Αποτελέσματα αναζήτησης - van Hasselt Peter

Hypothesis: determining phenotypic specificity facilitates understanding of pathophysiology in rare genetic disorders από Haijes, Hanneke A., Jaeken, Jaak, van Hasselt, Peter M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Glucose transporter type 1 deficiency syndrome and the ketogenic diet από Schwantje, Marit, Verhagen, Lilly M., van Hasselt, Peter M., Fuchs, Sabine A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Bilateral posterior lamellar corneal transplant surgery in an infant of 17 weeks old: Surgical challenges and the added value of intraoperative optical coherence tomography από Muijzer, Marc B., Kroes, Hester Y., van Hasselt, Peter M., Wisse, Robert P. L.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Hearing loss in patients with mucopolysaccharidoses‐1 and ‐6 after hematopoietic cell transplantation: A longitudinal analysis από van den Broek, Brigitte T. A., Smit, Adriana L., Boelens, Jaap Jan, van Hasselt, Peter M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Towards Understanding Behaviour and Emotions of Children with CLN3 Disease (Batten Disease): Patterns, Problems and Support for Child and Family από Honingh, Aline K., Kruithof, Yvonne L., Kuper, Willemijn F. E., van Hasselt, Peter M., Sterkenburg, Paula S.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Intracranial bleeding due to vitamin K deficiency: advantages of using a pediatric intensive care registry από Visser, Désirée Y., Jansen, Nicolaas J., Ijland, Marloes M., de Koning, Tom J., van Hasselt, Peter M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A Mixed Micelle Formulation for Oral Delivery of Vitamin K από Sun, Feilong, Jaspers, Tessa C. C., van Hasselt, Peter M., Hennink, Wim E., van Nostrum, Cornelus F.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Early Umbilical Cord Blood-Derived Stem Cell Transplantation Does Not Prevent Neurological Deterioration in Mucopolysaccharidosis Type III από Welling, Lindsey, Marchal, Jan Pieter, van Hasselt, Peter, van der Ploeg, Ans T., Wijburg, Frits A., Boelens, Jaap Jan

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Inborn errors of enzymes in glutamate metabolism από Rumping, Lynne, Vringer, Esmee, Houwen, Roderick H. J., van Hasselt, Peter M., Jans, Judith J. M., Verhoeven‐Duif, Nanda M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

High Incidence of Symptomatic Hyperammonemia in Children with Acute Lymphoblastic Leukemia Receiving Pegylated Asparaginase από Heitink-Pollé, Katja M J, Prinsen, Berthil H. C. M. T., de Koning, Tom J, van Hasselt, Peter M, Bierings, Marc B

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Timing of cognitive decline in CLN3 disease από Kuper, Willemijn F. E., van Alfen, Claudia, Rigterink, Roeliene H., Fuchs, Sabine A., van Genderen, Maria M., van Hasselt, Peter M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Automatic quantification of lymphocyte vacuolization in peripheral blood smears of patients with Batten's disease (CLN3 disease) από Nonkes, Lourens J. P., Kuper, Willemijn F. E., Berrens‐Hogenbirk, Karin, Musson, Ruben E. A., van Hasselt, Peter M., Huisman, Albert

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Exercise Stress Testing in Children with Metabolic or Neuromuscular Disorders από Takken, Tim, Groen, Wim G., Hulzebos, Erik H., Ernsting, Cornelia G., van Hasselt, Peter M., Prinsen, Berthil H., Helders, Paul J., Visser, Gepke

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Pitfalls in Diagnosing Neuraminidase Deficiency: Psychosomatics and Normal Sialic Acid Excretion από Schene, Imre F., Kalinina Ayuso, Viera, de Sain-van der Velden, Monique, van Gassen, Koen L. I., Cuppen, Inge, van Hasselt, Peter M., Visser, Gepke

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Hurdles in treating Hurler disease: potential routes to achieve a “real” cure από van den Broek, Brigitte T. A., van Doorn, Jaap, Hegeman, Charlotte V., Nierkens, Stefan, Lindemans, Caroline A., Verhoeven-Duif, Nanda, Boelens, Jaap Jan, van Hasselt, Peter M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Long-term effect of hematopoietic cell transplantation on systemic inflammation in patients with mucopolysaccharidoses από van den Broek, Brigitte T.A., Lindemans, Caroline A., Boelens, Jaap Jan, Delemarre, Eveline M., Drylewicz, Julia, Verhoeven-Duif, Nanda, van Hasselt, Peter M., Nierkens, Stefan

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mutation in subdomain G' of mitochondrial elongation factor G1 is associated with combined OXPHOS deficiency in fibroblasts but not in muscle από Smits, Paulien, Antonicka, Hana, van Hasselt, Peter M, Weraarpachai, Woranontee, Haller, Wolfram, Schreurs, Marieke, Venselaar, Hanka, Rodenburg, Richard J, Smeitink, Jan A, van den Heuvel, Lambert P

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Accurate discrimination of Hartnup disorder from other aminoacidurias using a diagnostic ratio από Haijes, H.A., Prinsen, Hubertus C.M.T., de Sain-van der Velden, Monique G.M., Verhoeven-Duif, Nanda M., van Hasselt, Peter M., Jans, Judith J.M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Therapy-type related long-term outcomes in mucopolysaccaridosis type II (Hunter syndrome) – Case series από Zerjav Tansek, Mojca, Kodric, Jana, Klemencic, Simona, Boelens, Jaap Jan, van Hasselt, Peter M., Drole Torkar, Ana, Doric, Maja, Koren, Alenka, Avcin, Simona, Battelino, Tadej, Groselj, Urh

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The c.1A > C start codon mutation in CLN3 is associated with a protracted disease course από Kuper, Willemijn F. E., van Alfen, Claudia, van Eck, Linda, de Man, Stella A., Willemsen, Marjolein H., van Gassen, Koen L. I., Losekoot, Monique, van Hasselt, Peter M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου