অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Xilma R. Ortiz‐González

ফলাফল পরিমার্জন করুন
  1. 1
    Mitochondrial Dysfunction: A Common Denominator in Neurodevelopmental Disorders?

    Mitochondrial Dysfunction: A Common Denominator in Neurodevelopmental Disorders? অনুযায়ী Xilma R. Ortiz‐González

    প্রকাশিত 2021
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Revisão
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  2. 2
    Neural Differentiation and Incorporation of Bone Marrow-Derived Multipotent Adult Progenitor Cells after Single Cell Transplantation into Blastocyst Stage Mouse Embryos

    Neural Differentiation and Incorporation of Bone Marrow-Derived Multipotent Adult Progenitor Cells after Single Cell Transplantation into Blastocyst Stage Mouse Embryos অনুযায়ী C. Dirk Keene, Xilma R. Ortiz‐González, Yuehua Jiang, David A. Largaespada, Catherine M. Verfaillie, Walter C. Low

    প্রকাশিত 2003
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  3. 3
    βIV Spectrinopathies Cause Profound Intellectual Disability, Congenital Hypotonia, and Motor Axonal Neuropathy

    βIV Spectrinopathies Cause Profound Intellectual Disability, Congenital Hypotonia, and Motor Axonal Neuropathy অনুযায়ী Chih-Chuan Wang, Xilma R. Ortiz‐González, Sabrina W. Yum, Sara M. Gill, Amy White, Erin Kelter, Laurie H. Seaver, Sansan Lee, Graham B. Wiley, Patrick M. Gaffney, Klaas J. Wierenga, Matthew N. Rasband

    প্রকাশিত 2018
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  4. 4
    Homozygous boricua <i>TBCK</i> mutation causes neurodegeneration and aberrant autophagy

    Homozygous boricua <i>TBCK</i> mutation causes neurodegeneration and aberrant autophagy অনুযায়ী Xilma R. Ortiz‐González, Jesus A Tintos-Hernández, Kierstin Keller, Xueli Li, A. Reghan Foley, Diana Bharucha‐Goebel, Sudha Kilaru Kessler, Sabrina W. Yum, Peter B. Crino, Miao He, Douglas C. Wallace, Carsten G. Bönnemann

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  5. 5
    Two unique <i>TUBB3</i> mutations cause both CFEOM3 and malformations of cortical development

    Two unique <i>TUBB3</i> mutations cause both CFEOM3 and malformations of cortical development অনুযায়ী Mary C. Whitman, Caroline Andrews, Wai‐Man Chan, Max A. Tischfield, Steven F. Stasheff, Francesco Brancati, Xilma R. Ortiz‐González, Sara Nuovo, Francesco Garaci, Sarah MacKinnon, David G. Hunter, P. Ellen Grant, Elizabeth C. Engle

    প্রকাশিত 2015
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  6. 6
    RETRACTED ARTICLE: Pluripotency of mesenchymal stem cells derived from adult marrow

    RETRACTED ARTICLE: Pluripotency of mesenchymal stem cells derived from adult marrow অনুযায়ী Yuehua Jiang, Balkrishna Jahagirdar, R. Lee Reinhardt, Robert E. Schwartz, C. Dirk Keene, Xilma R. Ortiz‐González, Morayma Reyes, Todd Lenvik, Troy C. Lund, Mark Blackstad, Jingbo Du, Sara Aldrich, Aaron Lisberg, Walter C. Low, David A. Largaespada, Catherine M. Verfaillie

    প্রকাশিত 2002
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  7. 7
    Modeling Monogenic Diabetes using Human ESCs Reveals Developmental and Metabolic Deficiencies Caused by Mutations in HNF1A

    Modeling Monogenic Diabetes using Human ESCs Reveals Developmental and Metabolic Deficiencies Caused by Mutations in HNF1A অনুযায়ী Fabian L. Cardenas‐Diaz, Catherine Osorio-Quintero, Maria Alejandra Diaz‐Miranda, Siddharth Kishore, Karla F. Leavens, Chintan Jobaliya, Diana E. Stanescu, Xilma R. Ortiz‐González, Christine Yoon, Christopher S. Chen, Rachana Haliyur, Marcela Briššová, Alvin C. Powers, Deborah L. French, Paul Gadue

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  8. 8
    Thymidine Analogs Are Transferred from Prelabeled Donor to Host Cells in the Central Nervous System After Transplantation: A Word of Caution

    Thymidine Analogs Are Transferred from Prelabeled Donor to Host Cells in the Central Nervous System After Transplantation: A Word of Caution অনুযায়ী Terry C. Burns, Xilma R. Ortiz‐González, María Gutiérrez-Pérez, C. Dirk Keene, Rohit Sharda, Zachary L. Demorest, Yuehua Jiang, Molly Nelson-Holte, Mario Soriano‐Navarro, Yasushi Nakagawa, M. R. Luquín, José Manuel García‐Verdugo, Felipe Prósper, Walter C. Low, Catherine M. Verfaillie

    প্রকাশিত 2005
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  9. 9
    Severity of cardiomyopathy associated with adenine nucleotide translocator-1 deficiency correlates with mtDNA haplogroup

    Severity of cardiomyopathy associated with adenine nucleotide translocator-1 deficiency correlates with mtDNA haplogroup অনুযায়ী Kevin A. Strauss, Lauren DuBiner, Mariella Simon, Michael V. Zaragoza, Partho P. Sengupta, Peng Li, Navneet Narula, Sandra Dreike, Julia Platt, Vincent Procaccio, Xilma R. Ortiz‐González, Erik G. Puffenberger, Richard I. Kelley, D. Holmes Morton, Jagat Narula, Douglas C. Wallace

