Idiopathic Hyperphosphatasia and <i>TNFRSF11B</i> Mutations: Relationships Between Phenotype and Genotype
Abstract Homozygous mutations in TNFRSF11B, the gene encoding osteoprotegerin, were found in affected members from six of nine families with idiopathic hyperphosphatasia. The severity of the phenotype was related to the predicted effects of the mutations on osteoprotegerin function. Introduction: Id...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Tiếng Anh |
| Được phát hành: |
2003
|
| Truy cập trực tuyến: | https://doi.org/10.1359/jbmr.2003.18.12.2095 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdfdirect/10.1359/jbmr.2003.18.12.2095 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|
Là người đầu tiên ghi lời nhận xét!