Deletion 16p13.11 uncovers <i>NDE1</i> mutations on the non‐deleted homolog and extends the spectrum of severe microcephaly to include fetal brain disruption
Deletions of 16p13.11 have been associated with a variety of phenotypes, and have also been found in normal individuals. We report on two unrelated patients with severe microcephaly, agenesis of the corpus callosum, scalp rugae, and a fetal brain disruption (FBD)-like phenotype with inherited deleti...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Tiếng Anh |
| Được phát hành: |
2013
|
| Truy cập trực tuyến: | https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35969 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|