Søgeresultater - van Ravenswaaij-Arts, Conny

New insights and advances in CHARGE syndrome: Diagnosis, etiologies, treatments, and research discoveries af van Ravenswaaij-Arts, Conny, Martin, Donna M.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Growth in CHARGE syndrome: optimizing care with a multidisciplinary approach af Dijk, Dieuwerke R, Bocca, Gianni, van Ravenswaaij-Arts, Conny M

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Clinical utility gene card for: CHARGE syndrome af Blake, Kim, van Ravenswaaij-Arts, Conny MA, Hoefsloot, Lies, Verloes, Alain

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Congenital arch vessel anomalies in CHARGE syndrome: A frequent feature with risk for co-morbidity()() af Corsten-Janssen, Nicole, van Ravenswaaij-Arts, Conny M.A., Kapusta, Livia

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

AB022. External quality assessment of clinical genetics: from pilot assessment to full external quality assurance scheme af Hastings, Rosalind, van Ravenswaaij-Arts, Conny, van Asperen, Christi, Peterlin, Borut, Garavelli, Livia

Få fuldtekst Få fuldtekst

Mechanism of Disease: Recessive ADAMTSL4 Mutations and Craniosynostosis with Ectopia Lentis af Gustafson, Jonas, Bjork, Maria, van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A., Cunningham, Michael L.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Study of smell and reproductive organs in a mouse model for CHARGE syndrome af Bergman, Jorieke EH, Bosman, Erika A, van Ravenswaaij-Arts, Conny MA, Steel, Karen P

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Duplication 2p25 in a Child with Clinical Features of CHARGE Syndrome af Sperry, Ethan D., Schuette, Jane L., van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A., Green, Glenn E., Martin, Donna M.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Developmental phenotype in Phelan-McDermid (22q13.3 deletion) syndrome: a systematic and prospective study in 34 children af Zwanenburg, Renée J., Ruiter, Selma A.J., van den Heuvel, Edwin R., Flapper, Boudien C.T., Van Ravenswaaij-Arts, Conny M.A.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

An analysis of body proportions in children with CHARGE syndrome using photogrammetric anthropometry af Penders, Bas, Dijk, Dieuwerke R., Bocca, Gianni, Zimmermann, Luc J. I., van Ravenswaaij‐Arts, Conny M. A., Gerver, Willem‐Jan M.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Parenting Stress in CHARGE Syndrome and the Relationship with Child Characteristics af Wulffaert, Josette, Scholte, Evert M., Dijkxhoorn, Yvette M., Bergman, Jorieke E. H., van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A., van Berckelaer-Onnes, Ina A.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Can Characteristics of Reciprocal Translocations Predict the Chance of Transferable Embryos in PGD Cycles? af Dul, Elsbeth, van Echten-Arends, Jannie, Groen, Henk, Kastrop, Peter, Amory-van Wissen, Lucie, Engelen, John, Land, Jolande, Coonen, Edith, van Ravenswaaij-Arts, Conny

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Deregulated FGF and homeotic gene expression underlies cerebellar vermis hypoplasia in CHARGE syndrome af Yu, Tian, Meiners, Linda C, Danielsen, Katrin, Wong, Monica TY, Bowler, Timothy, Reinberg, Danny, Scambler, Peter J, van Ravenswaaij-Arts, Conny MA, Basson, M Albert

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Copy number variation in a hospital‐based cohort of children with epilepsy af Vlaskamp, Danique R. M., Callenbach, Petra M. C., Rump, Patrick, Giannini, Lucia A. A., Dijkhuizen, Trijnie, Brouwer, Oebele F., van Ravenswaaij‐Arts, Conny M. A.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Guidelines in CHARGE syndrome and the missing link: Cranial imaging af de Geus, Christa M., Free, Rolien H., Verbist, Berit M., Sival, Deborah A., Blake, Kim D., Meiners, Linda C., van Ravenswaaij‐Arts, Conny M. A.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Is there an effect of intranasal insulin on development and behaviour in Phelan-McDermid syndrome? A randomized, double-blind, placebo-controlled trial af Zwanenburg, Renée J, Bocca, Gianni, Ruiter, Selma A J, Dillingh, Jan H, Flapper, Boudien C T, van den Heuvel, Edwin R, van Ravenswaaij-Arts, Conny M A

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Understanding Behavior in Phelan-McDermid Syndrome af Landlust, Annemiek M., Visser, Linda, Flapper, Boudien C. T., Ruiter, Selma A. J., Zwanenburg, Renée J., van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A., van Balkom, Ingrid D. C.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Cerebellar Vermis and Midbrain Hypoplasia Upon Conditional Deletion of Chd7 from the Embryonic Mid-Hindbrain Region af Donovan, Alex P. A., Yu, Tian, Ellegood, Jacob, Riegman, Kimberley L. H., de Geus, Christa, van Ravenswaaij-Arts, Conny, Fernandes, Cathy, Lerch, Jason P., Basson, M. Albert

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

The phenotypic spectrum of proximal 6q deletions based on a large cohort derived from social media and literature reports af Engwerda, Aafke, Frentz, Barbara, den Ouden, A. Lya, Flapper, Boudien C. T., Swertz, Morris A., Gerkes, Erica H., Plantinga, Mirjam, Dijkhuizen, Trijnie, van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Split hand/foot malformation due to chromosome 7q aberrations(SHFM1): additional support for functional haploinsufficiency as the causative mechanism af van Silfhout, Anneke T, van den Akker, Peter C, Dijkhuizen, Trijnie, Verheij, Joke B G M, Olderode-Berends, Maran J W, Kok, Klaas, Sikkema-Raddatz, Birgit, van Ravenswaaij-Arts, Conny M A

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst