancer
Bằng: Chavali, Pavithra L., et al.
Được phát hành: (2016)

A CEP215–HSET complex links centrosomes with spindle poles and drives centrosome clustering in cancer
Bằng: Pavithra L. Chavali, et al.
Được phát hành: (2016)

Same but different: pleiotropy in centrosome-related microcephaly
Bằng: O’Neill, Ryan S., et al.
Được phát hành: (2018)

The APC/C targets the Cep152–Cep63 complex at the centrosome to regulate mitotic spindle assembly
Bằng: Tischer, Thomas, et al.
Được phát hành: (2022)

Bi-allelic Truncating Mutations in CEP78, Encoding Centrosomal Protein 78, Cause Cone-Rod Degeneration with Sensorineural Hearing Loss
Bằng: Namburi, Prasanthi, et al.
Được phát hành: (2016)

Bi-allelic Truncating Mutations in CEP78, Encoding Centrosomal Protein 78, Cause Cone-Rod Degeneration with Sensorineural Hearing Loss
Bằng: Namburi, Prasanthi, et al.
Được phát hành: (2016)

Bi-allelic Truncating Mutations in CEP78, Encoding Centrosomal Protein 78, Cause Cone-Rod Degeneration with Sensorineural Hearing Loss
Bằng: Prasanthi Namburi, et al.
Được phát hành: (2016)

Bi-allelic Truncating Mutations in CEP78 , Encoding Centrosomal Protein 78, Cause Cone-Rod Degeneration with Sensorineural Hearing Loss
Bằng: Prasanthi Namburi, et al.
Được phát hành: (2016)

Digenic inheritance of human primary microcephaly delineates centrosomal and non‐centrosomal pathways
Bằng: Duerinckx, Sarah, et al.
Được phát hành: (2019)