Результати пошуку - de Brouwer, Arjan PM

PRPS1 Mutations: Four Distinct Syndromes and Potential Treatment за авторством de Brouwer, Arjan P.M., van Bokhoven, Hans, Nabuurs, Sander B., Arts, Willem Frans, Christodoulou, John, Duley, John

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A Novel TECTA Mutation in a Dutch DFNA8/12 Family Confirms Genotype–Phenotype Correlation за авторством Plantinga, Rutger F., de Brouwer, Arjan P.M., Huygen, Patrick L.M., Kunst, Henricus P.M., Kremer, Hannie, Cremers, Cor W.R.J.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Confirming TDP2 mutation in spinocerebellar ataxia autosomal recessive 23 (SCAR23) за авторством Zagnoli-Vieira, Guido, Bruni, Francesco, Thompson, Kyle, He, Langping, Walker, Sarah, de Brouwer, Arjan P.M., Taylor, Robert, Niyazov, Dmitriy, Caldecott, Keith W.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Two Compound Heterozygous Variants in SNX14 Cause Stereotypies and Dystonia in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 20 за авторством Maia, Nuno, Soares, Gabriela, Silva, Cecília, Marques, Isabel, Rodrigues, Bárbara, Santos, Rosário, Melo-Pires, Manuel, de Brouwer, Arjan PM, Temudo, Teresa, Jorge, Paula

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Two Novel Pathogenic MID1 Variants and Genotype-Phenotype Correlation Reanalysis in X-Linked Opitz G/BBB Syndrome за авторством Maia, Nuno, Nabais Sá, Maria J., Tkachenko, Nataliya, Soares, Gabriela, Marques, Isabel, Rodrigues, Bárbara, Fortuna, Ana M., Santos, Rosário, de Brouwer, Arjan P.M., Jorge, Paula

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A New Chromosome X Exon-Specific Microarray Platform for Screening of Patients with X-Linked Disorders за авторством Bashiardes, Stavros, Kousoulidou, Ludmila, van Bokhoven, Hans, Ropers, Hans-Hilger, Chelly, Jamel, Moraine, Claude, de Brouwer, Arjan P.M., Van Esch, Hilde, Froyen, Guy, Patsalis, Philippos C.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Meta-analysis identified the TNFA -308G > A promoter polymorphism as a risk factor for disease severity in patients with rheumatoid arthritis за авторством Toonen, Erik JM, Barrera, Pilar, Fransen, Jaap, de Brouwer, Arjan PM, Eijsbouts, Agnes M, Miossec, Pierre, Marotte, Hubert, Scheffer, Hans, van Riel, Piet LCM, Franke, Barbara, Coenen, Marieke JH

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

X-linked Charcot-Marie-Tooth disease, Arts syndrome, and prelingual non-syndromic deafness form a disease continuum: evidence from a family with a novel PRPS1 mutation за авторством Synofzik, Matthis, Müller vom Hagen, Jennifer, Haack, Tobias B, Wilhelm, Christian, Lindig, Tobias, Beck-Wödl, Stefanie, Nabuurs, Sander B, van Kuilenburg, André BP, de Brouwer, Arjan PM, Schöls, Ludger

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Regulation of MYCN expression in human neuroblastoma cells за авторством Jacobs, Joannes FM, van Bokhoven, Hans, van Leeuwen, Frank N, Hulsbergen-van de Kaa, Christina A, de Vries, I Jolanda M, Adema, Gosse J, Hoogerbrugge, Peter M, de Brouwer, Arjan PM

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Identification of ANKRD11 and ZNF778 as candidate genes for autism and variable cognitive impairment in the novel 16q24.3 microdeletion syndrome за авторством Willemsen, Marjolein H, Fernandez, Bridget A, Bacino, Carlos A, Gerkes, Erica, de Brouwer, Arjan PM, Pfundt, Rolph, Sikkema-Raddatz, Birgit, Scherer, Stephen W, Marshall, Christian R, Potocki, Lorraine, van Bokhoven, Hans, Kleefstra, Tjitske

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Two families with sibling recurrence of the 17q21.31 microdeletion syndrome due to low-grade mosaicism за авторством Koolen, David A, Dupont, Juliette, de Leeuw, Nicole, Vissers, Lisenka ELM, van den Heuvel, Simone PA, Bradbury, Alyson, Steer, James, de Brouwer, Arjan PM, ten Kate, Leo P, Nillesen, Willy M, de Vries, Bert BA, Parker, Michael J

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A distinctive gene expression fingerprint in mentally retarded male patients reflects disease-causing defects in the histone demethylase KDM5C за авторством Jensen, Lars R, Bartenschlager, Heinz, Rujirabanjerd, Sinitdhorn, Tzschach, Andreas, Nümann, Astrid, Janecke, Andreas R, Spörle, Ralf, Stricker, Sigmar, Raynaud, Martine, Nelson, John, Hackett, Anna, Fryns, Jean-Pierre, Chelly, Jamel, de Brouwer, Arjan PM, Hamel, Ben, Gecz, Jozef, Ropers, Hans-Hilger, Kuss, Andreas W

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Loss of function of KIAA2022 causes mild to severe intellectual disability with an autism spectrum disorder and impairs neurite outgrowth за авторством Van Maldergem, Lionel, Hou, Qingming, Kalscheuer, Vera M., Rio, Marlène, Doco-Fenzy, Martine, Medeira, Ana, de Brouwer, Arjan P.M., Cabrol, Christelle, Haas, Stefan A., Cacciagli, Pierre, Moutton, Sébastien, Landais, Emilie, Motte, Jacques, Colleaux, Laurence, Bonnet, Céline, Villard, Laurent, Dupont, Juliette, Man, Heng-Ye

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Recurrent De Novo Mutations in PACS1 Cause Defective Cranial-Neural-Crest Migration and Define a Recognizable Intellectual-Disability Syndrome за авторством Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M., Oh, Edwin C., Vissers, Lisenka E.L.M., Swinkels, Mariëlle E.M., Gilissen, Christian, Willemsen, Michèl A., Holvoet, Maureen, Steehouwer, Marloes, Veltman, Joris A., de Vries, Bert B.A., van Bokhoven, Hans, de Brouwer, Arjan P.M., Katsanis, Nicholas, Devriendt, Koenraad, Brunner, Han G.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

OFD1 Is Mutated in X-Linked Joubert Syndrome and Interacts with LCA5-Encoded Lebercilin за авторством Coene, Karlien L.M., Roepman, Ronald, Doherty, Dan, Afroze, Bushra, Kroes, Hester Y., Letteboer, Stef J.F., Ngu, Lock H., Budny, Bartlomiej, van Wijk, Erwin, Gorden, Nicholas T., Azhimi, Malika, Thauvin-Robinet, Christel, Veltman, Joris A., Boink, Mireille, Kleefstra, Tjitske, Cremers, Frans P.M., van Bokhoven, Hans, de Brouwer, Arjan P.M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Identification and Characterization of an Inborn Error of Metabolism Caused by Dihydrofolate Reductase Deficiency за авторством Banka, Siddharth, Blom, Henk J., Walter, John, Aziz, Majid, Urquhart, Jill, Clouthier, Christopher M., Rice, Gillian I., de Brouwer, Arjan P.M., Hilton, Emma, Vassallo, Grace, Will, Andrew, Smith, Desirée E.C., Smulders, Yvo M., Wevers, Ron A., Steinfeld, Robert, Heales, Simon, Crow, Yanick J., Pelletier, Joelle N., Jones, Simon, Newman, William G.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A 3-base pair deletion, c.9711_9713del, in DMD results in intellectual disability without muscular dystrophy за авторством de Brouwer, Arjan PM, Nabuurs, Sander B, Verhaart, Ingrid EC, Oudakker, Astrid R, Hordijk, Roel, Yntema, Helger G, Hordijk-Hos, Jannet M, Voesenek, Krysta, de Vries, Bert BA, van Essen, Ton, Chen, Wei, Hu, Hao, Chelly, Jamel, den Dunnen, Johan T, Kalscheuer, Vera M, Aartsma-Rus, Annemieke M, Hamel, Ben CJ, van Bokhoven, Hans, Kleefstra, Tjitske

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly за авторством Giannandrea, Maila, Bianchi, Veronica, Mignogna, Maria Lidia, Sirri, Alessandra, Carrabino, Salvatore, D'Elia, Errico, Vecellio, Matteo, Russo, Silvia, Cogliati, Francesca, Larizza, Lidia, Ropers, Hans-Hilger, Tzschach, Andreas, Kalscheuer, Vera, Oehl-Jaschkowitz, Barbara, Skinner, Cindy, Schwartz, Charles E., Gecz, Jozef, Van Esch, Hilde, Raynaud, Martine, Chelly, Jamel, de Brouwer, Arjan P.M., Toniolo, Daniela, D'Adamo, Patrizia

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Homozygous SLC6A17 Mutations Cause Autosomal-Recessive Intellectual Disability with Progressive Tremor, Speech Impairment, and Behavioral Problems за авторством Iqbal, Zafar, Willemsen, Marjolein H., Papon, Marie-Amélie, Musante, Luciana, Benevento, Marco, Hu, Hao, Venselaar, Hanka, Wissink-Lindhout, Willemijn M., Vulto-van Silfhout, Anneke T., Vissers, Lisenka E.L.M., de Brouwer, Arjan P.M., Marouillat, Sylviane, Wienker, Thomas F., Ropers, Hans Hilger, Kahrizi, Kimia, Nadif Kasri, Nael, Najmabadi, Hossein, Laumonnier, Frédéric, Kleefstra, Tjitske, van Bokhoven, Hans

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Structural variation in Xq28: MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy за авторством Lugtenberg, Dorien, Kleefstra, Tjitske, Oudakker, Astrid R, Nillesen, Willy M, Yntema, Helger G, Tzschach, Andreas, Raynaud, Martine, Rating, Dietz, Journel, Hubert, Chelly, Jamel, Goizet, Cyril, Lacombe, Didier, Pedespan, Jean-Michel, Echenne, Bernard, Tariverdian, Gholamali, O'Rourke, Declan, King, Mary D, Green, Andrew, van Kogelenberg, Margriet, Van Esch, Hilde, Gecz, Jozef, Hamel, Ben CJ, van Bokhoven, Hans, de Brouwer, Arjan PM

Отримати повний текст Отримати повний текст