Výsledky vyhledávání - van Ravenswaaij-Arts, Conny

Upřesnit hledání
  1. 1
    New insights and advances in CHARGE syndrome: Diagnosis, etiologies, treatments, and research discoveries

    New insights and advances in CHARGE syndrome: Diagnosis, etiologies, treatments, and research discoveries Autor van Ravenswaaij-Arts, Conny, Martin, Donna M.

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Growth in CHARGE syndrome: optimizing care with a multidisciplinary approach

    Growth in CHARGE syndrome: optimizing care with a multidisciplinary approach Autor Dijk, Dieuwerke R, Bocca, Gianni, van Ravenswaaij-Arts, Conny M

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Clinical utility gene card for: CHARGE syndrome

    Clinical utility gene card for: CHARGE syndrome Autor Blake, Kim, van Ravenswaaij-Arts, Conny MA, Hoefsloot, Lies, Verloes, Alain

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Congenital arch vessel anomalies in CHARGE syndrome: A frequent feature with risk for co-morbidity()()

    Congenital arch vessel anomalies in CHARGE syndrome: A frequent feature with risk for co-morbidity()() Autor Corsten-Janssen, Nicole, van Ravenswaaij-Arts, Conny M.A., Kapusta, Livia

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    AB022. External quality assessment of clinical genetics: from pilot assessment to full external quality assurance scheme

    AB022. External quality assessment of clinical genetics: from pilot assessment to full external quality assurance scheme Autor Hastings, Rosalind, van Ravenswaaij-Arts, Conny, van Asperen, Christi, Peterlin, Borut, Garavelli, Livia

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Mechanism of Disease: Recessive ADAMTSL4 Mutations and Craniosynostosis with Ectopia Lentis

    Mechanism of Disease: Recessive ADAMTSL4 Mutations and Craniosynostosis with Ectopia Lentis Autor Gustafson, Jonas, Bjork, Maria, van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A., Cunningham, Michael L.

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Study of smell and reproductive organs in a mouse model for CHARGE syndrome

    Study of smell and reproductive organs in a mouse model for CHARGE syndrome Autor Bergman, Jorieke EH, Bosman, Erika A, van Ravenswaaij-Arts, Conny MA, Steel, Karen P

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Duplication 2p25 in a Child with Clinical Features of CHARGE Syndrome

    Duplication 2p25 in a Child with Clinical Features of CHARGE Syndrome Autor Sperry, Ethan D., Schuette, Jane L., van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A., Green, Glenn E., Martin, Donna M.

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Developmental phenotype in Phelan-McDermid (22q13.3 deletion) syndrome: a systematic and prospective study in 34 children

    Developmental phenotype in Phelan-McDermid (22q13.3 deletion) syndrome: a systematic and prospective study in 34 children Autor Zwanenburg, Renée J., Ruiter, Selma A.J., van den Heuvel, Edwin R., Flapper, Boudien C.T., Van Ravenswaaij-Arts, Conny M.A.

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    An analysis of body proportions in children with CHARGE syndrome using photogrammetric anthropometry

    An analysis of body proportions in children with CHARGE syndrome using photogrammetric anthropometry Autor Penders, Bas, Dijk, Dieuwerke R., Bocca, Gianni, Zimmermann, Luc J. I., van Ravenswaaij‐Arts, Conny M. A., Gerver, Willem‐Jan M.

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Parenting Stress in CHARGE Syndrome and the Relationship with Child Characteristics

    Parenting Stress in CHARGE Syndrome and the Relationship with Child Characteristics Autor Wulffaert, Josette, Scholte, Evert M., Dijkxhoorn, Yvette M., Bergman, Jorieke E. H., van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A., van Berckelaer-Onnes, Ina A.

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Can Characteristics of Reciprocal Translocations Predict the Chance of Transferable Embryos in PGD Cycles?

    Can Characteristics of Reciprocal Translocations Predict the Chance of Transferable Embryos in PGD Cycles? Autor Dul, Elsbeth, van Echten-Arends, Jannie, Groen, Henk, Kastrop, Peter, Amory-van Wissen, Lucie, Engelen, John, Land, Jolande, Coonen, Edith, van Ravenswaaij-Arts, Conny

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Deregulated FGF and homeotic gene expression underlies cerebellar vermis hypoplasia in CHARGE syndrome

    Deregulated FGF and homeotic gene expression underlies cerebellar vermis hypoplasia in CHARGE syndrome Autor Yu, Tian, Meiners, Linda C, Danielsen, Katrin, Wong, Monica TY, Bowler, Timothy, Reinberg, Danny, Scambler, Peter J, van Ravenswaaij-Arts, Conny MA, Basson, M Albert

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Copy number variation in a hospital‐based cohort of children with epilepsy

    Copy number variation in a hospital‐based cohort of children with epilepsy Autor Vlaskamp, Danique R. M., Callenbach, Petra M. C., Rump, Patrick, Giannini, Lucia A. A., Dijkhuizen, Trijnie, Brouwer, Oebele F., van Ravenswaaij‐Arts, Conny M. A.

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Guidelines in CHARGE syndrome and the missing link: Cranial imaging

    Guidelines in CHARGE syndrome and the missing link: Cranial imaging Autor de Geus, Christa M., Free, Rolien H., Verbist, Berit M., Sival, Deborah A., Blake, Kim D., Meiners, Linda C., van Ravenswaaij‐Arts, Conny M. A.

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Is there an effect of intranasal insulin on development and behaviour in Phelan-McDermid syndrome? A randomized, double-blind, placebo-controlled trial

    Is there an effect of intranasal insulin on development and behaviour in Phelan-McDermid syndrome? A randomized, double-blind, placebo-controlled trial Autor Zwanenburg, Renée J, Bocca, Gianni, Ruiter, Selma A J, Dillingh, Jan H, Flapper, Boudien C T, van den Heuvel, Edwin R, van Ravenswaaij-Arts, Conny M A

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Understanding Behavior in Phelan-McDermid Syndrome

    Understanding Behavior in Phelan-McDermid Syndrome Autor Landlust, Annemiek M., Visser, Linda, Flapper, Boudien C. T., Ruiter, Selma A. J., Zwanenburg, Renée J., van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A., van Balkom, Ingrid D. C.

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Cerebellar Vermis and Midbrain Hypoplasia Upon Conditional Deletion of Chd7 from the Embryonic Mid-Hindbrain Region

    Cerebellar Vermis and Midbrain Hypoplasia Upon Conditional Deletion of Chd7 from the Embryonic Mid-Hindbrain Region Autor Donovan, Alex P. A., Yu, Tian, Ellegood, Jacob, Riegman, Kimberley L. H., de Geus, Christa, van Ravenswaaij-Arts, Conny, Fernandes, Cathy, Lerch, Jason P., Basson, M. Albert

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    The phenotypic spectrum of proximal 6q deletions based on a large cohort derived from social media and literature reports

    The phenotypic spectrum of proximal 6q deletions based on a large cohort derived from social media and literature reports Autor Engwerda, Aafke, Frentz, Barbara, den Ouden, A. Lya, Flapper, Boudien C. T., Swertz, Morris A., Gerkes, Erica H., Plantinga, Mirjam, Dijkhuizen, Trijnie, van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A.

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Split hand/foot malformation due to chromosome 7q aberrations(SHFM1): additional support for functional haploinsufficiency as the causative mechanism

    Split hand/foot malformation due to chromosome 7q aberrations(SHFM1): additional support for functional haploinsufficiency as the causative mechanism Autor van Silfhout, Anneke T, van den Akker, Peter C, Dijkhuizen, Trijnie, Verheij, Joke B G M, Olderode-Berends, Maran J W, Kok, Klaas, Sikkema-Raddatz, Birgit, van Ravenswaaij-Arts, Conny M A

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: