תוצאות חיפוש - Zornitza Stark

Refine Results
  1. 1
    Osteopetrosis

    Osteopetrosis מאת Zornitza Stark, Ravi Savarirayan

    יצא לאור 2009
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    Rapid genomic testing for critically ill children: time to become standard of care?

    Rapid genomic testing for critically ill children: time to become standard of care? מאת Zornitza Stark, Sian Ellard

    יצא לאור 2021
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    Reanalysis of genomic data, how do we do it now and what if we automate it? A qualitative study

    Reanalysis of genomic data, how do we do it now and what if we automate it? A qualitative study מאת Zoe Fehlberg, Zornitza Stark, Stephanie Best

    יצא לאור 2024
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    Uptake of funded genomic testing for syndromic and non-syndromic intellectual disability in Australia

    Uptake of funded genomic testing for syndromic and non-syndromic intellectual disability in Australia מאת Dylan Mordaunt, Kim Dalziel, Ilias Goranitis, Zornitza Stark

    יצא לאור 2023
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  5. 5
    It Is in Our DNA: Bringing Electronic Health Records and Genomic Data Together for Precision Medicine

    It Is in Our DNA: Bringing Electronic Health Records and Genomic Data Together for Precision Medicine מאת Alan J. Robertson, Andrew Mallett, Zornitza Stark, Clair Sullivan

    יצא לאור 2024
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  6. 6
    Rapid Challenges: Ethics and Genomic Neonatal Intensive Care

    Rapid Challenges: Ethics and Genomic Neonatal Intensive Care מאת Christopher Gyngell, Ainsley J. Newson, Dominic Wilkinson, Zornitza Stark, Julian Savulescu

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  7. 7
    Long-term economic impacts of exome sequencing for suspected monogenic disorders: diagnosis, management, and reproductive outcomes

    Long-term economic impacts of exome sequencing for suspected monogenic disorders: diagnosis, management, and reproductive outcomes מאת Deborah Schofield, Luke Rynehart, Rupendra Shresthra, Susan M. White, Zornitza Stark

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  8. 8
    The application of long-read sequencing in clinical settings

    The application of long-read sequencing in clinical settings מאת Josephine B Oehler, Helen Wright, Zornitza Stark, Andrew Mallett, Ulf Schmitz

    יצא לאור 2023
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  9. 9
    Optimising the mainstreaming of renal genomics: Complementing empirical and theoretical strategies for implementation

    Optimising the mainstreaming of renal genomics: Complementing empirical and theoretical strategies for implementation מאת Lin Cheng, Nathasha Kugenthiran, Catherine Quinlan, Zornitza Stark, Kushani Jayasinghe, Stephanie Best

    יצא לאור 2025
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  10. 10
    De novo mutations in <i>HNRNPU</i> result in a neurodevelopmental syndrome

    De novo mutations in <i>HNRNPU</i> result in a neurodevelopmental syndrome מאת T. Michael Yates, Pradeep Vasudevan, Kate Chandler, Deirdre E. Donnelly, Zornitza Stark, Simon Sadedin, Josh Willoughby, Meena Balasubramanian

    יצא לאור 2017
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  11. 11
    Meta-analysis of the diagnostic and clinical utility of genome and exome sequencing and chromosomal microarray in children with suspected genetic diseases

    Meta-analysis of the diagnostic and clinical utility of genome and exome sequencing and chromosomal microarray in children with suspected genetic diseases מאת Michelle M. Clark, Zornitza Stark, Lauge Farnaes, Tiong Yang Tan, Susan M. White, David Dimmock, Stephen F. Kingsmore

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  12. 12
    Prospective comparison of the cost-effectiveness of clinical whole-exome sequencing with that of usual care overwhelmingly supports early use and reimbursement

    Prospective comparison of the cost-effectiveness of clinical whole-exome sequencing with that of usual care overwhelmingly supports early use and reimbursement מאת Zornitza Stark, Deborah Schofield, Khurshid Alam, William Wilson, Nessie Mupfeki, Ivan Macciocca, Rupendra Shrestha, Susan M. White, Clara Gaff

    יצא לאור 2017
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  13. 13
    Exome sequencing has higher diagnostic yield compared to simulated disease-specific panels in children with suspected monogenic disorders

    Exome sequencing has higher diagnostic yield compared to simulated disease-specific panels in children with suspected monogenic disorders מאת Oliver James Dillon, Sebastian Lunke, Zornitza Stark, Alison Yeung, Natalie Thorne, Clara Gaff, Susan M. White, Tiong Yang Tan

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  14. 14
    Genome-wide sequencing in acutely ill infants: genomic medicine’s critical application?

    Genome-wide sequencing in acutely ill infants: genomic medicine’s critical application? מאת Jan M. Friedman, Yvonne Bombard, Martina C. Cornel, Conrad V. Fernandez, Anne Junker, Sharon E. Plon, Zornitza Stark, Bartha Maria Knoppers

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  15. 15
    Defects in tRNA Anticodon Loop 2′-<i>O</i>-Methylation Are Implicated in Nonsyndromic X-Linked Intellectual Disability due to Mutations in<i>FTSJ1</i>

    Defects in tRNA Anticodon Loop 2′-<i>O</i>-Methylation Are Implicated in Nonsyndromic X-Linked Intellectual Disability due to Mutations in<i>FTSJ1</i> מאת Michael P. Guy, Marie Shaw, Catherine L. Weiner, Lynne Hobson, Zornitza Stark, Katherine Rose, Vera M. Kalscheuer, Jozef Gécz, Eric M. Phizicky

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  16. 16
    ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin–Siris-like syndrome

    ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin–Siris-like syndrome מאת Satoko Miyatake, Nobuhiko Okamoto, Zornitza Stark, Makoto Nabetani, Yoshinori Tsurusaki, Mitsuko Nakashima, Noriko Miyake, Takeshi Mizuguchi, Akira Ohtake, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto

    יצא לאור 2017
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  17. 17
    Does genomic sequencing early in the diagnostic trajectory make a difference? A follow-up study of clinical outcomes and cost-effectiveness

    Does genomic sequencing early in the diagnostic trajectory make a difference? A follow-up study of clinical outcomes and cost-effectiveness מאת Zornitza Stark, Deborah Schofield, Melissa Martyn, Luke Rynehart, Rupendra Shrestha, Khurshid Alam, Sebastian Lunke, Tiong Yang Tan, Clara Gaff, Susan M. White

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  18. 18
    Australian Genomics: A Federated Model for Integrating Genomics into Healthcare

    Australian Genomics: A Federated Model for Integrating Genomics into Healthcare מאת Zornitza Stark, Tiffany Boughtwood, Peta Phillips, John Christodoulou, David Hansen, Jeffrey Braithwaite, Ainsley J. Newson, Clara Gaff, Andrew Sinclair, Kathryn N. North

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  19. 19
    Is faster better? An economic evaluation of rapid and ultra-rapid genomic testing in critically ill infants and children

    Is faster better? An economic evaluation of rapid and ultra-rapid genomic testing in critically ill infants and children מאת Ilias Goranitis, You Wu, Sebastian Lunke, Susan M. White, Tiong Yang Tan, Alison Yeung, Matthew F. Hunter, Melissa Martyn, Clara Gaff, Zornitza Stark

    יצא לאור 2022
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  20. 20
    Attitudes and Practices of Australian Nephrologists Toward Implementation of Clinical Genomics

    Attitudes and Practices of Australian Nephrologists Toward Implementation of Clinical Genomics מאת Kushani Jayasinghe, Catherine Quinlan, Andrew Mallett, Peter G. Kerr, Belinda McClaren, Amy Nisselle, Amali Mallawaarachchi, Kevan R. Polkinghorne, Chirag Patel, Stephanie Best, Zornitza Stark

    יצא לאור 2020
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: