Rezultaty - Yu, Timothy W

From Sequence Data to Returnable Results: Ethical Issues in Variant Calling and Interpretation od Holm, Ingrid A., Yu, Timothy W., Joffe, Steven

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Modified Sensory Testing in Non-verbal Patients Receiving Novel Intrathecal Therapies for Neurological Disorders od Cornelissen, Laura, Donado, Carolina, Yu, Timothy W., Berde, Charles B.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Dentate Granule Cell Neurogenesis Is Increased by Seizures and Contributes to Aberrant Network Reorganization in the Adult Rat Hippocampus od Parent, Jack M., Yu, Timothy W., Leibowitz, Rebecca T., Geschwind, Daniel H., Sloviter, Robert S., Lowenstein, Daniel H.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Rare variant association test in family-based sequencing studies od Wang, Xuefeng, Zhang, Zhenyu, Morris, Nathan, Cai, Tianxi, Lee, Seunggeun, Wang, Chaolong, Yu, Timothy W, Walsh, Christopher A, Lin, Xihong

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Whole-Exome Sequencing and Homozygosity Analysis Implicate Depolarization-Regulated Neuronal Genes in Autism od Chahrour, Maria H., Yu, Timothy W., Lim, Elaine T., Ataman, Bulent, Coulter, Michael E., Hill, R. Sean, Stevens, Christine R., Schubert, Christian R., Greenberg, Michael E., Gabriel, Stacey B., Walsh, Christopher A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

BRAT1 Mutations Present with a Spectrum of Clinical Severity od Srivastava, Siddharth, Olson, Heather E., Cohen, Julie S., Gubbels, Cynthia S., Lincoln, Sharyn, Davis, Brigette Tippin, Shahmirzadi, Layla, Gupta, Siddharth, Picker, Jonathan, Yu, Timothy W., Miller, David T., Soul, Janet S., Poretti, Andrea, Naidu, SakkuBai

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Exome sequencing identifies a novel SMCHD1 mutation in facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 od Mitsuhashi, Satomi, Boyden, Steven E, Estrella, Elicia A, Jones, Takako I, Rahimov, Fedik, Yu, Timothy W, Darras, Basil T, Amato, Anthony A, Folkerth, Rebecca D, Jones, Peter L, Kunkel, Louis M, Kang, Peter B

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutation of KCNJ8 in a patient with Cantú syndrome with unique vascular abnormalities - support for the role of K(ATP) channels in this condition od Brownstein, Catherine A., Towne, Meghan C., Luquette, Lovelace J., Harris, David J., Marinakis, Nicholas S., Meinecke, Peter, Kutsche, Kerstin, Campeau, Philippe M., Yu, Timothy W., Margulies, David M., Agrawal, Pankaj B., Beggs, Alan H.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Microcephaly proteins Wdr62 and Aspm define a mother centriole complex regulating centriole biogenesis, apical complex and cell fate od Jayaraman, Divya, Kodani, Andrew, Gonzalez, Dilenny M., Mancias, Joseph D., Mochida, Ganeshwaran H., Vagnoni, Cristiana, Johnson, Jeffrey, Krogan, Nevan, Harper, J. Wade, Reiter, Jeremy F., Yu, Timothy W., Bae, Byoung-il, Walsh, Christopher A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Discordant Results Between Conventional Newborn Screening and Genomic Sequencing in the BabySeq Project od Wojcik, Monica H, Zhang, Tian, Ceyhan-Birsoy, Ozge, Genetti, Casie A, Lebo, Matthew S., Yu, Timothy W, Parad, Richard B, Holm, Ingrid A, Rehm, Heidi L, Beggs, Alan H, Green, Robert C, Agrawal, Pankaj B

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Infant Mortality: the Contribution of Genetic Disorders od Wojcik, Monica H., Schwartz, Talia S., Thiele, Katri E., Paterson, Heather, Stadelmaier, Rachel, Mullen, Thomas E., VanNoy, Grace E., Genetti, Casie A., Madden, Jill A., Gubbels, Cynthia S., Yu, Timothy W., Tan, Wen-Hann, Agrawal, Pankaj B.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Centriolar satellites assemble centrosomal microcephaly proteins to recruit CDK2 and promote centriole duplication od Kodani, Andrew, Yu, Timothy W, Johnson, Jeffrey R, Jayaraman, Divya, Johnson, Tasha L, Al-Gazali, Lihadh, Sztriha, Lāszló, Partlow, Jennifer N, Kim, Hanjun, Krup, Alexis L, Dammermann, Alexander, Krogan, Nevan J, Walsh, Christopher A, Reiter, Jeremy F

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Recessive gene disruptions in autism spectrum disorder od Doan, Ryan N, Lim, Elaine T., De Rubeis, Silvia, Betancur, Catalina, Cutler, David J., Chiocchetti, Andreas G., Overman, Lynne M., Soucy, Aubrie, Goetze, Susanne, Freitag, Christine M., Daly, Mark J., Walsh, Christopher A., Buxbaum, Joseph D., Yu, Timothy W.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

POMK mutations disrupt muscle development leading to a spectrum of neuromuscular presentations od Di Costanzo, Stefania, Balasubramanian, Anuradha, Pond, Heather L., Rozkalne, Anete, Pantaleoni, Chiara, Saredi, Simona, Gupta, Vandana A., Sunu, Christine M., Yu, Timothy W., Kang, Peter B., Salih, Mustafa A., Mora, Marina, Gussoni, Emanuela, Walsh, Christopher A., Manzini, M. Chiara

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Homozygous deletions implicate non-coding epigenetic marks in Autism spectrum disorder od Schmitz-Abe, Klaus, Sanchez-Schmitz, Guzman, Doan, Ryan N., Hill, R. Sean, Chahrour, Maria H., Mehta, Bhaven K., Servattalab, Sarah, Ataman, Bulent, Lam, Anh-Thu N., Morrow, Eric M., Greenberg, Michael E., Yu, Timothy W., Walsh, Christopher A., Markianos, Kyriacos

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutations in WDR62, encoding a centrosome-associated protein, cause microcephaly with simplified gyri and abnormal cortical architecture od Yu, Timothy W., Mochida, Ganeshwaran H., Tischfield, David J., Sgaier, Sema K., Flores-Sarnat, Laura, Sergi, Consolato M., Topçu, Meral, McDonald, Marie T., Barry, Brenda J., Felie, Jillian, Sunu, Christine, Dobyns, William B., Folkerth, Rebecca D., Barkovich, A. James, Walsh, Christopher A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project od Ceyhan-Birsoy, Ozge, Murry, Jaclyn B., Machini, Kalotina, Lebo, Matthew S., Yu, Timothy W., Fayer, Shawn, Genetti, Casie A., Schwartz, Talia S., Agrawal, Pankaj B., Parad, Richard B., Holm, Ingrid A., McGuire, Amy L., Green, Robert C., Rehm, Heidi L., Beggs, Alan H.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Prospective, phenotype-driven selection of critically ill neonates for rapid exome sequencing is associated with high diagnostic yield od Gubbels, Cynthia S., VanNoy, Grace E., Madden, Jill A., Copenheaver, Deborah, Yang, Sandra, Wojcik, Monica H., Gold, Nina B., Genetti, Casie A., Stoler, Joan, Parad, Richard B., Roumiantsev, Sergei, Bodamer, Olaf, Beggs, Alan H., Juusola, Jane, Agrawal, Pankaj B., Yu, Timothy W.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Unique bioinformatic approach and comprehensive reanalysis improve diagnostic yield of clinical exomes od Schmitz-Abe, Klaus, Li, Qifei, Rosen, Samantha M., Nori, Neeharika, Madden, Jill A., Genetti, Casie A., Wojcik, Monica H., Ponnaluri, Sadhana, Gubbels, Cynthia S., Picker, Jonathan D., O’Donnell-Luria, Anne H., Yu, Timothy W., Bodamer, Olaf, Brownstein, Catherine A., Beggs, Alan H., Agrawal, Pankaj B.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A novel de novo mutation in ATP1A3 and childhood-onset schizophrenia od Smedemark-Margulies, Niklas, Brownstein, Catherine A., Vargas, Sigella, Tembulkar, Sahil K., Towne, Meghan C., Shi, Jiahai, Gonzalez-Cuevas, Elisa, Liu, Kevin X., Bilguvar, Kaya, Kleiman, Robin J., Han, Min-Joon, Torres, Alcy, Berry, Gerard T., Yu, Timothy W., Beggs, Alan H., Agrawal, Pankaj B., Gonzalez-Heydrich, Joseph

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe