Αποτελέσματα αναζήτησης - de Vries, Bert B A

Diagnostic Genome Profiling: Unbiased Whole Genome or Targeted Analysis? από Veltman, Joris A., de Vries, Bert B.A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A de novo variant in the X‐linked gene CNKSR2 is associated with seizures and mild intellectual disability in a female patient από Polla, Daniel L., Saunders, Harriet R., de Vries, Bert B. A., van Bokhoven, Hans, de Brouwer, Arjan P. M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Forging Links between Human Mental Retardation–Associated CNVs and Mouse Gene Knockout Models από Webber, Caleb, Hehir-Kwa, Jayne Y., Nguyen, Duc-Quang, de Vries, Bert B. A., Veltman, Joris A., Ponting, Chris P.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Benign Hereditary Chorea of Early Onset Maps to Chromosome 14q από de Vries, Bert B. A., Arts, Willem F. M., Breedveld, Guido J., Hoogeboom, Jeannette J. M., Niermeijer, Martinus F., Heutink, Peter

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Accurate Distinction of Pathogenic from Benign CNVs in Mental Retardation από Hehir-Kwa, Jayne Y., Wieskamp, Nienke, Webber, Caleb, Pfundt, Rolph, Brunner, Han G., Gilissen, Christian, de Vries, Bert B. A., Ponting, Chris P., Veltman, Joris A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Gene Networks Underlying Convergent and Pleiotropic Phenotypes in a Large and Systematically-Phenotyped Cohort with Heterogeneous Developmental Disorders από Andrews, Tallulah, Meader, Stephen, Vulto-van Silfhout, Anneke, Taylor, Avigail, Steinberg, Julia, Hehir-Kwa, Jayne, Pfundt, Rolph, de Leeuw, Nicole, de Vries, Bert B. A., Webber, Caleb

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Cerebral visual impairment and intellectual disability caused by PGAP1 variants από Bosch, Daniëlle G M, Boonstra, F Nienke, Kinoshita, Taroh, Jhangiani, Shalini, de Ligt, Joep, Cremers, Frans P M, Lupski, James R, Murakami, Yoshiko, de Vries, Bert B A

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Quantitative facial phenotyping for Koolen-de Vries and 22q11.2 deletion syndrome από Dingemans, Alexander J. M., Stremmelaar, Diante E., van der Donk, Roos, Vissers, Lisenka E. L. M., Koolen, David A., Rump, Patrick, Hehir-Kwa, Jayne Y., de Vries, Bert B. A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Sonlicromanol improves neuronal network dysfunction and transcriptome changes linked to m.3243A>G heteroplasmy in iPSC-derived neurons από Klein Gunnewiek, Teun M., Verboven, Anouk H.A., Pelgrim, Iris, Hogeweg, Mark, Schoenmaker, Chantal, Renkema, Herma, Beyrath, Julien, Smeitink, Jan, de Vries, Bert B.A., Hoen, Peter-Bram A.C. ’t, Kozicz, Tamas, Nadif Kasri, Nael

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

De Novo variants in EEF2 cause a neurodevelopmental disorder with benign external hydrocephalus από Nabais Sá, Maria J, Olson, Alexandra N, Yoon, Grace, Nimmo, Graeme A M, Gomez, Christopher M, Willemsen, Michèl A, Millan, Francisca, Schneider, Alexandra, Pfundt, Rolph, de Brouwer, Arjan P M, Dinman, Jonathan D, de Vries, Bert B A

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Overrepresentation of genetic variation in the AnkyrinG interactome is related to a range of neurodevelopmental disorders από van der Werf, Ilse M., Jansen, Sandra, de Vries, Petra F., Gerstmans, Amber, van de Vorst, Maartje, Van Dijck, Anke, de Vries, Bert B. A., Gilissen, Christian, Hoischen, Alexander, Vissers, Lisenka E. L. M., Kooy, R. Frank, Vandeweyer, Geert

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Loss-of-Function Mutations in Euchromatin Histone Methyl Transferase 1 (EHMT1) Cause the 9q34 Subtelomeric Deletion Syndrome από Kleefstra, Tjitske, Brunner, Han G., Amiel, Jeanne, Oudakker, Astrid R., Nillesen, Willy M., Magee, Alex, Geneviève, David, Cormier-Daire, Valérie, van Esch, Hilde, Fryns, Jean-Pierre, Hamel, Ben C. J., Sistermans, Erik A., de Vries, Bert B. A., van Bokhoven, Hans

