Αποτελέσματα αναζήτησης - Zschocke, Johannes

Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    Clinical utility gene card for: Phenylketonuria

    Clinical utility gene card for: Phenylketonuria από Zschocke, Johannes, Haverkamp, Thomas, Møller, Lisbeth Birk

    Έκδοση 2012
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    Oral manifestations of Ehlers‐Danlos syndromes

    Oral manifestations of Ehlers‐Danlos syndromes από Lepperdinger, Ulrike, Zschocke, Johannes, Kapferer‐Seebacher, Ines

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    The genetic counseling profession in Austria: Stakeholders’ perspectives

    The genetic counseling profession in Austria: Stakeholders’ perspectives από Schwaninger, Gunda, Benjamin, Caroline, Rudnik‐Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    An International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD)

    An International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD) από Ferreira, Carlos R., Rahman, Shamima, Keller, Markus, Zschocke, Johannes

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    Interleukin 1 blockade with canacinumab for hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome

    Interleukin 1 blockade with canacinumab for hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome από Brunner, Juergen, Binder, Elisabeth, Karall, Daniela, Zschocke, Johannes, Fauth, Christine

    Έκδοση 2014
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    Dental Manifestations of Ehlers-Danlos Syndromes: A Systematic Review

    Dental Manifestations of Ehlers-Danlos Syndromes: A Systematic Review από KAPFERER-SEEBACHER, Ines, SCHNABL, Dagmar, ZSCHOCKE, Johannes, POPE, F. Michael

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    Maternal ABCA1 genotype is associated with severity of Smith–Lemli–Opitz syndrome and with viability of patients homozygous for null mutations

    Maternal ABCA1 genotype is associated with severity of Smith–Lemli–Opitz syndrome and with viability of patients homozygous for null mutations από Lanthaler, Barbara, Steichen-Gersdorf, Elisabeth, Kollerits, Barbara, Zschocke, Johannes, Witsch-Baumgartner, Martina

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    Erratum: Leigh-Like Syndrome Due to Homoplasmic m.8993T>G Variant with Hypocitrullinemia and Unusual Biochemical Features Suggestive of Multiple Carboxylase Deficiency (MCD)

    Erratum: Leigh-Like Syndrome Due to Homoplasmic m.8993T>G Variant with Hypocitrullinemia and Unusual Biochemical Features Suggestive of Multiple Carboxylase Deficiency (MCD) από Morava, Eva, Baumgartner, Matthias, Patterson, Marc, Rahman, Shamima, Zschocke, Johannes, Peters, Verena

    Έκδοση 2017
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye

    A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye από Pölsler, Laura, Schatz, Ulrich A., Simma, Burkhard, Zschocke, Johannes, Rudnik‐Schöneborn, Sabine

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    High risk of peri‐implant disease in periodontal Ehlers–Danlos Syndrome. A case series

    High risk of peri‐implant disease in periodontal Ehlers–Danlos Syndrome. A case series από Rinner, Alexander, Zschocke, Johannes, Schossig, Anna, Gröbner, Rebekka, Strobl, Heinrich, Kapferer‐Seebacher, Ines

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1

    PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1 από Vogt, Julia, Wernstedt, Annekatrin, Ripperger, Tim, Pabst, Brigitte, Zschocke, Johannes, Kratz, Christian, Wimmer, Katharina

    Έκδοση 2016
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    Biochemical Characterization of AGMO Variants Implicated in Relapses in Visceral Leishmaniasis

    Biochemical Characterization of AGMO Variants Implicated in Relapses in Visceral Leishmaniasis από Watschinger, Katrin, Keller, Markus A, Golderer, Georg, Coassin, Stefan, Zschocke, Johannes, Werner, Ernst R

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    Clinical presentation and outcome in infantile Sandhoff disease: a case series of 25 patients from Iranian neurometabolic bioregistry with five novel mutations

    Clinical presentation and outcome in infantile Sandhoff disease: a case series of 25 patients from Iranian neurometabolic bioregistry with five novel mutations από Tavasoli, Ali Reza, Parvaneh, Nima, Ashrafi, Mahmoud Reza, Rezaei, Zahra, Zschocke, Johannes, Rostami, Parastoo

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  14. 14
    Genotype and phenotype variability in Sjögren‐Larsson syndrome

    Genotype and phenotype variability in Sjögren‐Larsson syndrome από Weustenfeld, Maximilian, Eidelpes, Reiner, Schmuth, Matthias, Rizzo, William B., Zschocke, Johannes, Keller, Markus A.

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  15. 15
    An exceptional Albanian family with seven children presenting with dysmorphic features and mental retardation: maternal phenylketonuria

    An exceptional Albanian family with seven children presenting with dysmorphic features and mental retardation: maternal phenylketonuria από Knerr, Ina, Zschocke, Johannes, Schellmoser, Stefan, Topf, Hans G, Weigel, Corina, Dötsch, Jörg, Rascher, Wolfgang

    Έκδοση 2005
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  16. 16
    Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification

    Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification από Schmuth, Matthias, Martinz, Verena, Janecke, Andreas R, Fauth, Christine, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Gruber, Robert

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  17. 17
    Prepubertal Periodontitis in a Patient with Combined Classical and Periodontal Ehlers–Danlos Syndrome

    Prepubertal Periodontitis in a Patient with Combined Classical and Periodontal Ehlers–Danlos Syndrome από Stock, Friedrich, Hanisch, Marcel, Lechner, Sarah, Biskup, Saskia, Bohring, Axel, Zschocke, Johannes, Kapferer-Seebacher, Ines

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  18. 18
    Desbuquois dysplasia type I and fetal hydrops due to novel mutations in the CANT1 gene

    Desbuquois dysplasia type I and fetal hydrops due to novel mutations in the CANT1 gene από Laccone, Franco, Schoner, Katharina, Krabichler, Birgit, Kluge, Britta, Schwerdtfeger, Robin, Schulze, Bernt, Zschocke, Johannes, Rehder, Helga

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  19. 19
    SIMPLEX: Cloud-Enabled Pipeline for the Comprehensive Analysis of Exome Sequencing Data

    SIMPLEX: Cloud-Enabled Pipeline for the Comprehensive Analysis of Exome Sequencing Data από Fischer, Maria, Snajder, Rene, Pabinger, Stephan, Dander, Andreas, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Trajanoski, Zlatko, Stocker, Gernot

    Έκδοση 2012
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  20. 20
    Recurrent Spontaneous Miscarriage: a Comparison of International Guidelines

    Recurrent Spontaneous Miscarriage: a Comparison of International Guidelines από Vomstein, Kilian, Aulitzky, Anna, Strobel, Laura, Bohlmann, Michael, Feil, Katharina, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes, Toth, Bettina

    Έκδοση 2021
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: