نتائج البحث - Zschocke, Johannes

Clinical utility gene card for: Phenylketonuria حسب Zschocke, Johannes, Haverkamp, Thomas, Møller, Lisbeth Birk

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Oral manifestations of Ehlers‐Danlos syndromes حسب Lepperdinger, Ulrike, Zschocke, Johannes, Kapferer‐Seebacher, Ines

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The genetic counseling profession in Austria: Stakeholders’ perspectives حسب Schwaninger, Gunda, Benjamin, Caroline, Rudnik‐Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

An International Classification of Inherited Metabolic Disorders (ICIMD) حسب Ferreira, Carlos R., Rahman, Shamima, Keller, Markus, Zschocke, Johannes

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Interleukin 1 blockade with canacinumab for hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome حسب Brunner, Juergen, Binder, Elisabeth, Karall, Daniela, Zschocke, Johannes, Fauth, Christine

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Dental Manifestations of Ehlers-Danlos Syndromes: A Systematic Review حسب KAPFERER-SEEBACHER, Ines, SCHNABL, Dagmar, ZSCHOCKE, Johannes, POPE, F. Michael

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Maternal ABCA1 genotype is associated with severity of Smith–Lemli–Opitz syndrome and with viability of patients homozygous for null mutations حسب Lanthaler, Barbara, Steichen-Gersdorf, Elisabeth, Kollerits, Barbara, Zschocke, Johannes, Witsch-Baumgartner, Martina

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Erratum: Leigh-Like Syndrome Due to Homoplasmic m.8993T>G Variant with Hypocitrullinemia and Unusual Biochemical Features Suggestive of Multiple Carboxylase Deficiency (MCD) حسب Morava, Eva, Baumgartner, Matthias, Patterson, Marc, Rahman, Shamima, Zschocke, Johannes, Peters, Verena

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye حسب Pölsler, Laura, Schatz, Ulrich A., Simma, Burkhard, Zschocke, Johannes, Rudnik‐Schöneborn, Sabine

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

High risk of peri‐implant disease in periodontal Ehlers–Danlos Syndrome. A case series حسب Rinner, Alexander, Zschocke, Johannes, Schossig, Anna, Gröbner, Rebekka, Strobl, Heinrich, Kapferer‐Seebacher, Ines

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1 حسب Vogt, Julia, Wernstedt, Annekatrin, Ripperger, Tim, Pabst, Brigitte, Zschocke, Johannes, Kratz, Christian, Wimmer, Katharina

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Biochemical Characterization of AGMO Variants Implicated in Relapses in Visceral Leishmaniasis حسب Watschinger, Katrin, Keller, Markus A, Golderer, Georg, Coassin, Stefan, Zschocke, Johannes, Werner, Ernst R

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Clinical presentation and outcome in infantile Sandhoff disease: a case series of 25 patients from Iranian neurometabolic bioregistry with five novel mutations حسب Tavasoli, Ali Reza, Parvaneh, Nima, Ashrafi, Mahmoud Reza, Rezaei, Zahra, Zschocke, Johannes, Rostami, Parastoo

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Genotype and phenotype variability in Sjögren‐Larsson syndrome حسب Weustenfeld, Maximilian, Eidelpes, Reiner, Schmuth, Matthias, Rizzo, William B., Zschocke, Johannes, Keller, Markus A.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

An exceptional Albanian family with seven children presenting with dysmorphic features and mental retardation: maternal phenylketonuria حسب Knerr, Ina, Zschocke, Johannes, Schellmoser, Stefan, Topf, Hans G, Weigel, Corina, Dötsch, Jörg, Rascher, Wolfgang

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification حسب Schmuth, Matthias, Martinz, Verena, Janecke, Andreas R, Fauth, Christine, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Gruber, Robert

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Prepubertal Periodontitis in a Patient with Combined Classical and Periodontal Ehlers–Danlos Syndrome حسب Stock, Friedrich, Hanisch, Marcel, Lechner, Sarah, Biskup, Saskia, Bohring, Axel, Zschocke, Johannes, Kapferer-Seebacher, Ines

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Desbuquois dysplasia type I and fetal hydrops due to novel mutations in the CANT1 gene حسب Laccone, Franco, Schoner, Katharina, Krabichler, Birgit, Kluge, Britta, Schwerdtfeger, Robin, Schulze, Bernt, Zschocke, Johannes, Rehder, Helga

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

SIMPLEX: Cloud-Enabled Pipeline for the Comprehensive Analysis of Exome Sequencing Data حسب Fischer, Maria, Snajder, Rene, Pabinger, Stephan, Dander, Andreas, Schossig, Anna, Zschocke, Johannes, Trajanoski, Zlatko, Stocker, Gernot

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Recurrent Spontaneous Miscarriage: a Comparison of International Guidelines حسب Vomstein, Kilian, Aulitzky, Anna, Strobel, Laura, Bohlmann, Michael, Feil, Katharina, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Zschocke, Johannes, Toth, Bettina

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل