תוצאות חיפוש - de Brouwer, Arjan P.M.

MED12-Related (Neuro)Developmental Disorders: A Question of Causality מאת van de Plassche, Stijn R., de Brouwer, Arjan P. M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

UBE2A, Which Encodes a Ubiquitin-Conjugating Enzyme, Is Mutated in a Novel X-Linked Mental Retardation Syndrome מאת Nascimento, Rafaella M. P., Otto, Paulo A., de Brouwer, Arjan P. M., Vianna-Morgante, Angela M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Intellectual disability genomics: current state, pitfalls and future challenges מאת Maia, Nuno, Nabais Sá, Maria João, Melo-Pires, Manuel, de Brouwer, Arjan P. M., Jorge, Paula

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Hearing loss and PRPS1 mutations: Wide spectrum of phenotypes and potential therapy מאת Liu, Xue Zhong, Xie, Dinghua, Yuan, Hui Jun, de Brouwer, Arjan P. M., Christodoulou, John, Yan, Denise

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

PRPS1 Mutations: Four Distinct Syndromes and Potential Treatment מאת de Brouwer, Arjan P.M., van Bokhoven, Hans, Nabuurs, Sander B., Arts, Willem Frans, Christodoulou, John, Duley, John

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A de novo variant in the X‐linked gene CNKSR2 is associated with seizures and mild intellectual disability in a female patient מאת Polla, Daniel L., Saunders, Harriet R., de Vries, Bert B. A., van Bokhoven, Hans, de Brouwer, Arjan P. M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

SUCLA2 Deficiency: A Deafness-Dystonia Syndrome with Distinctive Metabolic Findings (Report of a New Patient and Review of the Literature) מאת Maas, Roeltje R., Marina, Adela Della, de Brouwer, Arjan P. M., Wevers, Ron A., Rodenburg, Richard J, Wortmann, Saskia B.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A Novel TECTA Mutation in a Dutch DFNA8/12 Family Confirms Genotype–Phenotype Correlation מאת Plantinga, Rutger F., de Brouwer, Arjan P.M., Huygen, Patrick L.M., Kunst, Henricus P.M., Kremer, Hannie, Cremers, Cor W.R.J.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Confirming TDP2 mutation in spinocerebellar ataxia autosomal recessive 23 (SCAR23) מאת Zagnoli-Vieira, Guido, Bruni, Francesco, Thompson, Kyle, He, Langping, Walker, Sarah, de Brouwer, Arjan P.M., Taylor, Robert, Niyazov, Dmitriy, Caldecott, Keith W.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Usher syndrome and Nebulin‐associated myopathy in a single patient due to variants in MYO7A and NEB מאת Maia, Nuno, Soares, Ana Rita, Fortuna, Ana Maria, Marques, Isabel, Gonçalves, Ana, Santos, Rosário, Melo Pires, Manuel, de Brouwer, Arjan P. M., Jorge, Paula

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Biallelic GINS2 variant p.(Arg114Leu) causes Meier-Gorlin syndrome with craniosynostosis מאת Nabais Sá, Maria J, Miller, Kerry A, McQuaid, Mary, Koelling, Nils, Wilkie, Andrew O M, Wurtele, Hugo, de Brouwer, Arjan P M, Oliveira, Jorge

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Two Novel Pathogenic MID1 Variants and Genotype-Phenotype Correlation Reanalysis in X-Linked Opitz G/BBB Syndrome מאת Maia, Nuno, Nabais Sá, Maria J., Tkachenko, Nataliya, Soares, Gabriela, Marques, Isabel, Rodrigues, Bárbara, Fortuna, Ana M., Santos, Rosário, de Brouwer, Arjan P.M., Jorge, Paula

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A New Chromosome X Exon-Specific Microarray Platform for Screening of Patients with X-Linked Disorders מאת Bashiardes, Stavros, Kousoulidou, Ludmila, van Bokhoven, Hans, Ropers, Hans-Hilger, Chelly, Jamel, Moraine, Claude, de Brouwer, Arjan P.M., Van Esch, Hilde, Froyen, Guy, Patsalis, Philippos C.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Can the Synergic Contribution of Multigenic Variants Explain the Clinical and Cellular Phenotypes of a Neurodevelopmental Disorder? מאת Maia, Nuno, Nabais Sá, Maria João, Oliveira, Cláudia, Santos, Flávia, Soares, Célia Azevedo, Prior, Catarina, Tkachenko, Nataliya, Santos, Rosário, de Brouwer, Arjan P. M., Jacome, Ariana, Porto, Beatriz, Jorge, Paula

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

De Novo variants in EEF2 cause a neurodevelopmental disorder with benign external hydrocephalus מאת Nabais Sá, Maria J, Olson, Alexandra N, Yoon, Grace, Nimmo, Graeme A M, Gomez, Christopher M, Willemsen, Michèl A, Millan, Francisca, Schneider, Alexandra, Pfundt, Rolph, de Brouwer, Arjan P M, Dinman, Jonathan D, de Vries, Bert B A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A compound heterozygous mutation in DPAGT1 results in a congenital disorder of glycosylation with a relatively mild phenotype מאת Iqbal, Zafar, Shahzad, Mohsin, Vissers, Lisenka E L M, van Scherpenzeel, Monique, Gilissen, Christian, Razzaq, Attia, Zahoor, Muhammad Yasir, Khan, Shaheen N, Kleefstra, Tjitske, Veltman, Joris A, de Brouwer, Arjan P M, Lefeber, Dirk J, van Bokhoven, Hans, Riazuddin, Sheikh

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Loss of function of KIAA2022 causes mild to severe intellectual disability with an autism spectrum disorder and impairs neurite outgrowth מאת Van Maldergem, Lionel, Hou, Qingming, Kalscheuer, Vera M., Rio, Marlène, Doco-Fenzy, Martine, Medeira, Ana, de Brouwer, Arjan P.M., Cabrol, Christelle, Haas, Stefan A., Cacciagli, Pierre, Moutton, Sébastien, Landais, Emilie, Motte, Jacques, Colleaux, Laurence, Bonnet, Céline, Villard, Laurent, Dupont, Juliette, Man, Heng-Ye

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population מאת Polla, Daniel L., Rahikkala, Elisa, Bode, Michaela K., Määttä, Tuomo, Varilo, Teppo, Loman, Thyrza, Philips, Anju K., Kurki, Mitja, Palotie, Aarno, Körkkö, Jarmo, Vieira, Päivi, Avela, Kristiina, Jacquemin, Valérie, Pirson, Isabelle, Abramowicz, Marc, de Brouwer, Arjan P. M., Kuismin, Outi, van Bokhoven, Hans, Järvelä, Irma

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Correction: Phenotypic spectrum associated with a CRADD founder variant underlying frontotemporal predominant pachygyria in the Finnish population מאת Polla, Daniel L., Rahikkala, Elisa, Bode, Michaela K., Määttä, Tuomo, Varilo, Teppo, Loman, Thyrza, Philips, Anju K., Kurki, Mitja, Palotie, Aarno, Körkkö, Jarmo, Vieira, Päivi, Avela, Kristiina, Jacquemin, Valérie, Pirson, Isabelle, Abramowicz, Marc, de Brouwer, Arjan P. M., Kuismin, Outi, van Bokhoven, Hans, Järvelä, Irma

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Homozygosity mapping in outbred families with mental retardation מאת Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H M, Hehir-Kwa, Jayne Y, Pfundt, Rolph, van Bon, Bregje W M, de Leeuw, Nicole, Kleefstra, Tjitske, Willemsen, Michèl A, van Kessel, Ad Geurts, Brunner, Han G, Veltman, Joris A, van Bokhoven, Hans, de Brouwer, Arjan P M, de Vries, Bert B A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא