Результати пошуку - Zschocke, Johannes

Уточнити результати
  1. 1
    Clinical utility gene card for: Phenylketonuria

    Clinical utility gene card for: Phenylketonuria за авторством Zschocke, Johannes, Haverkamp, Thomas, Møller, Lisbeth Birk

    Опубліковано 2012
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    Oral manifestations of Ehlers‐Danlos syndromes

    Oral manifestations of Ehlers‐Danlos syndromes за авторством Lepperdinger, Ulrike, Zschocke, Johannes, Kapferer‐Seebacher, Ines

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    The genetic counseling profession in Austria: Stakeholders’ perspectives

    The genetic counseling profession in Austria: Stakeholders’ perspectives за авторством Schwaninger, Gunda, Benjamin, Caroline, Rudnik‐Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    An International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD)

    An International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD) за авторством Ferreira, Carlos R., Rahman, Shamima, Keller, Markus, Zschocke, Johannes

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    Interleukin 1 blockade with canacinumab for hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome

    Interleukin 1 blockade with canacinumab for hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome за авторством Brunner, Juergen, Binder, Elisabeth, Karall, Daniela, Zschocke, Johannes, Fauth, Christine

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    Dental Manifestations of Ehlers-Danlos Syndromes: A Systematic Review

    Dental Manifestations of Ehlers-Danlos Syndromes: A Systematic Review за авторством KAPFERER-SEEBACHER, Ines, SCHNABL, Dagmar, ZSCHOCKE, Johannes, POPE, F. Michael

    Опубліковано 2020
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    Maternal ABCA1 genotype is associated with severity of Smith–Lemli–Opitz syndrome and with viability of patients homozygous for null mutations

    Maternal ABCA1 genotype is associated with severity of Smith–Lemli–Opitz syndrome and with viability of patients homozygous for null mutations за авторством Lanthaler, Barbara, Steichen-Gersdorf, Elisabeth, Kollerits, Barbara, Zschocke, Johannes, Witsch-Baumgartner, Martina

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    Erratum: Leigh-Like Syndrome Due to Homoplasmic m.8993T>G Variant with Hypocitrullinemia and Unusual Biochemical Features Suggestive of Multiple Carboxylase Deficiency (MCD)

    Erratum: Leigh-Like Syndrome Due to Homoplasmic m.8993T>G Variant with Hypocitrullinemia and Unusual Biochemical Features Suggestive of Multiple Carboxylase Deficiency (MCD) за авторством Morava, Eva, Baumgartner, Matthias, Patterson, Marc, Rahman, Shamima, Zschocke, Johannes, Peters, Verena

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye

    A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye за авторством Pölsler, Laura, Schatz, Ulrich A., Simma, Burkhard, Zschocke, Johannes, Rudnik‐Schöneborn, Sabine

    Опубліковано 2020
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    High risk of peri‐implant disease in periodontal Ehlers–Danlos Syndrome. A case series

    High risk of peri‐implant disease in periodontal Ehlers–Danlos Syndrome. A case series за авторством Rinner, Alexander, Zschocke, Johannes, Schossig, Anna, Gröbner, Rebekka, Strobl, Heinrich, Kapferer‐Seebacher, Ines

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1

    PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1 за авторством Vogt, Julia, Wernstedt, Annekatrin, Ripperger, Tim, Pabst, Brigitte, Zschocke, Johannes, Kratz, Christian, Wimmer, Katharina

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    Biochemical Characterization of AGMO Variants Implicated in Relapses in Visceral Leishmaniasis

    Biochemical Characterization of AGMO Variants Implicated in Relapses in Visceral Leishmaniasis за авторством Watschinger, Katrin, Keller, Markus A, Golderer, Georg, Coassin, Stefan, Zschocke, Johannes, Werner, Ernst R

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    Clinical presentation and outcome in infantile Sandhoff disease: a case series of 25 patients from Iranian neurometabolic bioregistry with five novel mutations

    Clinical presentation and outcome in infantile Sandhoff disease: a case series of 25 patients from Iranian neurometabolic bioregistry with five novel mutations за авторством Tavasoli, Ali Reza, Parvaneh, Nima, Ashrafi, Mahmoud Reza, Rezaei, Zahra, Zschocke, Johannes, Rostami, Parastoo

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    Genotype and phenotype variability in Sjögren‐Larsson syndrome

    Genotype and phenotype variability in Sjögren‐Larsson syndrome за авторством Weustenfeld, Maximilian, Eidelpes, Reiner, Schmuth, Matthias, Rizzo, William B., Zschocke, Johannes, Keller, Markus A.

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    An exceptional Albanian family with seven children presenting with dysmorphic features and mental retardation: maternal phenylketonuria

    An exceptional Albanian family with seven children presenting with dysmorphic features and mental retardation: maternal phenylketonuria за авторством Knerr, Ina, Zschocke, Johannes, Schellmoser, Stefan, Topf, Hans G, Weigel, Corina, Dötsch, Jörg, Rascher, Wolfgang

    Опубліковано 2005
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification

    Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification за авторством Schmuth, Matthias, Martinz, Verena, Janecke, Andreas R, Fauth, Christine, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Gruber, Robert

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    Prepubertal Periodontitis in a Patient with Combined Classical and Periodontal Ehlers–Danlos Syndrome

    Prepubertal Periodontitis in a Patient with Combined Classical and Periodontal Ehlers–Danlos Syndrome за авторством Stock, Friedrich, Hanisch, Marcel, Lechner, Sarah, Biskup, Saskia, Bohring, Axel, Zschocke, Johannes, Kapferer-Seebacher, Ines

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    Desbuquois dysplasia type I and fetal hydrops due to novel mutations in the CANT1 gene

    Desbuquois dysplasia type I and fetal hydrops due to novel mutations in the CANT1 gene за авторством Laccone, Franco, Schoner, Katharina, Krabichler, Birgit, Kluge, Britta, Schwerdtfeger, Robin, Schulze, Bernt, Zschocke, Johannes, Rehder, Helga

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    SIMPLEX: Cloud-Enabled Pipeline for the Comprehensive Analysis of Exome Sequencing Data

    SIMPLEX: Cloud-Enabled Pipeline for the Comprehensive Analysis of Exome Sequencing Data за авторством Fischer, Maria, Snajder, Rene, Pabinger, Stephan, Dander, Andreas, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Trajanoski, Zlatko, Stocker, Gernot

    Опубліковано 2012
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    Recurrent Spontaneous Miscarriage: a Comparison of International Guidelines

    Recurrent Spontaneous Miscarriage: a Comparison of International Guidelines за авторством Vomstein, Kilian, Aulitzky, Anna, Strobel, Laura, Bohlmann, Michael, Feil, Katharina, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes, Toth, Bettina

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст
    Текст
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: