Idiopathic Hyperphosphatasia and <i>TNFRSF11B</i> Mutations: Relationships Between Phenotype and Genotype

Abstract Homozygous mutations in TNFRSF11B, the gene encoding osteoprotegerin, were found in affected members from six of nine families with idiopathic hyperphosphatasia. The severity of the phenotype was related to the predicted effects of the mutations on osteoprotegerin function. Introduction: Id...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Belinda Chong, Madhuri Hegde, Matthew Fawkner, Scott Simonet, Hamilton Cassinelli, Mahmut Çöker, John А. Kanis, J. Seidel, Cristina Tau, Beyhan Tüysüz, Bilgin Yüksel, Donald R. Love, Tim Cundy
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:ইংরেজি
প্রকাশিত: 2003
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://doi.org/10.1359/jbmr.2003.18.12.2095
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdfdirect/10.1359/jbmr.2003.18.12.2095
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!