Αποτελέσματα αναζήτησης - van Der Burgt, Ineke

Noonan syndrome από van der Burgt, Ineke

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Top-down or bottom-up: Contrasting perspectives on psychiatric diagnoses από Verhoeven, Willem MA, Tuinier, Siegfried, van der Burgt, Ineke

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Ocular findings in Noonan syndrome: a retrospective cohort study of 105 patients από van Trier, Dorothée C., van der Burgt, Ineke, Draaijer, Renske W., Cruysberg, Johannes R. M., Noordam, Cees, Draaisma, Jos M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Is routine karyotyping required in prenatal samples with a molecular or metabolic referral? από Kooper, Angelique JA, Pieters, Jacqueline JPM, Faas, Brigitte HW, Hoefsloot, Lies H, van der Burgt, Ineke, Zondervan, Hans A, Smits, Arie PT

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Myopathy caused by HRAS germline mutations: implications for disturbed myogenic differentiation in the presence of constitutive HRas activation από van der Burgt, Ineke, Kupsky, William, Stassou, Stephani, Nadroo, Ali, Barroso, Cândida, Diem, Angelika, Kratz, Christian P, Dvorsky, Radovan, Ahmadian, Mohammad Reza, Zenker, Martin

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

BRIT1/MCPH1 Links Chromatin Remodeling to DNA Damage Response από Peng, Guang, Yim, Eun-Kyoung, Dai, Hui, Jackson, Andrew P., van der Burgt, Ineke, Pan, Mei-Ren, Hu, Ruozhen, Li, Kaiyi, Lin, Shiaw-Yih

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mowat-Wilson Syndrome: The First Clinical and Molecular Report of an Indonesian Patient από Mundhofir, Farmaditya E. P., Yntema, Helger G., van der Burgt, Ineke, Hamel, Ben C. J., Faradz, Sultana M. H., van Bon, Bregje W. M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Paternal Germline Origin and Sex-Ratio Distortion in Transmission of PTPN11 Mutations in Noonan Syndrome από Tartaglia, Marco, Cordeddu, Viviana, Chang, Hong, Shaw, Adam, Kalidas, Kamini, Crosby, Andrew, Patton, Michael A., Sorcini, Mariella, van der Burgt, Ineke, Jeffery, Steve, Gelb, Bruce D.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Noonan syndrome gain-of-function mutations in NRAS cause zebrafish gastrulation defects από Runtuwene, Vincent, van Eekelen, Mark, Overvoorde, John, Rehmann, Holger, Yntema, Helger G., Nillesen, Willy M., van Haeringen, Arie, van der Burgt, Ineke, Burgering, Boudewijn, den Hertog, Jeroen

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A novel UBE3A sequence variant identified in eight related individuals with neurodevelopmental delay, results in a phenotype which does not match the clinical criteria of Angelman... από Geerts‐Haages, Amber, Bossuyt, Stijn N. V., den Besten, Inge, Bruggenwirth, Hennie, van der Burgt, Ineke, Yntema, Helger G., Punt, A. Mattijs, Brooks, Alice, Elgersma, Ype, Distel, Ben, Valstar, Marlies

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

PTPN11 Mutations in Noonan Syndrome: Molecular Spectrum, Genotype-Phenotype Correlation, and Phenotypic Heterogeneity από Tartaglia, Marco, Kalidas, Kamini, Shaw, Adam, Song, Xiaoling, Musat, Dan L., van der Burgt, Ineke, Brunner, Han G., Bertola, Débora R., Crosby, Andrew, Ion, Andra, Kucherlapati, Raju S., Jeffery, Steve, Patton, Michael A., Gelb, Bruce D.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Detection of Chromosome Aneuploidies in Chorionic Villus Samples by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification από Kooper, Angelique J.A., Faas, Brigitte H.W., Feuth, Ton, Creemers, Johan W.T., Zondervan, Hans H., Boekkooi, Peter F., Quartero, Rik W.P., Rijnders, Robbert J.P., van der Burgt, Ineke, van Kessel, Ad Geurts, Smits, Arie P.T.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Cancer risk in patients with Noonan syndrome carrying a PTPN11 mutation από Jongmans, Marjolijn C J, van der Burgt, Ineke, Hoogerbrugge, Peter M, Noordam, Kees, Yntema, Helger G, Nillesen, Willy M, Kuiper, Roland P, Ligtenberg, Marjolijn JL, van Kessel, Ad Geurts, van Krieken, J Han JM, Kiemeney, Lambertus ALM, Hoogerbrugge, Nicoline

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mitochondrial dysfunction and organic aciduria in five patients carrying mutations in the Ras-MAPK pathway από Kleefstra, Tjitske, Wortmann, Saskia B, Rodenburg, Richard J T, Bongers, Ernie M H F, Hadzsiev, Kinga, Noordam, Cees, van den Heuvel, Lambert P, Nillesen, Willy M, Hollody, Katalin, Gillessen-Kaesbach, Gabrielle, Lammens, Martin, Smeitink, Jan A M, van der Burgt, Ineke, Morava, Eva

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Prenatal diagnostic testing of the Noonan syndrome genes in fetuses with abnormal ultrasound findings από Croonen, Ellen A, Nillesen, Willy M, Stuurman, Kyra E, Oudesluijs, Gretel, van de Laar, Ingrid M B M, Martens, Liesbeth, Ockeloen, Charlotte, Mathijssen, Inge B, Schepens, Marga, Ruiterkamp-Versteeg, Martina, Scheffer, Hans, Faas, Brigitte H W, van der Burgt, Ineke, Yntema, Helger G

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Heterozygous germline mutations in A2ML1 are associated with a disorder clinically related to Noonan syndrome από Vissers, Lisenka ELM, Bonetti, Monica, Paardekooper Overman, Jeroen, Nillesen, Willy M, Frints, Suzanna G M, de Ligt, Joep, Zampino, Giuseppe, Justino, Ana, Machado, José C, Schepens, Marga, Brunner, Han G, Veltman, Joris A, Scheffer, Hans, Gros, Piet, Costa, José L, Tartaglia, Marco, van der Burgt, Ineke, Yntema, Helger G, den Hertog, Jeroen

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

SOS1 is the second most common Noonan gene but plays no major role in cardio‐facio‐cutaneous syndrome από Zenker, Martin, Horn, Denise, Wieczorek, Dagmar, Allanson, Judith, Pauli, Silke, van der Burgt, Ineke, Doerr, Helmuth‐Guenther, Gaspar, Harald, Hofbeck, Michael, Gillessen‐Kaesbach, Gabriele, Koch, Andreas, Meinecke, Peter, Mundlos, Stefan, Nowka, Anja, Rauch, Anita, Reif, Silke, von Schnakenburg, Christian, Seidel, Heide, Wehner, Lars‐Erik, Zweier, Christiane, Bauhuber, Susanne, Matejas, Verena, Kratz, Christian P, Thomas, Christoph, Kutsche, Kerstin

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Recurrent De Novo Mutations Disturbing the GTP/GDP Binding Pocket of RAB11B Cause Intellectual Disability and a Distinctive Brain Phenotype από Lamers, Ideke J.C., Reijnders, Margot R.F., Venselaar, Hanka, Kraus, Alison, Jansen, Sandra, de Vries, Bert B.A., Houge, Gunnar, Gradek, Gyri Aasland, Seo, Jieun, Choi, Murim, Chae, Jong-Hee, van der Burgt, Ineke, Pfundt, Rolph, Letteboer, Stef J.F., van Beersum, Sylvia E.C., Dusseljee, Simone, Brunner, Han G., Doherty, Dan, Kleefstra, Tjitske, Roepman, Ronald

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Variants of SOS2 are a rare cause of Noonan syndrome with particular predisposition for lymphatic complications από Lissewski, Christina, Chune, Valérie, Pantaleoni, Francesca, De Luca, Alessandro, Capri, Yline, Brinkmann, Julia, Lepri, Francesca, Daniele, Paola, Leenders, Erika, Mazzanti, Laura, Scarano, Emanuela, Radio, Francesca Clementina, Kutsche, Kerstin, Kuechler, Alma, Gérard, Marion, Ranguin, Kara, Legendre, Marine, Vial, Yoann, van der Burgt, Ineke, Rinne, Tuula, Andreucci, Elena, Mastromoro, Gioia, Digilio, Maria Cristina, Cave, Hélène, Tartaglia, Marco, Zenker, Martin

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Heterozygous Germline Mutations in the CBL Tumor-Suppressor Gene Cause a Noonan Syndrome-like Phenotype από Martinelli, Simone, De Luca, Alessandro, Stellacci, Emilia, Rossi, Cesare, Checquolo, Saula, Lepri, Francesca, Caputo, Viviana, Silvano, Marianna, Buscherini, Francesco, Consoli, Federica, Ferrara, Grazia, Digilio, Maria C., Cavaliere, Maria L., van Hagen, Johanna M., Zampino, Giuseppe, van der Burgt, Ineke, Ferrero, Giovanni B., Mazzanti, Laura, Screpanti, Isabella, Yntema, Helger G., Nillesen, Willy M., Savarirayan, Ravi, Zenker, Martin, Dallapiccola, Bruno, Gelb, Bruce D., Tartaglia, Marco

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου