Výsledky vyhledávání - Zeviani, Massimo

Upřesnit hledání
  1. 1
    A de novo mutation in mitochondrial ATPsynthase subunit α causes a life threatening disease in neonates which heals in infancy

    A de novo mutation in mitochondrial ATPsynthase subunit α causes a life threatening disease in neonates which heals in infancy Autor Zeviani, Massimo

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Altered Sulfide (H(2)S) Metabolism in Ethylmalonic Encephalopathy

    Altered Sulfide (H(2)S) Metabolism in Ethylmalonic Encephalopathy Autor Tiranti, Valeria, Zeviani, Massimo

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    MtDNA-maintenance defects: syndromes and genes

    MtDNA-maintenance defects: syndromes and genes Autor Viscomi, Carlo, Zeviani, Massimo

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Human diseases associated with defects in assembly of OXPHOS complexes

    Human diseases associated with defects in assembly of OXPHOS complexes Autor Ghezzi, Daniele, Zeviani, Massimo

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Mitochondrial Structure and Bioenergetics in Normal and Disease Conditions

    Mitochondrial Structure and Bioenergetics in Normal and Disease Conditions Autor Protasoni, Margherita, Zeviani, Massimo

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Mitochondrial Retinopathies

    Mitochondrial Retinopathies Autor Zeviani, Massimo, Carelli, Valerio

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Mitochondrial Neurodegeneration

    Mitochondrial Neurodegeneration Autor Zeviani, Massimo, Viscomi, Carlo

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Nuclear gene mutations as the cause of mitochondrial complex III deficiency

    Nuclear gene mutations as the cause of mitochondrial complex III deficiency Autor Fernández-Vizarra, Erika, Zeviani, Massimo

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Mitochondrial complex III Rieske Fe-S protein processing and assembly

    Mitochondrial complex III Rieske Fe-S protein processing and assembly Autor Fernandez-Vizarra, Erika, Zeviani, Massimo

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Ethylmalonic encephalopathy: Clinical course and therapy response in an uncommon mild case with a severe ETHE1 mutation

    Ethylmalonic encephalopathy: Clinical course and therapy response in an uncommon mild case with a severe ETHE1 mutation Autor Ersoy, Melike, Tiranti, Valeria, Zeviani, Massimo

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    RNase H1 Regulates Mitochondrial Transcription and Translation via the Degradation of 7S RNA

    RNase H1 Regulates Mitochondrial Transcription and Translation via the Degradation of 7S RNA Autor Reyes, Aurelio, Rusecka, Joanna, Tońska, Katarzyna, Zeviani, Massimo

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Hepatocerebral Form of Mitochondrial DNA Depletion Syndrome Due to Mutation in MPV17 Gene

    Hepatocerebral Form of Mitochondrial DNA Depletion Syndrome Due to Mutation in MPV17 Gene Autor AlSaman, Abdulaziz, Tomoum, Hoda, Invernizzi, Federica, Zeviani, Massimo

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    RCC1L (WBSCR16) isoforms coordinate mitochondrial ribosome assembly through their interaction with GTPases

    RCC1L (WBSCR16) isoforms coordinate mitochondrial ribosome assembly through their interaction with GTPases Autor Reyes, Aurelio, Favia, Paola, Vidoni, Sara, Petruzzella, Vittoria, Zeviani, Massimo

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Nonsense mutation in pseudouridylate synthase 1 (PUS1) in two brothers affected by myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anaemia (MLASA)

    Nonsense mutation in pseudouridylate synthase 1 (PUS1) in two brothers affected by myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anaemia (MLASA) Autor Fernandez‐Vizarra, Erika, Berardinelli, Angela, Valente, Lucia, Tiranti, Valeria, Zeviani, Massimo

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Genetic variation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene, MTHFR, does not alter the risk of visual failure in Leber’s hereditary optic neuropathy

    Genetic variation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene, MTHFR, does not alter the risk of visual failure in Leber’s hereditary optic neuropathy Autor Hudson, Gavin, Yu-Wai-Man, Patrick, Zeviani, Massimo, Chinnery, Patrick F.

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Nonsense mutation in pseudouridylate synthase 1 (PUS1) in two brothers affected by myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anaemia (MLASA)

    Nonsense mutation in pseudouridylate synthase 1 (PUS1) in two brothers affected by myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anaemia (MLASA) Autor Fernandez-Vizarra, Erika, Berardinelli, Angela, Valente, Lucia, Tiranti, Valeria, Zeviani, Massimo

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    A Single Intravenous Injection of AAV-PHP.B-hNDUFS4 Ameliorates the Phenotype of Ndufs4(−/−) Mice

    A Single Intravenous Injection of AAV-PHP.B-hNDUFS4 Ameliorates the Phenotype of Ndufs4(−/−) Mice Autor Silva-Pinheiro, Pedro, Cerutti, Raffaele, Luna-Sanchez, Marta, Zeviani, Massimo, Viscomi, Carlo

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    MR Findings in Leigh Syndrome with COX Deficiency and SURF-1 Mutations

    MR Findings in Leigh Syndrome with COX Deficiency and SURF-1 Mutations Autor Farina, Laura, Chiapparini, Luisa, Uziel, Graziella, Bugiani, Marianna, Zeviani, Massimo, Savoiardo, Mario

    Vydáno 2002
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Partial tandem duplication of mtDNA–tRNA(Phe) impairs mtDNA translation in late-onset mitochondrial myopathy

    Partial tandem duplication of mtDNA–tRNA(Phe) impairs mtDNA translation in late-onset mitochondrial myopathy Autor Arzuffi, Paola, Lamperti, Costanza, Fernandez-Vizarra, Erika, Tonin, Paola, Morandi, Lucia, Zeviani, Massimo

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Effective AAV-mediated gene therapy in a mouse model of ethylmalonic encephalopathy

    Effective AAV-mediated gene therapy in a mouse model of ethylmalonic encephalopathy Autor Di Meo, Ivano, Auricchio, Alberto, Lamperti, Costanza, Burlina, Alberto, Viscomi, Carlo, Zeviani, Massimo

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: