Rezultati pretrage - Zschocke, Johannes

Clinical utility gene card for: Phenylketonuria od Zschocke, Johannes, Haverkamp, Thomas, Møller, Lisbeth Birk

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Oral manifestations of Ehlers‐Danlos syndromes od Lepperdinger, Ulrike, Zschocke, Johannes, Kapferer‐Seebacher, Ines

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

The genetic counseling profession in Austria: Stakeholders’ perspectives od Schwaninger, Gunda, Benjamin, Caroline, Rudnik‐Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

An International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD) od Ferreira, Carlos R., Rahman, Shamima, Keller, Markus, Zschocke, Johannes

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Interleukin 1 blockade with canacinumab for hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome od Brunner, Juergen, Binder, Elisabeth, Karall, Daniela, Zschocke, Johannes, Fauth, Christine

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Dental Manifestations of Ehlers-Danlos Syndromes: A Systematic Review od KAPFERER-SEEBACHER, Ines, SCHNABL, Dagmar, ZSCHOCKE, Johannes, POPE, F. Michael

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Maternal ABCA1 genotype is associated with severity of Smith–Lemli–Opitz syndrome and with viability of patients homozygous for null mutations od Lanthaler, Barbara, Steichen-Gersdorf, Elisabeth, Kollerits, Barbara, Zschocke, Johannes, Witsch-Baumgartner, Martina

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Erratum: Leigh-Like Syndrome Due to Homoplasmic m.8993T>G Variant with Hypocitrullinemia and Unusual Biochemical Features Suggestive of Multiple Carboxylase Deficiency (MCD) od Morava, Eva, Baumgartner, Matthias, Patterson, Marc, Rahman, Shamima, Zschocke, Johannes, Peters, Verena

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye od Pölsler, Laura, Schatz, Ulrich A., Simma, Burkhard, Zschocke, Johannes, Rudnik‐Schöneborn, Sabine

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

High risk of peri‐implant disease in periodontal Ehlers–Danlos Syndrome. A case series od Rinner, Alexander, Zschocke, Johannes, Schossig, Anna, Gröbner, Rebekka, Strobl, Heinrich, Kapferer‐Seebacher, Ines

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1 od Vogt, Julia, Wernstedt, Annekatrin, Ripperger, Tim, Pabst, Brigitte, Zschocke, Johannes, Kratz, Christian, Wimmer, Katharina

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Biochemical Characterization of AGMO Variants Implicated in Relapses in Visceral Leishmaniasis od Watschinger, Katrin, Keller, Markus A, Golderer, Georg, Coassin, Stefan, Zschocke, Johannes, Werner, Ernst R

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Clinical presentation and outcome in infantile Sandhoff disease: a case series of 25 patients from Iranian neurometabolic bioregistry with five novel mutations od Tavasoli, Ali Reza, Parvaneh, Nima, Ashrafi, Mahmoud Reza, Rezaei, Zahra, Zschocke, Johannes, Rostami, Parastoo

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Genotype and phenotype variability in Sjögren‐Larsson syndrome od Weustenfeld, Maximilian, Eidelpes, Reiner, Schmuth, Matthias, Rizzo, William B., Zschocke, Johannes, Keller, Markus A.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

An exceptional Albanian family with seven children presenting with dysmorphic features and mental retardation: maternal phenylketonuria od Knerr, Ina, Zschocke, Johannes, Schellmoser, Stefan, Topf, Hans G, Weigel, Corina, Dötsch, Jörg, Rascher, Wolfgang

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification od Schmuth, Matthias, Martinz, Verena, Janecke, Andreas R, Fauth, Christine, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Gruber, Robert

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Prepubertal Periodontitis in a Patient with Combined Classical and Periodontal Ehlers–Danlos Syndrome od Stock, Friedrich, Hanisch, Marcel, Lechner, Sarah, Biskup, Saskia, Bohring, Axel, Zschocke, Johannes, Kapferer-Seebacher, Ines

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Desbuquois dysplasia type I and fetal hydrops due to novel mutations in the CANT1 gene od Laccone, Franco, Schoner, Katharina, Krabichler, Birgit, Kluge, Britta, Schwerdtfeger, Robin, Schulze, Bernt, Zschocke, Johannes, Rehder, Helga

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

SIMPLEX: Cloud-Enabled Pipeline for the Comprehensive Analysis of Exome Sequencing Data od Fischer, Maria, Snajder, Rene, Pabinger, Stephan, Dander, Andreas, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Trajanoski, Zlatko, Stocker, Gernot

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Recurrent Spontaneous Miscarriage: a Comparison of International Guidelines od Vomstein, Kilian, Aulitzky, Anna, Strobel, Laura, Bohlmann, Michael, Feil, Katharina, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes, Toth, Bettina

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst