نتائج البحث - Yntema, Helger

A lethal course of hypertrophic cardiomyopathy in Noonan syndrome due to a novel germline mutation in the KRAS gene: case study حسب Nosan, Gregor, Bertok, Sara, Vesel, Samo, Yntema, Helger G., Paro-Panjan, Darja

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

العنوان غير متاح حسب Nosan, Gregor, Bertok, Sara, Vesel, Samo, Yntema, Helger G., Paro-Panjan, Darja

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Accurate detection of clinically relevant uniparental disomy from exome sequencing data حسب Yauy, Kevin, de Leeuw, Nicole, Yntema, Helger G., Pfundt, Rolph, Gilissen, Christian

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The impact of unsolicited findings in clinical exome sequencing, a qualitative interview study حسب Schoot, Vyne van der, Viellevoije, Simone J., Tammer, Femke, Brunner, Han G., Arens, Yvonne, Yntema, Helger G., Oerlemans, Anke J. M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mowat-Wilson Syndrome: The First Clinical and Molecular Report of an Indonesian Patient حسب Mundhofir, Farmaditya E. P., Yntema, Helger G., van der Burgt, Ineke, Hamel, Ben C. J., Faradz, Sultana M. H., van Bon, Bregje W. M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Reflecting on Earlier Experiences with Unsolicited Findings: Points to Consider for Next-Generation Sequencing and Informed Consent in Diagnostics حسب Rigter, Tessel, Henneman, Lidewij, Kristoffersson, Ulf, Hall, Alison, Yntema, Helger G, Borry, Pascal, Tönnies, Holger, Waisfisz, Quinten, Elting, Mariet W, Dondorp, Wybo J, Cornel, Martina C

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

1 in 38 individuals at risk of a dominant medically actionable disease حسب Haer-Wigman, Lonneke, van der Schoot, Vyne, Feenstra, Ilse, Vulto-van Silfhout, Anneke T., Gilissen, Christian, Brunner, Han G., Vissers, Lisenka E. L. M., Yntema, Helger G.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Noonan syndrome gain-of-function mutations in NRAS cause zebrafish gastrulation defects حسب Runtuwene, Vincent, van Eekelen, Mark, Overvoorde, John, Rehmann, Holger, Yntema, Helger G., Nillesen, Willy M., van Haeringen, Arie, van der Burgt, Ineke, Burgering, Boudewijn, den Hertog, Jeroen

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Novel NCC mutants and functional analysis in a new cohort of patients with Gitelman syndrome حسب Glaudemans, Bob, Yntema, Helger G, San-Cristobal, Pedro, Schoots, Jeroen, Pfundt, Rolph, Kamsteeg, Erik-J, Bindels, René J, Knoers, Nine VAM, Hoenderop, Joost G, Hoefsloot, Lies H

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Guidelines for diagnostic next-generation sequencing حسب Matthijs, Gert, Souche, Erika, Alders, Mariëlle, Corveleyn, Anniek, Eck, Sebastian, Feenstra, Ilse, Race, Valérie, Sistermans, Erik, Sturm, Marc, Weiss, Marjan, Yntema, Helger, Bakker, Egbert, Scheffer, Hans, Bauer, Peter

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Guidelines for diagnostic next-generation sequencing حسب Matthijs, Gert, Souche, Erika, Alders, Mariëlle, Corveleyn, Anniek, Eck, Sebastian, Feenstra, Ilse, Race, Valérie, Sistermans, Erik, Sturm, Marc, Weiss, Marjan, Yntema, Helger, Bakker, Egbert, Scheffer, Hans, Bauer, Peter

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The landscape of autosomal-recessive pathogenic variants in European populations reveals phenotype-specific effects حسب Fridman, Hila, Yntema, Helger G., Mägi, Reedik, Andreson, Reidar, Metspalu, Andres, Mezzavila, Massimo, Tyler-Smith, Chris, Xue, Yali, Carmi, Shai, Levy-Lahad, Ephrat, Gilissen, Christian, Brunner, Han G.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Identification of 51 Novel Exons of the Usher Syndrome Type 2A (USH2A) Gene That Encode Multiple Conserved Functional Domains and That Are Mutated in Patients with Usher Syndrome T... حسب van Wijk, Erwin, Pennings, Ronald J. E., te Brinke, Heleen, Claassen, Annemarie, Yntema, Helger G., Hoefsloot, Lies H., Cremers, Frans P. M., Cremers, Cor. W. R. J., Kremer, Hannie

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Predictors and risk model development for menopausal age in fragile x premutation carriers حسب Spath, Marian A., Feuth, Ton B., Smits, Arie P.T., Yntema, Helger G., Braat, Didi D.M., Thomas, Chris M.G., van Kessel, Ad Geurts, Sherman, Stephanie L., Allen, Emily G.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A novel UBE3A sequence variant identified in eight related individuals with neurodevelopmental delay, results in a phenotype which does not match the clinical criteria of Angelman... حسب Geerts‐Haages, Amber, Bossuyt, Stijn N. V., den Besten, Inge, Bruggenwirth, Hennie, van der Burgt, Ineke, Yntema, Helger G., Punt, A. Mattijs, Brooks, Alice, Elgersma, Ype, Distel, Ben, Valstar, Marlies

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

High Prevalence of SLC6A8 Deficiency in X-Linked Mental Retardation حسب Rosenberg, Efraim H., Almeida, Ligia S., Kleefstra, Tjitske, deGrauw, Rose S., Yntema, Helger G., Bahi, Nadia, Moraine, Claude, Ropers, Hans-Hilger, Fryns, Jean-Pierre, deGrauw, Ton J., Jakobs, Cornelis, Salomons, Gajja S.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Frequency and origin of the c.2090T>G p.(Leu697Trp) MYO3A variant associated with autosomal dominant hearing loss حسب Bueno, André S., Nunes, Kelly, Dias, Alex M. M., Alves, Leandro U., Mendes, Beatriz C. A., Sampaio-Silva, Juliana, Smits, Jeroen, Yntema, Helger G., Meyer, Diogo, Lezirovitz, Karina, Mingroni-Netto, Regina C.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Cellular ciliary phenotyping indicates pathogenicity of novel variants in IFT140 and confirms a Mainzer–Saldino syndrome diagnosis حسب Oud, Machteld M., Latour, Brooke L., Bakey, Zeineb, Letteboer, Stef J., Lugtenberg, Dorien, Wu, Ka Man, Cornelissen, Elisabeth A. M., Yntema, Helger G., Schmidts, Miriam, Roepman, Ronald, Bongers, Ernie M. H. F.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Two male adults with pathogenic AUTS2 variants, including a two-base pair deletion, further delineate the AUTS2 syndrome حسب Beunders, Gea, de Munnik, Sonja A, Van der Aa, Nathalie, Ceulemans, Berten, Voorhoeve, Els, Groffen, Alexander J, Nillesen, Willy M, Meijers-Heijboer, Elizabeth J, Frank Kooy, R, Yntema, Helger G, Sistermans, Erik A

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Balanced into array: genome-wide array analysis in 54 patients with an apparently balanced de novo chromosome rearrangement and a meta-analysis حسب Feenstra, Ilse, Hanemaaijer, Nicolien, Sikkema-Raddatz, Birgit, Yntema, Helger, Dijkhuizen, Trijnie, Lugtenberg, Dorien, Verheij, Joke, Green, Andrew, Hordijk, Roel, Reardon, William, Vries, Bert de, Brunner, Han, Bongers, Ernie, Leeuw, Nicole de, van Ravenswaaij-Arts, Conny

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل