תוצאות חיפוש - van Hasselt Peter

Hypothesis: determining phenotypic specificity facilitates understanding of pathophysiology in rare genetic disorders מאת Haijes, Hanneke A., Jaeken, Jaak, van Hasselt, Peter M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Glucose transporter type 1 deficiency syndrome and the ketogenic diet מאת Schwantje, Marit, Verhagen, Lilly M., van Hasselt, Peter M., Fuchs, Sabine A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Bilateral posterior lamellar corneal transplant surgery in an infant of 17 weeks old: Surgical challenges and the added value of intraoperative optical coherence tomography מאת Muijzer, Marc B., Kroes, Hester Y., van Hasselt, Peter M., Wisse, Robert P. L.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Hearing loss in patients with mucopolysaccharidoses‐1 and ‐6 after hematopoietic cell transplantation: A longitudinal analysis מאת van den Broek, Brigitte T. A., Smit, Adriana L., Boelens, Jaap Jan, van Hasselt, Peter M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Towards Understanding Behaviour and Emotions of Children with CLN3 Disease (Batten Disease): Patterns, Problems and Support for Child and Family מאת Honingh, Aline K., Kruithof, Yvonne L., Kuper, Willemijn F. E., van Hasselt, Peter M., Sterkenburg, Paula S.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Intracranial bleeding due to vitamin K deficiency: advantages of using a pediatric intensive care registry מאת Visser, Désirée Y., Jansen, Nicolaas J., Ijland, Marloes M., de Koning, Tom J., van Hasselt, Peter M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A Mixed Micelle Formulation for Oral Delivery of Vitamin K מאת Sun, Feilong, Jaspers, Tessa C. C., van Hasselt, Peter M., Hennink, Wim E., van Nostrum, Cornelus F.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Early Umbilical Cord Blood-Derived Stem Cell Transplantation Does Not Prevent Neurological Deterioration in Mucopolysaccharidosis Type III מאת Welling, Lindsey, Marchal, Jan Pieter, van Hasselt, Peter, van der Ploeg, Ans T., Wijburg, Frits A., Boelens, Jaap Jan

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Inborn errors of enzymes in glutamate metabolism מאת Rumping, Lynne, Vringer, Esmee, Houwen, Roderick H. J., van Hasselt, Peter M., Jans, Judith J. M., Verhoeven‐Duif, Nanda M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

High Incidence of Symptomatic Hyperammonemia in Children with Acute Lymphoblastic Leukemia Receiving Pegylated Asparaginase מאת Heitink-Pollé, Katja M J, Prinsen, Berthil H. C. M. T., de Koning, Tom J, van Hasselt, Peter M, Bierings, Marc B

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Timing of cognitive decline in CLN3 disease מאת Kuper, Willemijn F. E., van Alfen, Claudia, Rigterink, Roeliene H., Fuchs, Sabine A., van Genderen, Maria M., van Hasselt, Peter M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Automatic quantification of lymphocyte vacuolization in peripheral blood smears of patients with Batten's disease (CLN3 disease) מאת Nonkes, Lourens J. P., Kuper, Willemijn F. E., Berrens‐Hogenbirk, Karin, Musson, Ruben E. A., van Hasselt, Peter M., Huisman, Albert

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Exercise Stress Testing in Children with Metabolic or Neuromuscular Disorders מאת Takken, Tim, Groen, Wim G., Hulzebos, Erik H., Ernsting, Cornelia G., van Hasselt, Peter M., Prinsen, Berthil H., Helders, Paul J., Visser, Gepke

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Pitfalls in Diagnosing Neuraminidase Deficiency: Psychosomatics and Normal Sialic Acid Excretion מאת Schene, Imre F., Kalinina Ayuso, Viera, de Sain-van der Velden, Monique, van Gassen, Koen L. I., Cuppen, Inge, van Hasselt, Peter M., Visser, Gepke

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Hurdles in treating Hurler disease: potential routes to achieve a “real” cure מאת van den Broek, Brigitte T. A., van Doorn, Jaap, Hegeman, Charlotte V., Nierkens, Stefan, Lindemans, Caroline A., Verhoeven-Duif, Nanda, Boelens, Jaap Jan, van Hasselt, Peter M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Long-term effect of hematopoietic cell transplantation on systemic inflammation in patients with mucopolysaccharidoses מאת van den Broek, Brigitte T.A., Lindemans, Caroline A., Boelens, Jaap Jan, Delemarre, Eveline M., Drylewicz, Julia, Verhoeven-Duif, Nanda, van Hasselt, Peter M., Nierkens, Stefan

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mutation in subdomain G' of mitochondrial elongation factor G1 is associated with combined OXPHOS deficiency in fibroblasts but not in muscle מאת Smits, Paulien, Antonicka, Hana, van Hasselt, Peter M, Weraarpachai, Woranontee, Haller, Wolfram, Schreurs, Marieke, Venselaar, Hanka, Rodenburg, Richard J, Smeitink, Jan A, van den Heuvel, Lambert P

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Accurate discrimination of Hartnup disorder from other aminoacidurias using a diagnostic ratio מאת Haijes, H.A., Prinsen, Hubertus C.M.T., de Sain-van der Velden, Monique G.M., Verhoeven-Duif, Nanda M., van Hasselt, Peter M., Jans, Judith J.M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Therapy-type related long-term outcomes in mucopolysaccaridosis type II (Hunter syndrome) – Case series מאת Zerjav Tansek, Mojca, Kodric, Jana, Klemencic, Simona, Boelens, Jaap Jan, van Hasselt, Peter M., Drole Torkar, Ana, Doric, Maja, Koren, Alenka, Avcin, Simona, Battelino, Tadej, Groselj, Urh

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The c.1A > C start codon mutation in CLN3 is associated with a protracted disease course מאת Kuper, Willemijn F. E., van Alfen, Claudia, van Eck, Linda, de Man, Stella A., Willemsen, Marjolein H., van Gassen, Koen L. I., Losekoot, Monique, van Hasselt, Peter M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא