תוצאות חיפוש - Zschocke, Johannes

Clinical utility gene card for: Phenylketonuria מאת Zschocke, Johannes, Haverkamp, Thomas, Møller, Lisbeth Birk

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Oral manifestations of Ehlers‐Danlos syndromes מאת Lepperdinger, Ulrike, Zschocke, Johannes, Kapferer‐Seebacher, Ines

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The genetic counseling profession in Austria: Stakeholders’ perspectives מאת Schwaninger, Gunda, Benjamin, Caroline, Rudnik‐Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

An International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD) מאת Ferreira, Carlos R., Rahman, Shamima, Keller, Markus, Zschocke, Johannes

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Interleukin 1 blockade with canacinumab for hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome מאת Brunner, Juergen, Binder, Elisabeth, Karall, Daniela, Zschocke, Johannes, Fauth, Christine

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Dental Manifestations of Ehlers-Danlos Syndromes: A Systematic Review מאת KAPFERER-SEEBACHER, Ines, SCHNABL, Dagmar, ZSCHOCKE, Johannes, POPE, F. Michael

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Maternal ABCA1 genotype is associated with severity of Smith–Lemli–Opitz syndrome and with viability of patients homozygous for null mutations מאת Lanthaler, Barbara, Steichen-Gersdorf, Elisabeth, Kollerits, Barbara, Zschocke, Johannes, Witsch-Baumgartner, Martina

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Erratum: Leigh-Like Syndrome Due to Homoplasmic m.8993T>G Variant with Hypocitrullinemia and Unusual Biochemical Features Suggestive of Multiple Carboxylase Deficiency (MCD) מאת Morava, Eva, Baumgartner, Matthias, Patterson, Marc, Rahman, Shamima, Zschocke, Johannes, Peters, Verena

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye מאת Pölsler, Laura, Schatz, Ulrich A., Simma, Burkhard, Zschocke, Johannes, Rudnik‐Schöneborn, Sabine

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

High risk of peri‐implant disease in periodontal Ehlers–Danlos Syndrome. A case series מאת Rinner, Alexander, Zschocke, Johannes, Schossig, Anna, Gröbner, Rebekka, Strobl, Heinrich, Kapferer‐Seebacher, Ines

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1 מאת Vogt, Julia, Wernstedt, Annekatrin, Ripperger, Tim, Pabst, Brigitte, Zschocke, Johannes, Kratz, Christian, Wimmer, Katharina

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Biochemical Characterization of AGMO Variants Implicated in Relapses in Visceral Leishmaniasis מאת Watschinger, Katrin, Keller, Markus A, Golderer, Georg, Coassin, Stefan, Zschocke, Johannes, Werner, Ernst R

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical presentation and outcome in infantile Sandhoff disease: a case series of 25 patients from Iranian neurometabolic bioregistry with five novel mutations מאת Tavasoli, Ali Reza, Parvaneh, Nima, Ashrafi, Mahmoud Reza, Rezaei, Zahra, Zschocke, Johannes, Rostami, Parastoo

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Genotype and phenotype variability in Sjögren‐Larsson syndrome מאת Weustenfeld, Maximilian, Eidelpes, Reiner, Schmuth, Matthias, Rizzo, William B., Zschocke, Johannes, Keller, Markus A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

An exceptional Albanian family with seven children presenting with dysmorphic features and mental retardation: maternal phenylketonuria מאת Knerr, Ina, Zschocke, Johannes, Schellmoser, Stefan, Topf, Hans G, Weigel, Corina, Dötsch, Jörg, Rascher, Wolfgang

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification מאת Schmuth, Matthias, Martinz, Verena, Janecke, Andreas R, Fauth, Christine, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Gruber, Robert

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Prepubertal Periodontitis in a Patient with Combined Classical and Periodontal Ehlers–Danlos Syndrome מאת Stock, Friedrich, Hanisch, Marcel, Lechner, Sarah, Biskup, Saskia, Bohring, Axel, Zschocke, Johannes, Kapferer-Seebacher, Ines

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Desbuquois dysplasia type I and fetal hydrops due to novel mutations in the CANT1 gene מאת Laccone, Franco, Schoner, Katharina, Krabichler, Birgit, Kluge, Britta, Schwerdtfeger, Robin, Schulze, Bernt, Zschocke, Johannes, Rehder, Helga

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

SIMPLEX: Cloud-Enabled Pipeline for the Comprehensive Analysis of Exome Sequencing Data מאת Fischer, Maria, Snajder, Rene, Pabinger, Stephan, Dander, Andreas, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Trajanoski, Zlatko, Stocker, Gernot

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Recurrent Spontaneous Miscarriage: a Comparison of International Guidelines מאת Vomstein, Kilian, Aulitzky, Anna, Strobel, Laura, Bohlmann, Michael, Feil, Katharina, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes, Toth, Bettina

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא