Výsledky vyhledávání - van den Akker, Willem M.R.

Single-cell RNA-seq identifies a reversible mesodermal activation in abnormally specified epithelia of p63 EEC syndrome Autor Soares, Eduardo, Xu, Quan, Li, Qingqing, Qu, Jieqiong, Zheng, Yuxuan, Raeven, Henriette H. M., Brandao, Karina O., Petit, Isabelle, van den Akker, Willem M. R., van Heeringen, Simon J., Aberdam, Daniel, Tang, Fuchou, Zhou, Huiqing

Získat plný text Získat plný text Získat plný text

Autosomal Recessive Dilated Cardiomyopathy due to DOLK Mutations Results from Abnormal Dystroglycan O-Mannosylation Autor Lefeber, Dirk J., de Brouwer, Arjan P. M., Morava, Eva, Riemersma, Moniek, Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. M., Absmanner, Birgit, Verrijp, Kiek, van den Akker, Willem M. R., Huijben, Karin, Steenbergen, Gerry, van Reeuwijk, Jeroen, Jozwiak, Adam, Zucker, Nili, Lorber, Avraham, Lammens, Martin, Knopf, Carlos, van Bokhoven, Hans, Grünewald, Stephanie, Lehle, Ludwig, Kapusta, Livia, Mandel, Hanna, Wevers, Ron A.

Získat plný text Získat plný text Získat plný text

Disruption of an EHMT1-Associated Chromatin-Modification Module Causes Intellectual Disability Autor Kleefstra, Tjitske, Kramer, Jamie M., Neveling, Kornelia, Willemsen, Marjolein H., Koemans, Tom S., Vissers, Lisenka E.L.M., Wissink-Lindhout, Willemijn, Fenckova, Michaela, van den Akker, Willem M.R., Kasri, Nael Nadif, Nillesen, Willy M., Prescott, Trine, Clark, Robin D., Devriendt, Koenraad, van Reeuwijk, Jeroen, de Brouwer, Arjan P.M., Gilissen, Christian, Zhou, Huiqing, Brunner, Han G., Veltman, Joris A., Schenck, Annette, van Bokhoven, Hans

Získat plný text Získat plný text Získat plný text

Mutations in DDHD2, Encoding an Intracellular Phospholipase A(1), Cause a Recessive Form of Complex Hereditary Spastic Paraplegia Autor Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M., Geraghty, Michael T., Kamsteeg, Erik-Jan, Ben-Salem, Salma, de Bot, Susanne T., Nijhof, Bonnie, van de Vondervoort, Ilse I.G.M., van der Graaf, Marinette, Nobau, Anna Castells, Otte-Höller, Irene, Vermeer, Sascha, Smith, Amanda C., Humphreys, Peter, Schwartzentruber, Jeremy, Ali, Bassam R., Al-Yahyaee, Saeed A., Tariq, Said, Pramathan, Thachillath, Bayoumi, Riad, Kremer, Hubertus P.H., van de Warrenburg, Bart P., van den Akker, Willem M.R., Gilissen, Christian, Veltman, Joris A., Janssen, Irene M., Vulto-van Silfhout, Anneke T., van der Velde-Visser, Saskia, Lefeber, Dirk J., Diekstra, Adinda, Erasmus, Corrie E., Willemsen, Michèl A., Vissers, Lisenka E.L.M., Lammens, Martin, van Bokhoven, Hans, Brunner, Han G., Wevers, Ron A., Schenck, Annette, Al-Gazali, Lihadh, de Vries, Bert B.A., de Brouwer, Arjan P.M.

Získat plný text Získat plný text Získat plný text