Zoekresultaten - Zschocke, Johannes

Verfijn jouw resultaten
  1. 1
    Clinical utility gene card for: Phenylketonuria

    Clinical utility gene card for: Phenylketonuria door Zschocke, Johannes, Haverkamp, Thomas, Møller, Lisbeth Birk

    Gepubliceerd in 2012
    Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst
    Text
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  2. 2
    Oral manifestations of Ehlers‐Danlos syndromes

    Oral manifestations of Ehlers‐Danlos syndromes door Lepperdinger, Ulrike, Zschocke, Johannes, Kapferer‐Seebacher, Ines

    Gepubliceerd in 2021
    Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst
    Text
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  3. 3
    The genetic counseling profession in Austria: Stakeholders’ perspectives

    The genetic counseling profession in Austria: Stakeholders’ perspectives door Schwaninger, Gunda, Benjamin, Caroline, Rudnik‐Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes

    Gepubliceerd in 2021
    Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst
    Text
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  4. 4
    An International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD)

    An International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD) door Ferreira, Carlos R., Rahman, Shamima, Keller, Markus, Zschocke, Johannes

    Gepubliceerd in 2021
    Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst
    Text
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  5. 5
    Interleukin 1 blockade with canacinumab for hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome

    Interleukin 1 blockade with canacinumab for hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome door Brunner, Juergen, Binder, Elisabeth, Karall, Daniela, Zschocke, Johannes, Fauth, Christine

    Gepubliceerd in 2014
    Volledige tekst Volledige tekst
    Text
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  6. 6
    Dental Manifestations of Ehlers-Danlos Syndromes: A Systematic Review

    Dental Manifestations of Ehlers-Danlos Syndromes: A Systematic Review door KAPFERER-SEEBACHER, Ines, SCHNABL, Dagmar, ZSCHOCKE, Johannes, POPE, F. Michael

    Gepubliceerd in 2020
    Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst
    Text
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  7. 7
    Maternal ABCA1 genotype is associated with severity of Smith–Lemli–Opitz syndrome and with viability of patients homozygous for null mutations

    Maternal ABCA1 genotype is associated with severity of Smith–Lemli–Opitz syndrome and with viability of patients homozygous for null mutations door Lanthaler, Barbara, Steichen-Gersdorf, Elisabeth, Kollerits, Barbara, Zschocke, Johannes, Witsch-Baumgartner, Martina

    Gepubliceerd in 2013
    Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst
    Text
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  8. 8
    Erratum: Leigh-Like Syndrome Due to Homoplasmic m.8993T>G Variant with Hypocitrullinemia and Unusual Biochemical Features Suggestive of Multiple Carboxylase Deficiency (MCD)

    Erratum: Leigh-Like Syndrome Due to Homoplasmic m.8993T>G Variant with Hypocitrullinemia and Unusual Biochemical Features Suggestive of Multiple Carboxylase Deficiency (MCD) door Morava, Eva, Baumgartner, Matthias, Patterson, Marc, Rahman, Shamima, Zschocke, Johannes, Peters, Verena

    Gepubliceerd in 2017
    Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst
    Text
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  9. 9
    A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye

    A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye door Pölsler, Laura, Schatz, Ulrich A., Simma, Burkhard, Zschocke, Johannes, Rudnik‐Schöneborn, Sabine

    Gepubliceerd in 2020
    Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst
    Text
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  10. 10
    High risk of peri‐implant disease in periodontal Ehlers–Danlos Syndrome. A case series

    High risk of peri‐implant disease in periodontal Ehlers–Danlos Syndrome. A case series door Rinner, Alexander, Zschocke, Johannes, Schossig, Anna, Gröbner, Rebekka, Strobl, Heinrich, Kapferer‐Seebacher, Ines

    Gepubliceerd in 2018
    Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst
    Text
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  11. 11
    PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1

    PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1 door Vogt, Julia, Wernstedt, Annekatrin, Ripperger, Tim, Pabst, Brigitte, Zschocke, Johannes, Kratz, Christian, Wimmer, Katharina

    Gepubliceerd in 2016
    Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst
    Text
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  12. 12
    Biochemical Characterization of AGMO Variants Implicated in Relapses in Visceral Leishmaniasis

    Biochemical Characterization of AGMO Variants Implicated in Relapses in Visceral Leishmaniasis door Watschinger, Katrin, Keller, Markus A, Golderer, Georg, Coassin, Stefan, Zschocke, Johannes, Werner, Ernst R

    Gepubliceerd in 2018
    Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst
    Text
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  13. 13
    Clinical presentation and outcome in infantile Sandhoff disease: a case series of 25 patients from Iranian neurometabolic bioregistry with five novel mutations

    Clinical presentation and outcome in infantile Sandhoff disease: a case series of 25 patients from Iranian neurometabolic bioregistry with five novel mutations door Tavasoli, Ali Reza, Parvaneh, Nima, Ashrafi, Mahmoud Reza, Rezaei, Zahra, Zschocke, Johannes, Rostami, Parastoo

    Gepubliceerd in 2018
    Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst
    Text
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  14. 14
    Genotype and phenotype variability in Sjögren‐Larsson syndrome

    Genotype and phenotype variability in Sjögren‐Larsson syndrome door Weustenfeld, Maximilian, Eidelpes, Reiner, Schmuth, Matthias, Rizzo, William B., Zschocke, Johannes, Keller, Markus A.

    Gepubliceerd in 2018
    Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst
    Text
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  15. 15
    An exceptional Albanian family with seven children presenting with dysmorphic features and mental retardation: maternal phenylketonuria

    An exceptional Albanian family with seven children presenting with dysmorphic features and mental retardation: maternal phenylketonuria door Knerr, Ina, Zschocke, Johannes, Schellmoser, Stefan, Topf, Hans G, Weigel, Corina, Dötsch, Jörg, Rascher, Wolfgang

    Gepubliceerd in 2005
    Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst
    Text
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  16. 16
    Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification

    Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification door Schmuth, Matthias, Martinz, Verena, Janecke, Andreas R, Fauth, Christine, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Gruber, Robert

    Gepubliceerd in 2013
    Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst
    Text
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  17. 17
    Prepubertal Periodontitis in a Patient with Combined Classical and Periodontal Ehlers–Danlos Syndrome

    Prepubertal Periodontitis in a Patient with Combined Classical and Periodontal Ehlers–Danlos Syndrome door Stock, Friedrich, Hanisch, Marcel, Lechner, Sarah, Biskup, Saskia, Bohring, Axel, Zschocke, Johannes, Kapferer-Seebacher, Ines

    Gepubliceerd in 2021
    Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst
    Text
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  18. 18
    Desbuquois dysplasia type I and fetal hydrops due to novel mutations in the CANT1 gene

    Desbuquois dysplasia type I and fetal hydrops due to novel mutations in the CANT1 gene door Laccone, Franco, Schoner, Katharina, Krabichler, Birgit, Kluge, Britta, Schwerdtfeger, Robin, Schulze, Bernt, Zschocke, Johannes, Rehder, Helga

    Gepubliceerd in 2011
    Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst
    Text
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  19. 19
    SIMPLEX: Cloud-Enabled Pipeline for the Comprehensive Analysis of Exome Sequencing Data

    SIMPLEX: Cloud-Enabled Pipeline for the Comprehensive Analysis of Exome Sequencing Data door Fischer, Maria, Snajder, Rene, Pabinger, Stephan, Dander, Andreas, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Trajanoski, Zlatko, Stocker, Gernot

    Gepubliceerd in 2012
    Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst
    Text
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:
  20. 20
    Recurrent Spontaneous Miscarriage: a Comparison of International Guidelines

    Recurrent Spontaneous Miscarriage: a Comparison of International Guidelines door Vomstein, Kilian, Aulitzky, Anna, Strobel, Laura, Bohlmann, Michael, Feil, Katharina, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes, Toth, Bettina

    Gepubliceerd in 2021
    Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst
    Text
    Toevoegen aan favorieten
    Bewaard in:

Zoekinstrumenten: