Novel Mutations Widen the Phenotypic Spectrum of Slow Skeletal/β-Cardiac Myosin (<i>MYH7</i>) Distal Myopathy

Novel Mutations Widen the Phenotypic Spectrum of Slow Skeletal/β-Cardiac Myosin (<i>MYH7</i>) Distal Myopathy

Laing early onset distal myopathy and myosin storage myopathy are caused by mutations of slow skeletal/β-cardiac myosin heavy chain encoded by the gene MYH7, as is a common form of familial hypertrophic/dilated cardiomyopathy. The mechanisms by which different phenotypes are produced by mutations in...

Ամբողջական նկարագրություն

Պահպանված է:
Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Phillipa J. Lamont, William Wallefeld, David Hilton‐Jones, Bjarne Udd, Zohar Argov, Alexandru Barboi, Carsten Bönneman, Kym M. Boycott, Kate Bushby, Anne M. Connolly, Nicholas P. Davies, Alan H. Beggs, Gerald F. Cox, Jahannaz Dastgir, Elizabeth T. DeChene, Rebecca Gooding, Heinz Jungbluth, Nuria Muelas, Johanna Palmio, Sini Penttilä, Eric Schmedding, Tiina Suominen, Volker Straub, Christopher Staples, Peter Van den Bergh, Juan J. Vílchez, Kathryn R. Wagner, Patricia G. Wheeler, Elizabeth Wraige, Nigel G. Laing
Ձևաչափ: Artigo
Լեզու:անգլերեն
Հրապարակվել է: 2014
Առցանց հասանելիություն:https://doi.org/10.1002/humu.22553
Ցուցիչներ: Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!

Համացանց

https://doi.org/10.1002/humu.22553

Նմանատիպ նյութեր