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Next-generation phenotyping using computer vision algorithms in rare genomic neurodevelopmental disorders από van der Donk, Roos, Jansen, Sandra, Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. M., Koolen, David A., Goltstein, Lia C. M. J., Hoischen, Alexander, Brunner, Han G., Kemmeren, Patrick, Nellåker, Christoffer, Vissers, Lisenka E. L. M., de Vries, Bert B. A., Hehir-Kwa, Jayne Y.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

TAB2 deletions and variants cause a highly recognisable syndrome with mitral valve disease, cardiomyopathy, short stature and hypermobility από Engwerda, Aafke, Leenders, Erika K. S. M., Frentz, Barbara, Terhal, Paulien A., Löhner, Katharina, de Vries, Bert B. A., Dijkhuizen, Trijnie, Vos, Yvonne J., Rinne, Tuula, van den Berg, Maarten P., Roofthooft, Marc T. R., Deelen, Patrick, van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A., Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Imbalanced autophagy causes synaptic deficits in a human model for neurodevelopmental disorders από Linda, Katrin, Lewerissa, Elly I., Verboven, Anouk H. A., Gabriele, Michele, Frega, Monica, Klein Gunnewiek, Teun M., Devilee, Lynn, Ulferts, Edda, Hommersom, Marina, Oudakker, Astrid, Schoenmaker, Chantal, van Bokhoven, Hans, Schubert, Dirk, Testa, Giuseppe, Koolen, David A., de Vries, Bert B.A., Nadif Kasri, Nael

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

3q29 Microdeletion Syndrome: Clinical and Molecular Characterization of a New Syndrome από Willatt, Lionel , Cox, James , Barber, John , Cabanas, Elisabet Dachs , Collins, Amanda , Donnai, Dian , FitzPatrick, David R. , Maher, Eddy , Martin, Howard , Parnau, Josep , Pindar, Lesley , Ramsay, Jacqueline , Shaw-Smith, Charles , Sistermans, Erik A. , Tettenborn, Michael , Trump, Dorothy , de Vries, Bert B. A. , Walker, Kate , Raymond, F. Lucy 

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Homozygosity mapping in outbred families with mental retardation από Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H M, Hehir-Kwa, Jayne Y, Pfundt, Rolph, van Bon, Bregje W M, de Leeuw, Nicole, Kleefstra, Tjitske, Willemsen, Michèl A, van Kessel, Ad Geurts, Brunner, Han G, Veltman, Joris A, van Bokhoven, Hans, de Brouwer, Arjan P M, de Vries, Bert B A

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Recurrent De Novo Mutations in PACS1 Cause Defective Cranial-Neural-Crest Migration and Define a Recognizable Intellectual-Disability Syndrome από Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M., Oh, Edwin C., Vissers, Lisenka E.L.M., Swinkels, Mariëlle E.M., Gilissen, Christian, Willemsen, Michèl A., Holvoet, Maureen, Steehouwer, Marloes, Veltman, Joris A., de Vries, Bert B.A., van Bokhoven, Hans, de Brouwer, Arjan P.M., Katsanis, Nicholas, Devriendt, Koenraad, Brunner, Han G.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

CXorf56, a dendritic neuronal protein, identified as a new candidate gene for X-linked intellectual disability από Verkerk, Annemieke J. M. H., Zeidler, Shimriet, Breedveld, Guido, Overbeek, Lydia, Huigh, Daphne, Koster, Linda, van der Linde, Herma, de Esch, Celine, Severijnen, Lies-Anne, de Vries, Bert B. A., Swagemakers, Sigrid M. A., Willemsen, Rob, Hoogeboom, A. Jeannette M., van der Spek, Peter J., Oostra, Ben A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Human disease genes website series: An international, open and dynamic library for up‐to‐date clinical information από Dingemans, Alexander J. M., Stremmelaar, Diante E., Vissers, Lisenka E. L. M., Jansen, Sandra, Nabais Sá, Maria J., van Remortele, Angela, Jonis, Noraly, Truijen, Kim, van de Ven, Sam, Ewals, Jeroen, Verbruggen, Michel, Koolen, David A., Brunner, Han G., Eichler, Evan E., Gecz, Jozef, de Vries, Bert B. A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου