Deletion 16p13.11 uncovers <i>NDE1</i> mutations on the non‐deleted homolog and extends the spectrum of severe microcephaly to include fetal brain disruption
Deletions of 16p13.11 have been associated with a variety of phenotypes, and have also been found in normal individuals. We report on two unrelated patients with severe microcephaly, agenesis of the corpus callosum, scalp rugae, and a fetal brain disruption (FBD)-like phenotype with inherited deleti...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | ইংরেজি |
| প্রকাশিত: |
2013
|
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35969 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|
প্রথমজন হিসাবে মন্তব্য করুন!