Результати пошуку - van der Veken, Lars T.

Elevated Infant Mortality Rate among Dutch Oral Cleft Cases: A Retrospective Analysis from 1997 to 2011 за авторством van Nunen, Daan P. F., van den Boogaard, Marie-José H., Don Griot, J. Peter W., Rüttermann, Mike, van der Veken, Lars T., Breugem, Corstiaan C.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Tetraploid/Diploid Mosaicism in Cultured Genital Skin Fibroblasts: Is It Causally Related to Penoscrotal Hypospadias? за авторством Giltay, Jacques C., Klijn, Aart J., de Jong, Tom P.V.M., Kats, Peter, van Breugel, Marjolijn, Lens, Susan, Vromans, Martijn, van der Veken, Lars T., Hochstenbach, Ron

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Low grade mosaic for a complex supernumerary ring chromosome 18 in an adult patient with multiple congenital anomalies за авторством van der Veken, Lars T, Dieleman, Marianne MJ, Douben, Hannie, van de Brug, Judith C, van de Graaf, Raoul, Hoogeboom, A Jeannette M, Poddighe, Pino J, de Klein, Annelies

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Lethal neonatal bone marrow failure syndrome with multiple congenital abnormalities, including limb defects, due to a constitutional deletion of 3′ MECOM за авторством van der Veken, Lars T., Maiburg, Merel C., Groenendaal, Floris, van Gijn, Mariëlle E., Bloem, Andries C., Erpelinck, Claudia, Gröschel, Stefan, Sanders, Mathijs A., Delwel, Ruud, Bierings, Marc B., Buijs, Arjan

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Chromothripsis in Healthy Individuals Affects Multiple Protein-Coding Genes and Can Result in Severe Congenital Abnormalities in Offspring за авторством de Pagter, Mirjam S., van Roosmalen, Markus J., Baas, Annette F., Renkens, Ivo, Duran, Karen J., van Binsbergen, Ellen, Tavakoli-Yaraki, Masoumeh, Hochstenbach, Ron, van der Veken, Lars T., Cuppen, Edwin, Kloosterman, Wigard P.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

ERAP2 Increases the Abundance of a Peptide Submotif Highly Selective for the Birdshot Uveitis-Associated HLA-A29 за авторством Venema, Wouter J., Hiddingh, Sanne, de Boer, Joke H., Claas, Frans H. J., Mulder, Arend, den Hollander, Anneke I., Stratikos, Efstratios, Sarkizova, Siranush, van der Veken, Lars T., Janssen, George M. C., van Veelen, Peter A., Kuiper, Jonas J. W.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Noninvasive prenatal testing using a novel analysis pipeline to screen for all autosomal fetal aneuploidies improves pregnancy management за авторством Bayindir, Baran, Dehaspe, Luc, Brison, Nathalie, Brady, Paul, Ardui, Simon, Kammoun, Molka, Van der Veken, Lars, Lichtenbelt, Klaske, Van den Bogaert, Kris, Van Houdt, Jeroen, Peeters, Hilde, Van Esch, Hilde, de Ravel, Thomy, Legius, Eric, Devriendt, Koen, Vermeesch, Joris R

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

National external quality assessment for next-generation sequencing-based diagnostics of primary immunodeficiencies за авторством Elsink, Kim, Huibers, Manon M. H., Hollink, Iris H. I. M., van der Veken, Lars T., Ernst, Robert F., Simons, Annet, Zonneveld-Huijssoon, Evelien, van der Hout, Annemieke H., Abbott, Kristin M., Hoischen, Alexander, Pieterse, Marc, Kuijpers, Taco W., van Montfrans, Joris M., van Gijn, Mariëlle E.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Compound heterozygous NEK1 variants in two siblings with oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome) за авторством Monroe, Glen R, Kappen, Isabelle FPM, Stokman, Marijn F, Terhal, Paulien A, van den Boogaard, Marie-José H, Savelberg, Sanne MC, van der Veken, Lars T, van Es, Robert JJ, Lens, Susanne M, Hengeveld, Rutger C, Creton, Marijn A, Janssen, Nard G, Mink van der Molen, Aebele B, Ebbeling, Michelle B, Giles, Rachel H, Knoers, Nine V, van Haaften, Gijs

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genetic care in geographically isolated small island communities: 8 years of experience in the Dutch Caribbean за авторством Verberne, Eline A., Westermann, Jonne M., de Vries, Tamar I., Ecury‐Goossen, Ginette M., Lo‐A‐Njoe, Shirley M., Manshande, Meindert E., Faries, Sonja, Veenhuis, Hans D., Philippi, Patricia, Falix, Farah A., Rosina‐Angelista, Irsa, Ponson‐Wever, Maria, Rafael‐Croes, Louise, Thorsen, Patricia, Arends, Eric, de Vroomen, Maartje, Nagelkerke, Sietse Q., Tilanus, Martijn, van der Veken, Lars T., Huijsdens‐van Amsterdam, Karin, van der Kevie‐Kersemaekers, Anne‐Marie, Alders, Mariëlle, Mannens, Marcel M. A. M., van Haelst, Mieke M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Ge... за авторством Elsink, Kim, Huibers, Manon M. H., Hollink, Iris H. I. M., Simons, Annet, Zonneveld-Huijssoon, Evelien, van der Veken, Lars T., Leavis, Helen L., Henriet, Stefanie S. V., van Deuren, Marcel, van de Veerdonk, Frank L., Potjewijd, Judith, Berghuis, Dagmar, Dalm, Virgil A. S. H., Vermont, Clementien L., van de Ven, Annick A. J. M., Lambeck, Annechien J. A., Abbott, Kristin M., van Hagen, P. Martin, de Bree, Godelieve J., Kuijpers, Taco W., Frederix, Geert W. J., van Gijn, Mariëlle E., van Montfrans, Joris M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст