Germline and somatic<i>NF1</i>gene mutations in plexiform neurofibromas
Neurofibromatosis type 1 (NF1), a common autosomal dominant neurogenetic disorder affecting 1 in 4000 individuals worldwide, results from functional inactivation of the 17q11.2-located NF1 gene. Plexiform neurofibroma (PNF) is a congenital benign tumour present in 30-50% of NF1 patients, which in ab...
Uloženo v:
| Hlavní autoři: | , , , , , , |
|---|---|
| Médium: | Artigo |
| Jazyk: | angličtina |
| Vydáno: |
2008
|
| On-line přístup: | https://doi.org/10.1002/humu.20793 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdfdirect/10.1002/humu.20793 |
| Tagy: |
Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!
|