Որոնման արդյունքները - Yun, Pomi

Hypoglycemia in patients with congenital muscle disease ‌ Hayes, Leslie H., Yun, Pomi, Mohassel, Payam, Norato, Gina, Donkervoort, Sandra, Leach, Meganne E., Alvarez, Rachel, Rutkowski, Anne, Shaw, Natalie D., Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Lower Extremity Muscle Involvement in the Intermediate and Bethlem Myopathy Forms of COL6-Related Dystrophy and Duchenne Muscular Dystrophy: A Cross-Sectional Study ‌ Batra, Abhinandan, Lott, Donovan J., Willcocks, Rebecca, Forbes, Sean C., Triplett, William, Dastgir, Jahannaz, Yun, Pomi, Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G., Vandenborne, Krista, Walter, Glenn A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation ‌ Hu, Ying, Mohassel, Payam, Donkervoort, Sandra, Yun, Pomi, Bolduc, Véronique, Ezzo, Daniel, Dastgir, Jahannaz, Marshall, Jamie L., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

HSP and deafness: Neurocristopathy caused by a novel mosaic SOX10 mutation ‌ Donkervoort, Sandra, Bharucha-Goebel, Diana, Yun, Pomi, Hu, Ying, Mohassel, Payam, Hoke, Ahmet, Zein, Wadih M., Ezzo, Daniel, Atherton, Andrea M., Modrcin, Ann C., Dasouki, Majed, Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Adult MTM1-related myopathy carriers: Classification based on deep phenotyping ‌ Cocanougher, Benjamin T., Flynn, Lauren, Yun, Pomi, Jain, Minal, Waite, Melissa, Vasavada, Ruhi, Wittenbach, Jason D., de Chastonay, Sabine, Chhibber, Sameer, Innes, A. Micheil, MacLaren, Linda, Mozaffar, Tahseen, Arai, Andrew E., Donkervoort, Sandra, Bönnemann, Carsten G., Foley, A. Reghan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

BET1 variants establish impaired vesicular transport as a cause for muscular dystrophy with epilepsy ‌ Donkervoort, Sandra, Krause, Niklas, Dergai, Mykola, Yun, Pomi, Koliwer, Judith, Gorokhova, Svetlana, Geist Hauserman, Janelle, Cummings, Beryl B, Hu, Ying, Smith, Rosemarie, Uapinyoying, Prech, Ganesh, Vijay S, Ghosh, Partha S, Monaghan, Kristin G, Edassery, Seby L, Ferle, Pia E, Silverstein, Sarah, Chao, Katherine R, Snyder, Molly, Ellingwood, Sara, Bharucha‐Goebel, Diana, Iannaccone, Susan T, Dal Peraro, Matteo, Foley, A Reghan, Savas, Jeffrey N, Bolduc, Véronique, Fasshauer, Dirk, Bönnemann, Carsten G, Schwake, Michael

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Association of Initial Maximal Motor Ability With Long-term Functional Outcome in Patients With COL6-Related Dystrophies ‌ Natera-de Benito, Daniel, Foley, A. Reghan, Domínguez-González, Cristina, Ortez, Carlos, Jain, Minal, Mebrahtu, Aron, Donkervoort, Sandra, Hu, Ying, Fink, Margaret, Yun, Pomi, Ogata, Tracy, Medina, Julita, Vigo, Meritxell, Meilleur, Katherine G., Leach, Meganne E., Dastgir, Jahannaz, Díaz-Manera, Jordi, Carrera-García, Laura, Expósito-Escudero, Jessica, Alarcon, Macarena, Cuadras, Daniel, Montiel-Morillo, Elena, Milisenda, José C., Dominguez-Rubio, Raul, Olivé, Montse, Colomer, Jaume, Jou, Cristina, Jimenez-Mallebrera, Cecilia, Bönnemann, Carsten G., Nascimento, Andres

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy ‌ Ben Yaou, Rabah, Yun, Pomi, Dabaj, Ivana, Norato, Gina, Donkervoort, Sandra, Xiong, Hui, Nascimento, Andrés, Maggi, Lorenzo, Sarkozy, Anna, Monges, Soledad, Bertoli, Marta, Komaki, Hirofumi, Mayer, Michèle, Mercuri, Eugenio, Zanoteli, Edmar, Castiglioni, Claudia, Marini-Bettolo, Chiara, D’Amico, Adele, Deconinck, Nicolas, Desguerre, Isabelle, Erazo-Torricelli, Ricardo, Gurgel-Giannetti, Juliana, Ishiyama, Akihiko, Kleinsteuber, Karin S, Lagrue, Emmanuelle, Laugel, Vincent, Mercier, Sandra, Messina, Sonia, Politano, Luisa, Ryan, Monique M, Sabouraud, Pascal, Schara, Ulrike, Siciliano, Gabriele, Vercelli, Liliana, Voit, Thomas, Yoon, Grace, Alvarez, Rachel, Muntoni, Francesco, Pierson, Tyler M, Gómez-Andrés, David, Reghan Foley, A, Quijano-Roy, Susana, Bönnemann, Carsten G, Bonne, Gisèle

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը