Søgeresultater - van Hasselt Peter

Hypothesis: determining phenotypic specificity facilitates understanding of pathophysiology in rare genetic disorders af Haijes, Hanneke A., Jaeken, Jaak, van Hasselt, Peter M.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Glucose transporter type 1 deficiency syndrome and the ketogenic diet af Schwantje, Marit, Verhagen, Lilly M., van Hasselt, Peter M., Fuchs, Sabine A.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Bilateral posterior lamellar corneal transplant surgery in an infant of 17 weeks old: Surgical challenges and the added value of intraoperative optical coherence tomography af Muijzer, Marc B., Kroes, Hester Y., van Hasselt, Peter M., Wisse, Robert P. L.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Hearing loss in patients with mucopolysaccharidoses‐1 and ‐6 after hematopoietic cell transplantation: A longitudinal analysis af van den Broek, Brigitte T. A., Smit, Adriana L., Boelens, Jaap Jan, van Hasselt, Peter M.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Towards Understanding Behaviour and Emotions of Children with CLN3 Disease (Batten Disease): Patterns, Problems and Support for Child and Family af Honingh, Aline K., Kruithof, Yvonne L., Kuper, Willemijn F. E., van Hasselt, Peter M., Sterkenburg, Paula S.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Intracranial bleeding due to vitamin K deficiency: advantages of using a pediatric intensive care registry af Visser, Désirée Y., Jansen, Nicolaas J., Ijland, Marloes M., de Koning, Tom J., van Hasselt, Peter M.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

A Mixed Micelle Formulation for Oral Delivery of Vitamin K af Sun, Feilong, Jaspers, Tessa C. C., van Hasselt, Peter M., Hennink, Wim E., van Nostrum, Cornelus F.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Early Umbilical Cord Blood-Derived Stem Cell Transplantation Does Not Prevent Neurological Deterioration in Mucopolysaccharidosis Type III af Welling, Lindsey, Marchal, Jan Pieter, van Hasselt, Peter, van der Ploeg, Ans T., Wijburg, Frits A., Boelens, Jaap Jan

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Inborn errors of enzymes in glutamate metabolism af Rumping, Lynne, Vringer, Esmee, Houwen, Roderick H. J., van Hasselt, Peter M., Jans, Judith J. M., Verhoeven‐Duif, Nanda M.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

High Incidence of Symptomatic Hyperammonemia in Children with Acute Lymphoblastic Leukemia Receiving Pegylated Asparaginase af Heitink-Pollé, Katja M J, Prinsen, Berthil H. C. M. T., de Koning, Tom J, van Hasselt, Peter M, Bierings, Marc B

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Timing of cognitive decline in CLN3 disease af Kuper, Willemijn F. E., van Alfen, Claudia, Rigterink, Roeliene H., Fuchs, Sabine A., van Genderen, Maria M., van Hasselt, Peter M.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Automatic quantification of lymphocyte vacuolization in peripheral blood smears of patients with Batten's disease (CLN3 disease) af Nonkes, Lourens J. P., Kuper, Willemijn F. E., Berrens‐Hogenbirk, Karin, Musson, Ruben E. A., van Hasselt, Peter M., Huisman, Albert

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Exercise Stress Testing in Children with Metabolic or Neuromuscular Disorders af Takken, Tim, Groen, Wim G., Hulzebos, Erik H., Ernsting, Cornelia G., van Hasselt, Peter M., Prinsen, Berthil H., Helders, Paul J., Visser, Gepke

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Pitfalls in Diagnosing Neuraminidase Deficiency: Psychosomatics and Normal Sialic Acid Excretion af Schene, Imre F., Kalinina Ayuso, Viera, de Sain-van der Velden, Monique, van Gassen, Koen L. I., Cuppen, Inge, van Hasselt, Peter M., Visser, Gepke

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Hurdles in treating Hurler disease: potential routes to achieve a “real” cure af van den Broek, Brigitte T. A., van Doorn, Jaap, Hegeman, Charlotte V., Nierkens, Stefan, Lindemans, Caroline A., Verhoeven-Duif, Nanda, Boelens, Jaap Jan, van Hasselt, Peter M.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Long-term effect of hematopoietic cell transplantation on systemic inflammation in patients with mucopolysaccharidoses af van den Broek, Brigitte T.A., Lindemans, Caroline A., Boelens, Jaap Jan, Delemarre, Eveline M., Drylewicz, Julia, Verhoeven-Duif, Nanda, van Hasselt, Peter M., Nierkens, Stefan

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Mutation in subdomain G' of mitochondrial elongation factor G1 is associated with combined OXPHOS deficiency in fibroblasts but not in muscle af Smits, Paulien, Antonicka, Hana, van Hasselt, Peter M, Weraarpachai, Woranontee, Haller, Wolfram, Schreurs, Marieke, Venselaar, Hanka, Rodenburg, Richard J, Smeitink, Jan A, van den Heuvel, Lambert P

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Accurate discrimination of Hartnup disorder from other aminoacidurias using a diagnostic ratio af Haijes, H.A., Prinsen, Hubertus C.M.T., de Sain-van der Velden, Monique G.M., Verhoeven-Duif, Nanda M., van Hasselt, Peter M., Jans, Judith J.M.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

Therapy-type related long-term outcomes in mucopolysaccaridosis type II (Hunter syndrome) – Case series af Zerjav Tansek, Mojca, Kodric, Jana, Klemencic, Simona, Boelens, Jaap Jan, van Hasselt, Peter M., Drole Torkar, Ana, Doric, Maja, Koren, Alenka, Avcin, Simona, Battelino, Tadej, Groselj, Urh

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst

The c.1A > C start codon mutation in CLN3 is associated with a protracted disease course af Kuper, Willemijn F. E., van Alfen, Claudia, van Eck, Linda, de Man, Stella A., Willemsen, Marjolein H., van Gassen, Koen L. I., Losekoot, Monique, van Hasselt, Peter M.

Få fuldtekst Få fuldtekst Få fuldtekst