檢索結果 - van der Veken, Lars T.

Elevated Infant Mortality Rate among Dutch Oral Cleft Cases: A Retrospective Analysis from 1997 to 2011 由 van Nunen, Daan P. F., van den Boogaard, Marie-José H., Don Griot, J. Peter W., Rüttermann, Mike, van der Veken, Lars T., Breugem, Corstiaan C.

獲取全文 獲取全文 獲取全文

Tetraploid/Diploid Mosaicism in Cultured Genital Skin Fibroblasts: Is It Causally Related to Penoscrotal Hypospadias? 由 Giltay, Jacques C., Klijn, Aart J., de Jong, Tom P.V.M., Kats, Peter, van Breugel, Marjolijn, Lens, Susan, Vromans, Martijn, van der Veken, Lars T., Hochstenbach, Ron

獲取全文 獲取全文 獲取全文

Low grade mosaic for a complex supernumerary ring chromosome 18 in an adult patient with multiple congenital anomalies 由 van der Veken, Lars T, Dieleman, Marianne MJ, Douben, Hannie, van de Brug, Judith C, van de Graaf, Raoul, Hoogeboom, A Jeannette M, Poddighe, Pino J, de Klein, Annelies

獲取全文 獲取全文 獲取全文

Lethal neonatal bone marrow failure syndrome with multiple congenital abnormalities, including limb defects, due to a constitutional deletion of 3′ MECOM 由 van der Veken, Lars T., Maiburg, Merel C., Groenendaal, Floris, van Gijn, Mariëlle E., Bloem, Andries C., Erpelinck, Claudia, Gröschel, Stefan, Sanders, Mathijs A., Delwel, Ruud, Bierings, Marc B., Buijs, Arjan

獲取全文 獲取全文 獲取全文

Chromothripsis in Healthy Individuals Affects Multiple Protein-Coding Genes and Can Result in Severe Congenital Abnormalities in Offspring 由 de Pagter, Mirjam S., van Roosmalen, Markus J., Baas, Annette F., Renkens, Ivo, Duran, Karen J., van Binsbergen, Ellen, Tavakoli-Yaraki, Masoumeh, Hochstenbach, Ron, van der Veken, Lars T., Cuppen, Edwin, Kloosterman, Wigard P.

獲取全文 獲取全文 獲取全文

ERAP2 Increases the Abundance of a Peptide Submotif Highly Selective for the Birdshot Uveitis-Associated HLA-A29 由 Venema, Wouter J., Hiddingh, Sanne, de Boer, Joke H., Claas, Frans H. J., Mulder, Arend, den Hollander, Anneke I., Stratikos, Efstratios, Sarkizova, Siranush, van der Veken, Lars T., Janssen, George M. C., van Veelen, Peter A., Kuiper, Jonas J. W.

獲取全文 獲取全文 獲取全文

Noninvasive prenatal testing using a novel analysis pipeline to screen for all autosomal fetal aneuploidies improves pregnancy management 由 Bayindir, Baran, Dehaspe, Luc, Brison, Nathalie, Brady, Paul, Ardui, Simon, Kammoun, Molka, Van der Veken, Lars, Lichtenbelt, Klaske, Van den Bogaert, Kris, Van Houdt, Jeroen, Peeters, Hilde, Van Esch, Hilde, de Ravel, Thomy, Legius, Eric, Devriendt, Koen, Vermeesch, Joris R

獲取全文 獲取全文 獲取全文

National external quality assessment for next-generation sequencing-based diagnostics of primary immunodeficiencies 由 Elsink, Kim, Huibers, Manon M. H., Hollink, Iris H. I. M., van der Veken, Lars T., Ernst, Robert F., Simons, Annet, Zonneveld-Huijssoon, Evelien, van der Hout, Annemieke H., Abbott, Kristin M., Hoischen, Alexander, Pieterse, Marc, Kuijpers, Taco W., van Montfrans, Joris M., van Gijn, Mariëlle E.

獲取全文 獲取全文 獲取全文

Compound heterozygous NEK1 variants in two siblings with oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome) 由 Monroe, Glen R, Kappen, Isabelle FPM, Stokman, Marijn F, Terhal, Paulien A, van den Boogaard, Marie-José H, Savelberg, Sanne MC, van der Veken, Lars T, van Es, Robert JJ, Lens, Susanne M, Hengeveld, Rutger C, Creton, Marijn A, Janssen, Nard G, Mink van der Molen, Aebele B, Ebbeling, Michelle B, Giles, Rachel H, Knoers, Nine V, van Haaften, Gijs

獲取全文 獲取全文 獲取全文

Genetic care in geographically isolated small island communities: 8 years of experience in the Dutch Caribbean 由 Verberne, Eline A., Westermann, Jonne M., de Vries, Tamar I., Ecury‐Goossen, Ginette M., Lo‐A‐Njoe, Shirley M., Manshande, Meindert E., Faries, Sonja, Veenhuis, Hans D., Philippi, Patricia, Falix, Farah A., Rosina‐Angelista, Irsa, Ponson‐Wever, Maria, Rafael‐Croes, Louise, Thorsen, Patricia, Arends, Eric, de Vroomen, Maartje, Nagelkerke, Sietse Q., Tilanus, Martijn, van der Veken, Lars T., Huijsdens‐van Amsterdam, Karin, van der Kevie‐Kersemaekers, Anne‐Marie, Alders, Mariëlle, Mannens, Marcel M. A. M., van Haelst, Mieke M.

獲取全文 獲取全文 獲取全文

Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Ge... 由 Elsink, Kim, Huibers, Manon M. H., Hollink, Iris H. I. M., Simons, Annet, Zonneveld-Huijssoon, Evelien, van der Veken, Lars T., Leavis, Helen L., Henriet, Stefanie S. V., van Deuren, Marcel, van de Veerdonk, Frank L., Potjewijd, Judith, Berghuis, Dagmar, Dalm, Virgil A. S. H., Vermont, Clementien L., van de Ven, Annick A. J. M., Lambeck, Annechien J. A., Abbott, Kristin M., van Hagen, P. Martin, de Bree, Godelieve J., Kuijpers, Taco W., Frederix, Geert W. J., van Gijn, Mariëlle E., van Montfrans, Joris M.

獲取全文 獲取全文 獲取全文