অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Zschocke, Johannes

Clinical utility gene card for: Phenylketonuria অনুযায়ী Zschocke, Johannes, Haverkamp, Thomas, Møller, Lisbeth Birk

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Oral manifestations of Ehlers‐Danlos syndromes অনুযায়ী Lepperdinger, Ulrike, Zschocke, Johannes, Kapferer‐Seebacher, Ines

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The genetic counseling profession in Austria: Stakeholders’ perspectives অনুযায়ী Schwaninger, Gunda, Benjamin, Caroline, Rudnik‐Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

An International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD) অনুযায়ী Ferreira, Carlos R., Rahman, Shamima, Keller, Markus, Zschocke, Johannes

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Interleukin 1 blockade with canacinumab for hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome অনুযায়ী Brunner, Juergen, Binder, Elisabeth, Karall, Daniela, Zschocke, Johannes, Fauth, Christine

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Dental Manifestations of Ehlers-Danlos Syndromes: A Systematic Review অনুযায়ী KAPFERER-SEEBACHER, Ines, SCHNABL, Dagmar, ZSCHOCKE, Johannes, POPE, F. Michael

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Maternal ABCA1 genotype is associated with severity of Smith–Lemli–Opitz syndrome and with viability of patients homozygous for null mutations অনুযায়ী Lanthaler, Barbara, Steichen-Gersdorf, Elisabeth, Kollerits, Barbara, Zschocke, Johannes, Witsch-Baumgartner, Martina

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Erratum: Leigh-Like Syndrome Due to Homoplasmic m.8993T>G Variant with Hypocitrullinemia and Unusual Biochemical Features Suggestive of Multiple Carboxylase Deficiency (MCD) অনুযায়ী Morava, Eva, Baumgartner, Matthias, Patterson, Marc, Rahman, Shamima, Zschocke, Johannes, Peters, Verena

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye অনুযায়ী Pölsler, Laura, Schatz, Ulrich A., Simma, Burkhard, Zschocke, Johannes, Rudnik‐Schöneborn, Sabine

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

High risk of peri‐implant disease in periodontal Ehlers–Danlos Syndrome. A case series অনুযায়ী Rinner, Alexander, Zschocke, Johannes, Schossig, Anna, Gröbner, Rebekka, Strobl, Heinrich, Kapferer‐Seebacher, Ines

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1 অনুযায়ী Vogt, Julia, Wernstedt, Annekatrin, Ripperger, Tim, Pabst, Brigitte, Zschocke, Johannes, Kratz, Christian, Wimmer, Katharina

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Biochemical Characterization of AGMO Variants Implicated in Relapses in Visceral Leishmaniasis অনুযায়ী Watschinger, Katrin, Keller, Markus A, Golderer, Georg, Coassin, Stefan, Zschocke, Johannes, Werner, Ernst R

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Clinical presentation and outcome in infantile Sandhoff disease: a case series of 25 patients from Iranian neurometabolic bioregistry with five novel mutations অনুযায়ী Tavasoli, Ali Reza, Parvaneh, Nima, Ashrafi, Mahmoud Reza, Rezaei, Zahra, Zschocke, Johannes, Rostami, Parastoo

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Genotype and phenotype variability in Sjögren‐Larsson syndrome অনুযায়ী Weustenfeld, Maximilian, Eidelpes, Reiner, Schmuth, Matthias, Rizzo, William B., Zschocke, Johannes, Keller, Markus A.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

An exceptional Albanian family with seven children presenting with dysmorphic features and mental retardation: maternal phenylketonuria অনুযায়ী Knerr, Ina, Zschocke, Johannes, Schellmoser, Stefan, Topf, Hans G, Weigel, Corina, Dötsch, Jörg, Rascher, Wolfgang

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification অনুযায়ী Schmuth, Matthias, Martinz, Verena, Janecke, Andreas R, Fauth, Christine, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Gruber, Robert

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Prepubertal Periodontitis in a Patient with Combined Classical and Periodontal Ehlers–Danlos Syndrome অনুযায়ী Stock, Friedrich, Hanisch, Marcel, Lechner, Sarah, Biskup, Saskia, Bohring, Axel, Zschocke, Johannes, Kapferer-Seebacher, Ines

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Desbuquois dysplasia type I and fetal hydrops due to novel mutations in the CANT1 gene অনুযায়ী Laccone, Franco, Schoner, Katharina, Krabichler, Birgit, Kluge, Britta, Schwerdtfeger, Robin, Schulze, Bernt, Zschocke, Johannes, Rehder, Helga

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

SIMPLEX: Cloud-Enabled Pipeline for the Comprehensive Analysis of Exome Sequencing Data অনুযায়ী Fischer, Maria, Snajder, Rene, Pabinger, Stephan, Dander, Andreas, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Trajanoski, Zlatko, Stocker, Gernot

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Recurrent Spontaneous Miscarriage: a Comparison of International Guidelines অনুযায়ী Vomstein, Kilian, Aulitzky, Anna, Strobel, Laura, Bohlmann, Michael, Feil, Katharina, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes, Toth, Bettina

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য