Результаты поиска - Zschocke, Johannes

Clinical utility gene card for: Phenylketonuria по Zschocke, Johannes, Haverkamp, Thomas, Møller, Lisbeth Birk

Полный текст Полный текст Полный текст

Oral manifestations of Ehlers‐Danlos syndromes по Lepperdinger, Ulrike, Zschocke, Johannes, Kapferer‐Seebacher, Ines

Полный текст Полный текст Полный текст

The genetic counseling profession in Austria: Stakeholders’ perspectives по Schwaninger, Gunda, Benjamin, Caroline, Rudnik‐Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes

Полный текст Полный текст Полный текст

An International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD) по Ferreira, Carlos R., Rahman, Shamima, Keller, Markus, Zschocke, Johannes

Полный текст Полный текст Полный текст

Interleukin 1 blockade with canacinumab for hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome по Brunner, Juergen, Binder, Elisabeth, Karall, Daniela, Zschocke, Johannes, Fauth, Christine

Полный текст Полный текст

Dental Manifestations of Ehlers-Danlos Syndromes: A Systematic Review по KAPFERER-SEEBACHER, Ines, SCHNABL, Dagmar, ZSCHOCKE, Johannes, POPE, F. Michael

Полный текст Полный текст Полный текст

Maternal ABCA1 genotype is associated with severity of Smith–Lemli–Opitz syndrome and with viability of patients homozygous for null mutations по Lanthaler, Barbara, Steichen-Gersdorf, Elisabeth, Kollerits, Barbara, Zschocke, Johannes, Witsch-Baumgartner, Martina

Полный текст Полный текст Полный текст

Erratum: Leigh-Like Syndrome Due to Homoplasmic m.8993T>G Variant with Hypocitrullinemia and Unusual Biochemical Features Suggestive of Multiple Carboxylase Deficiency (MCD) по Morava, Eva, Baumgartner, Matthias, Patterson, Marc, Rahman, Shamima, Zschocke, Johannes, Peters, Verena

Полный текст Полный текст Полный текст

A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye по Pölsler, Laura, Schatz, Ulrich A., Simma, Burkhard, Zschocke, Johannes, Rudnik‐Schöneborn, Sabine

Полный текст Полный текст Полный текст

High risk of peri‐implant disease in periodontal Ehlers–Danlos Syndrome. A case series по Rinner, Alexander, Zschocke, Johannes, Schossig, Anna, Gröbner, Rebekka, Strobl, Heinrich, Kapferer‐Seebacher, Ines

Полный текст Полный текст Полный текст

PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1 по Vogt, Julia, Wernstedt, Annekatrin, Ripperger, Tim, Pabst, Brigitte, Zschocke, Johannes, Kratz, Christian, Wimmer, Katharina

Полный текст Полный текст Полный текст

Biochemical Characterization of AGMO Variants Implicated in Relapses in Visceral Leishmaniasis по Watschinger, Katrin, Keller, Markus A, Golderer, Georg, Coassin, Stefan, Zschocke, Johannes, Werner, Ernst R

Полный текст Полный текст Полный текст

Clinical presentation and outcome in infantile Sandhoff disease: a case series of 25 patients from Iranian neurometabolic bioregistry with five novel mutations по Tavasoli, Ali Reza, Parvaneh, Nima, Ashrafi, Mahmoud Reza, Rezaei, Zahra, Zschocke, Johannes, Rostami, Parastoo

Полный текст Полный текст Полный текст

Genotype and phenotype variability in Sjögren‐Larsson syndrome по Weustenfeld, Maximilian, Eidelpes, Reiner, Schmuth, Matthias, Rizzo, William B., Zschocke, Johannes, Keller, Markus A.

Полный текст Полный текст Полный текст

An exceptional Albanian family with seven children presenting with dysmorphic features and mental retardation: maternal phenylketonuria по Knerr, Ina, Zschocke, Johannes, Schellmoser, Stefan, Topf, Hans G, Weigel, Corina, Dötsch, Jörg, Rascher, Wolfgang

Полный текст Полный текст Полный текст

Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification по Schmuth, Matthias, Martinz, Verena, Janecke, Andreas R, Fauth, Christine, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Gruber, Robert

Полный текст Полный текст Полный текст

Prepubertal Periodontitis in a Patient with Combined Classical and Periodontal Ehlers–Danlos Syndrome по Stock, Friedrich, Hanisch, Marcel, Lechner, Sarah, Biskup, Saskia, Bohring, Axel, Zschocke, Johannes, Kapferer-Seebacher, Ines

Полный текст Полный текст Полный текст

Desbuquois dysplasia type I and fetal hydrops due to novel mutations in the CANT1 gene по Laccone, Franco, Schoner, Katharina, Krabichler, Birgit, Kluge, Britta, Schwerdtfeger, Robin, Schulze, Bernt, Zschocke, Johannes, Rehder, Helga

Полный текст Полный текст Полный текст

SIMPLEX: Cloud-Enabled Pipeline for the Comprehensive Analysis of Exome Sequencing Data по Fischer, Maria, Snajder, Rene, Pabinger, Stephan, Dander, Andreas, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Trajanoski, Zlatko, Stocker, Gernot

Полный текст Полный текст Полный текст

Recurrent Spontaneous Miscarriage: a Comparison of International Guidelines по Vomstein, Kilian, Aulitzky, Anna, Strobel, Laura, Bohlmann, Michael, Feil, Katharina, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes, Toth, Bettina

Полный текст Полный текст Полный текст