Хайлтын үр дүнгүүд - Zschocke, Johannes

Үр дүнг сайжруулах
  1. 1
    Clinical utility gene card for: Phenylketonuria

    Clinical utility gene card for: Phenylketonuria -н Zschocke, Johannes, Haverkamp, Thomas, Møller, Lisbeth Birk

    Хэвлэсэн 2012
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  2. 2
    Oral manifestations of Ehlers‐Danlos syndromes

    Oral manifestations of Ehlers‐Danlos syndromes -н Lepperdinger, Ulrike, Zschocke, Johannes, Kapferer‐Seebacher, Ines

    Хэвлэсэн 2021
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  3. 3
    The genetic counseling profession in Austria: Stakeholders’ perspectives

    The genetic counseling profession in Austria: Stakeholders’ perspectives -н Schwaninger, Gunda, Benjamin, Caroline, Rudnik‐Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes

    Хэвлэсэн 2021
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  4. 4
    An International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD)

    An International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD) -н Ferreira, Carlos R., Rahman, Shamima, Keller, Markus, Zschocke, Johannes

    Хэвлэсэн 2021
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  5. 5
    Interleukin 1 blockade with canacinumab for hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome

    Interleukin 1 blockade with canacinumab for hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome -н Brunner, Juergen, Binder, Elisabeth, Karall, Daniela, Zschocke, Johannes, Fauth, Christine

    Хэвлэсэн 2014
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  6. 6
    Dental Manifestations of Ehlers-Danlos Syndromes: A Systematic Review

    Dental Manifestations of Ehlers-Danlos Syndromes: A Systematic Review -н KAPFERER-SEEBACHER, Ines, SCHNABL, Dagmar, ZSCHOCKE, Johannes, POPE, F. Michael

    Хэвлэсэн 2020
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  7. 7
    Maternal ABCA1 genotype is associated with severity of Smith–Lemli–Opitz syndrome and with viability of patients homozygous for null mutations

    Maternal ABCA1 genotype is associated with severity of Smith–Lemli–Opitz syndrome and with viability of patients homozygous for null mutations -н Lanthaler, Barbara, Steichen-Gersdorf, Elisabeth, Kollerits, Barbara, Zschocke, Johannes, Witsch-Baumgartner, Martina

    Хэвлэсэн 2013
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  8. 8
    Erratum: Leigh-Like Syndrome Due to Homoplasmic m.8993T>G Variant with Hypocitrullinemia and Unusual Biochemical Features Suggestive of Multiple Carboxylase Deficiency (MCD)

    Erratum: Leigh-Like Syndrome Due to Homoplasmic m.8993T>G Variant with Hypocitrullinemia and Unusual Biochemical Features Suggestive of Multiple Carboxylase Deficiency (MCD) -н Morava, Eva, Baumgartner, Matthias, Patterson, Marc, Rahman, Shamima, Zschocke, Johannes, Peters, Verena

    Хэвлэсэн 2017
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  9. 9
    A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye

    A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye -н Pölsler, Laura, Schatz, Ulrich A., Simma, Burkhard, Zschocke, Johannes, Rudnik‐Schöneborn, Sabine

    Хэвлэсэн 2020
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  10. 10
    High risk of peri‐implant disease in periodontal Ehlers–Danlos Syndrome. A case series

    High risk of peri‐implant disease in periodontal Ehlers–Danlos Syndrome. A case series -н Rinner, Alexander, Zschocke, Johannes, Schossig, Anna, Gröbner, Rebekka, Strobl, Heinrich, Kapferer‐Seebacher, Ines

    Хэвлэсэн 2018
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  11. 11
    PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1

    PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1 -н Vogt, Julia, Wernstedt, Annekatrin, Ripperger, Tim, Pabst, Brigitte, Zschocke, Johannes, Kratz, Christian, Wimmer, Katharina

    Хэвлэсэн 2016
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  12. 12
    Biochemical Characterization of AGMO Variants Implicated in Relapses in Visceral Leishmaniasis

    Biochemical Characterization of AGMO Variants Implicated in Relapses in Visceral Leishmaniasis -н Watschinger, Katrin, Keller, Markus A, Golderer, Georg, Coassin, Stefan, Zschocke, Johannes, Werner, Ernst R

    Хэвлэсэн 2018
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  13. 13
    Clinical presentation and outcome in infantile Sandhoff disease: a case series of 25 patients from Iranian neurometabolic bioregistry with five novel mutations

    Clinical presentation and outcome in infantile Sandhoff disease: a case series of 25 patients from Iranian neurometabolic bioregistry with five novel mutations -н Tavasoli, Ali Reza, Parvaneh, Nima, Ashrafi, Mahmoud Reza, Rezaei, Zahra, Zschocke, Johannes, Rostami, Parastoo

    Хэвлэсэн 2018
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  14. 14
    Genotype and phenotype variability in Sjögren‐Larsson syndrome

    Genotype and phenotype variability in Sjögren‐Larsson syndrome -н Weustenfeld, Maximilian, Eidelpes, Reiner, Schmuth, Matthias, Rizzo, William B., Zschocke, Johannes, Keller, Markus A.

    Хэвлэсэн 2018
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  15. 15
    An exceptional Albanian family with seven children presenting with dysmorphic features and mental retardation: maternal phenylketonuria

    An exceptional Albanian family with seven children presenting with dysmorphic features and mental retardation: maternal phenylketonuria -н Knerr, Ina, Zschocke, Johannes, Schellmoser, Stefan, Topf, Hans G, Weigel, Corina, Dötsch, Jörg, Rascher, Wolfgang

    Хэвлэсэн 2005
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  16. 16
    Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification

    Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification -н Schmuth, Matthias, Martinz, Verena, Janecke, Andreas R, Fauth, Christine, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Gruber, Robert

    Хэвлэсэн 2013
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  17. 17
    Prepubertal Periodontitis in a Patient with Combined Classical and Periodontal Ehlers–Danlos Syndrome

    Prepubertal Periodontitis in a Patient with Combined Classical and Periodontal Ehlers–Danlos Syndrome -н Stock, Friedrich, Hanisch, Marcel, Lechner, Sarah, Biskup, Saskia, Bohring, Axel, Zschocke, Johannes, Kapferer-Seebacher, Ines

    Хэвлэсэн 2021
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  18. 18
    Desbuquois dysplasia type I and fetal hydrops due to novel mutations in the CANT1 gene

    Desbuquois dysplasia type I and fetal hydrops due to novel mutations in the CANT1 gene -н Laccone, Franco, Schoner, Katharina, Krabichler, Birgit, Kluge, Britta, Schwerdtfeger, Robin, Schulze, Bernt, Zschocke, Johannes, Rehder, Helga

    Хэвлэсэн 2011
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  19. 19
    SIMPLEX: Cloud-Enabled Pipeline for the Comprehensive Analysis of Exome Sequencing Data

    SIMPLEX: Cloud-Enabled Pipeline for the Comprehensive Analysis of Exome Sequencing Data -н Fischer, Maria, Snajder, Rene, Pabinger, Stephan, Dander, Andreas, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Trajanoski, Zlatko, Stocker, Gernot

    Хэвлэсэн 2012
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:
  20. 20
    Recurrent Spontaneous Miscarriage: a Comparison of International Guidelines

    Recurrent Spontaneous Miscarriage: a Comparison of International Guidelines -н Vomstein, Kilian, Aulitzky, Anna, Strobel, Laura, Bohlmann, Michael, Feil, Katharina, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes, Toth, Bettina

    Хэвлэсэн 2021
    Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах
    текст
    Жагсаалт руу хадгалах
    -д хадгалсан:

Хайх хэрэгслүүд: