Idiopathic Hyperphosphatasia and <i>TNFRSF11B</i> Mutations: Relationships Between Phenotype and Genotype
Abstract Homozygous mutations in TNFRSF11B, the gene encoding osteoprotegerin, were found in affected members from six of nine families with idiopathic hyperphosphatasia. The severity of the phenotype was related to the predicted effects of the mutations on osteoprotegerin function. Introduction: Id...
সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , , , |
---|---|
বিন্যাস: | Artigo |
ভাষা: | ইংরেজি |
প্রকাশিত: |
2003
|
অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://doi.org/10.1359/jbmr.2003.18.12.2095 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdfdirect/10.1359/jbmr.2003.18.12.2095 |
ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|