Rezultati pretrage - van Haelst, Mieke

Ciliary disturbances in syndromal and non-syndromal obesity od de Vries, Tamar I., van Haelst, Mieke M.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Young adult with Cantú syndrome: dealing with a rare genetic skin disorder od Roessler, Helen I, van Haaften, Gijs, van Haelst, Mieke M

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Young girl with severe early-onset obesity and hyperphagia od Kleinendorst, Lotte, van Haelst, Mieke M, van den Akker, Erica L T

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

4H leukodystrophy caused by a homozygous POLR3B mutation: Further delineation of the phenotype od Verberne, Eline A., Dalen Meurs, Lotje, Wolf, Nicole I., van Haelst, Mieke M.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Who ever heard of 16p11.2 deletion syndrome? Parents’ perspectives on a susceptibility copy number variation syndrome od Kleinendorst, Lotte, van den Heuvel, Lieke M., Henneman, Lidewij, van Haelst, Mieke M.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Expanding the phenotype of biallelic RNPC3 variants associated with growth hormone deficiency od Verberne, Eline A., Faries, Sonja, Mannens, Marcel M. A. M., Postma, Alex V., van Haelst, Mieke M.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Structural Models for the Dynamic Effects of Loss-of-Function Variants in the Human SIM1 Protein Transcriptional Activation Domain od Coban, Mathew A., Blackburn, Patrick R., Whitelaw, Murray L., van Haelst, Mieke M., Atwal, Paldeep S., Caulfield, Thomas R.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Genetic analysis in the bariatric clinic; impact of a PTEN gene mutation od Cooiman, Mellody I., Kleinendorst, Lotte, van der Zwaag, Bert, Janssen, Ignace M. C., Berends, Frits J., van Haelst, Mieke M.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Further confirmation of the MED13L haploinsufficiency syndrome od van Haelst, Mieke M, Monroe, Glen R, Duran, Karen, van Binsbergen, Ellen, Breur, Johannes M, Giltay, Jacques C, van Haaften, Gijs

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Whole-exome sequencing in pediatrics: parents' considerations toward return of unsolicited findings for their child od Cornelis, Candice, Tibben, Aad, Dondorp, Wybo, van Haelst, Mieke, Bredenoord, Annelien L, Knoers, Nine, Düwell, Marcus, Bolt, Ineke, van Summeren, Marieke

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Three‐dimensional facial morphology in Cantú syndrome od Roessler, Helen I., Shields, Kathleen, Grange, Dorothy K., Knoers, Nine V.A.M., van Haaften, Gijs, Hammond, Peter, van Haelst, Mieke M.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Clinical utility gene card for: Cantú syndrome od Kirk, Edwin P, Scurr, Ingrid, van Haaften, Gijs, van Haelst, Mieke M, Nichols, Colin G, Williams, Maggie, Smithson, Sarah F, Grange, Dorothy K

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Second case of Bardet–Biedl syndrome caused by biallelic variants in IFT74 od Kleinendorst, Lotte, Alsters, Sanne I. M., Abawi, Ozair, Waisfisz, Quinten, Boon, Elles M. J., van den Akker, Erica L. T., van Haelst, Mieke M.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Personalized medicine for rare neurogenetic disorders: can we make it happen? od van Eeghen, Agnies M., Bruining, Hilgo, Wolf, Nicole I., Bergen, Arthur A., Houtkooper, Riekelt H., van Haelst, Mieke M., van Karnebeek, Clara D.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Effective CRISPR/Cas9-based nucleotide editing in zebrafish to model human genetic cardiovascular disorders od Tessadori, Federico, Roessler, Helen I., Savelberg, Sanne M. C., Chocron, Sonja, Kamel, Sarah M., Duran, Karen J., van Haelst, Mieke M., van Haaften, Gijs, Bakkers, Jeroen

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Extensive Phenotyping for Potential Weight-Inducing Factors in an Outpatient Population with Obesity od Savas, Mesut, Wester, Vincent L., Visser, Jenny A., Kleinendorst, Lotte, van der Zwaag, Bert, van Haelst, Mieke M., van den Akker, Erica L.T., van Rossum, Elisabeth F.C.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

A comprehensive diagnostic approach to detect underlying causes of obesity in adults od van der Valk, Eline S., van den Akker, Erica L.T., Savas, Mesut, Kleinendorst, Lotte, Visser, Jenny A., Van Haelst, Mieke M., Sharma, Arya M., van Rossum, Elisabeth F.C.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Behavioral and cognitive functioning in individuals with Cantú syndrome od Roessler, Helen I., van der Heuvel, Lieke M., Shields, Kathleen, Guilliams, Kristin P., Knoers, Nine V.A.M., van Haaften, Gijs, Grange, Dorothy K., van Haelst, Mieke M.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Clinical and community genetics services in the Dutch Caribbean od Verberne, Eline A., Ecury-Goossen, Ginette M., Manshande, Meindert E., Ponson-Wever, Maria, de Vroomen, Maartje, Tilanus, Martijn, Mannens, Marcel M. A. M., Henneman, Lidewij, van Haelst, Mieke M.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Genetic diagnosis for rare diseases in the Dutch Caribbean: a qualitative study on the experiences and associated needs of parents od Verberne, Eline A., van den Heuvel, Lieke M., Ponson-Wever, Maria, de Vroomen, Maartje, Manshande, Meindert E., Faries, Sonja, Ecury-Goossen, Ginette M., Henneman, Lidewij, van Haelst, Mieke M.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst