खोज परिणाम - Zschocke, Johannes

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    Clinical utility gene card for: Phenylketonuria

    Clinical utility gene card for: Phenylketonuria द्वारा Zschocke, Johannes, Haverkamp, Thomas, Møller, Lisbeth Birk

    प्रकाशित 2012
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  2. 2
    Oral manifestations of Ehlers‐Danlos syndromes

    Oral manifestations of Ehlers‐Danlos syndromes द्वारा Lepperdinger, Ulrike, Zschocke, Johannes, Kapferer‐Seebacher, Ines

    प्रकाशित 2021
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  3. 3
    The genetic counseling profession in Austria: Stakeholders’ perspectives

    The genetic counseling profession in Austria: Stakeholders’ perspectives द्वारा Schwaninger, Gunda, Benjamin, Caroline, Rudnik‐Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes

    प्रकाशित 2021
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  4. 4
    An International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD)

    An International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD) द्वारा Ferreira, Carlos R., Rahman, Shamima, Keller, Markus, Zschocke, Johannes

    प्रकाशित 2021
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  5. 5
    Interleukin 1 blockade with canacinumab for hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome

    Interleukin 1 blockade with canacinumab for hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome द्वारा Brunner, Juergen, Binder, Elisabeth, Karall, Daniela, Zschocke, Johannes, Fauth, Christine

    प्रकाशित 2014
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  6. 6
    Dental Manifestations of Ehlers-Danlos Syndromes: A Systematic Review

    Dental Manifestations of Ehlers-Danlos Syndromes: A Systematic Review द्वारा KAPFERER-SEEBACHER, Ines, SCHNABL, Dagmar, ZSCHOCKE, Johannes, POPE, F. Michael

    प्रकाशित 2020
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  7. 7
    Maternal ABCA1 genotype is associated with severity of Smith–Lemli–Opitz syndrome and with viability of patients homozygous for null mutations

    Maternal ABCA1 genotype is associated with severity of Smith–Lemli–Opitz syndrome and with viability of patients homozygous for null mutations द्वारा Lanthaler, Barbara, Steichen-Gersdorf, Elisabeth, Kollerits, Barbara, Zschocke, Johannes, Witsch-Baumgartner, Martina

    प्रकाशित 2013
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  8. 8
    Erratum: Leigh-Like Syndrome Due to Homoplasmic m.8993T>G Variant with Hypocitrullinemia and Unusual Biochemical Features Suggestive of Multiple Carboxylase Deficiency (MCD)

    Erratum: Leigh-Like Syndrome Due to Homoplasmic m.8993T>G Variant with Hypocitrullinemia and Unusual Biochemical Features Suggestive of Multiple Carboxylase Deficiency (MCD) द्वारा Morava, Eva, Baumgartner, Matthias, Patterson, Marc, Rahman, Shamima, Zschocke, Johannes, Peters, Verena

    प्रकाशित 2017
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  9. 9
    A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye

    A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye द्वारा Pölsler, Laura, Schatz, Ulrich A., Simma, Burkhard, Zschocke, Johannes, Rudnik‐Schöneborn, Sabine

    प्रकाशित 2020
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  10. 10
    High risk of peri‐implant disease in periodontal Ehlers–Danlos Syndrome. A case series

    High risk of peri‐implant disease in periodontal Ehlers–Danlos Syndrome. A case series द्वारा Rinner, Alexander, Zschocke, Johannes, Schossig, Anna, Gröbner, Rebekka, Strobl, Heinrich, Kapferer‐Seebacher, Ines

    प्रकाशित 2018
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  11. 11
    PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1

    PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1 द्वारा Vogt, Julia, Wernstedt, Annekatrin, Ripperger, Tim, Pabst, Brigitte, Zschocke, Johannes, Kratz, Christian, Wimmer, Katharina

    प्रकाशित 2016
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  12. 12
    Biochemical Characterization of AGMO Variants Implicated in Relapses in Visceral Leishmaniasis

    Biochemical Characterization of AGMO Variants Implicated in Relapses in Visceral Leishmaniasis द्वारा Watschinger, Katrin, Keller, Markus A, Golderer, Georg, Coassin, Stefan, Zschocke, Johannes, Werner, Ernst R

    प्रकाशित 2018
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  13. 13
    Clinical presentation and outcome in infantile Sandhoff disease: a case series of 25 patients from Iranian neurometabolic bioregistry with five novel mutations

    Clinical presentation and outcome in infantile Sandhoff disease: a case series of 25 patients from Iranian neurometabolic bioregistry with five novel mutations द्वारा Tavasoli, Ali Reza, Parvaneh, Nima, Ashrafi, Mahmoud Reza, Rezaei, Zahra, Zschocke, Johannes, Rostami, Parastoo

    प्रकाशित 2018
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  14. 14
    Genotype and phenotype variability in Sjögren‐Larsson syndrome

    Genotype and phenotype variability in Sjögren‐Larsson syndrome द्वारा Weustenfeld, Maximilian, Eidelpes, Reiner, Schmuth, Matthias, Rizzo, William B., Zschocke, Johannes, Keller, Markus A.

    प्रकाशित 2018
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  15. 15
    An exceptional Albanian family with seven children presenting with dysmorphic features and mental retardation: maternal phenylketonuria

    An exceptional Albanian family with seven children presenting with dysmorphic features and mental retardation: maternal phenylketonuria द्वारा Knerr, Ina, Zschocke, Johannes, Schellmoser, Stefan, Topf, Hans G, Weigel, Corina, Dötsch, Jörg, Rascher, Wolfgang

    प्रकाशित 2005
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  16. 16
    Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification

    Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification द्वारा Schmuth, Matthias, Martinz, Verena, Janecke, Andreas R, Fauth, Christine, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Gruber, Robert

    प्रकाशित 2013
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  17. 17
    Prepubertal Periodontitis in a Patient with Combined Classical and Periodontal Ehlers–Danlos Syndrome

    Prepubertal Periodontitis in a Patient with Combined Classical and Periodontal Ehlers–Danlos Syndrome द्वारा Stock, Friedrich, Hanisch, Marcel, Lechner, Sarah, Biskup, Saskia, Bohring, Axel, Zschocke, Johannes, Kapferer-Seebacher, Ines

    प्रकाशित 2021
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  18. 18
    Desbuquois dysplasia type I and fetal hydrops due to novel mutations in the CANT1 gene

    Desbuquois dysplasia type I and fetal hydrops due to novel mutations in the CANT1 gene द्वारा Laccone, Franco, Schoner, Katharina, Krabichler, Birgit, Kluge, Britta, Schwerdtfeger, Robin, Schulze, Bernt, Zschocke, Johannes, Rehder, Helga

    प्रकाशित 2011
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  19. 19
    SIMPLEX: Cloud-Enabled Pipeline for the Comprehensive Analysis of Exome Sequencing Data

    SIMPLEX: Cloud-Enabled Pipeline for the Comprehensive Analysis of Exome Sequencing Data द्वारा Fischer, Maria, Snajder, Rene, Pabinger, Stephan, Dander, Andreas, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Trajanoski, Zlatko, Stocker, Gernot

    प्रकाशित 2012
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  20. 20
    Recurrent Spontaneous Miscarriage: a Comparison of International Guidelines

    Recurrent Spontaneous Miscarriage: a Comparison of International Guidelines द्वारा Vomstein, Kilian, Aulitzky, Anna, Strobel, Laura, Bohlmann, Michael, Feil, Katharina, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes, Toth, Bettina

    प्रकाशित 2021
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