Borate transporter SLC4A11 mutations cause both Harboyan syndrome and non-syndromic corneal endothelial dystrophy

Borate transporter SLC4A11 mutations cause both Harboyan syndrome and non-syndromic corneal endothelial dystrophy

Harboyan syndrome, or corneal dystrophy and perceptive deafness (CDPD), consists of congenital corneal endothelial dystrophy and progressive perceptive deafness, and is transmitted as an autosomal recessive trait. CDPD and autosomal recessive, non-syndromic congenital hereditary endothelial corneal...

Ամբողջական նկարագրություն

Պահպանված է:
Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Julie Désir, Graciela Moya, Orit Reish, Nicole Van Regemorter, H. Deconinck, Karen L. David, Françoise Meire, Marc Abramowicz
Ձևաչափ: Artigo
Լեզու:անգլերեն
Հրապարակվել է: 2007
Առցանց հասանելիություն:https://doi.org/10.1136/jmg.2006.046904
Ցուցիչներ: Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!

Համացանց

https://doi.org/10.1136/jmg.2006.046904

Նմանատիպ նյութեր