    প্রকাশিত 2013
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  10. 10
    <i>De novo GABRG2</i>mutations associated with epileptic encephalopathies

    <i>De novo GABRG2</i>mutations associated with epileptic encephalopathies অনুযায়ী Dingding Shen, Ciria C. Hernández, Wangzhen Shen, Ningning Hu, Annapurna Poduri, Beth R. Shiedley, Alex Rotenberg, Alexandre Datta, Steffen Leiz, Steffi Patzer, Rainer Boor, K. Ramsey, Ethan M. Goldberg, Ingo Helbig, Xilma R. Ortiz‐González, Johannes R. Lemke, Eric D. Marsh, Robert L. Macdonald

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  11. 11
    Recessive Inactivating Mutations in TBCK, Encoding a Rab GTPase-Activating Protein, Cause Severe Infantile Syndromic Encephalopathy

    Recessive Inactivating Mutations in TBCK, Encoding a Rab GTPase-Activating Protein, Cause Severe Infantile Syndromic Encephalopathy অনুযায়ী Jessica X. Chong, Viviana Caputo, Ian G. Phelps, Lorenzo Stella, Lisa Worgan, Jennifer C. Dempsey, Alina Nguyen, Vincenzo Leuzzi, Richard Webster, Antonio Pizzuti, Colby T. Marvin, Gisele E. Ishak, Simone Ardern‐Holmes, Zara Richmond, Michael J. Bamshad, Xilma R. Ortiz‐González, Marco Tartaglia, Maya Chopra, Dan Doherty

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  12. 12
    Mitochondrial single-stranded DNA binding protein novel de novo SSBP1 mutation in a child with single large-scale mtDNA deletion (SLSMD) clinically manifesting as Pearson, Kearns-Sayre, and Leigh syndromes

    Mitochondrial single-stranded DNA binding protein novel de novo SSBP1 mutation in a child with single large-scale mtDNA deletion (SLSMD) clinically manifesting as Pearson, Kearns-S... অনুযায়ী Margaret A. Gustafson, Elizabeth M. McCormick, L. Perera, Matthew J. Longley, Renkui Bai, Jianping Kong, Matthew C. Dulik, Li Shen, Amy Goldstein, Shana E. McCormack, Benjamin L. Laskin, Bart P. Leroy, Xilma R. Ortiz‐González, Meredith G. Ellington, William C. Copeland, Marni J. Falk

    প্রকাশিত 2019
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  13. 13
    Circadian clock proteins regulate neuronal redox homeostasis and neurodegeneration

    Circadian clock proteins regulate neuronal redox homeostasis and neurodegeneration অনুযায়ী Erik S. Musiek, Miranda M. Lim, Guangrui Yang, Adam Q. Bauer, Laura Qi, Yool Lee, Jee Hoon Roh, Xilma R. Ortiz‐González, Joshua T. Dearborn, Joseph P. Culver, Erik D. Herzog, John B. Hogenesch, David F. Wozniak, Krikor Dikranian, Benoit I. Giasson, David R. Weaver, David M. Holtzman, Garret A. FitzGerald

    প্রকাশিত 2013
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  14. 14
    <i>KCNQ2</i> encephalopathy

    <i>KCNQ2</i> encephalopathy অনুযায়ী J Gordon Millichap, Kristen Park, Tammy N. Tsuchida, Bruria Ben‐Zeev, Lionel Carmant, Robert Flamini, Nishtha Joshi, Paul M. Levisohn, Eric D. Marsh, Srishti Nangia, Vinodh Narayanan, Xilma R. Ortiz‐González, Marc C. Patterson, Phillip L. Pearl, Brenda E. Porter, Keri Ramsey, Emily McGinnis, Maurizio Taglialatela, Molly Tracy, Baouyen Tran, Charu Venkatesan, Sarah Weckhuysen, Edward C. Cooper

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  15. 15
    Mutations in SPATA5 Are Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, Seizures, and Hearing Loss

    Mutations in SPATA5 Are Associated with Microcephaly, Intellectual Disability, Seizures, and Hearing Loss অনুযায়ী Akemi Tanaka, Megan T. Cho, Francisca Millan, Jane Juusola, Kyle Retterer, Charuta Joshi, Dmitriy Niyazov, Adolfo D. Garnica, Edward S. Gratz, Matthew A. Deardorff, Alisha Wilkins, Xilma R. Ortiz‐González, Katherine D. Mathews, Karin Panzer, Eva H. Brilstra, Koen L.I. van Gassen, Catharina M.L. Volker‐Touw, Ellen van Binsbergen, Nara Sobreira, Ada Hamosh, Dianalee McKnight, Kristin G. Monaghan, Wendy K. Chung

    প্রকাশিত 2015
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  16. 16
    GRIN2D Recurrent De Novo Dominant Mutation Causes a Severe Epileptic Encephalopathy Treatable with NMDA Receptor Channel Blockers

    GRIN2D Recurrent De Novo Dominant Mutation Causes a Severe Epileptic Encephalopathy Treatable with NMDA Receptor Channel Blockers অনুযায়ী Dong Li, Hongjie Yuan, Xilma R. Ortiz‐González, Eric D. Marsh, Lifeng Tian, Elizabeth M. McCormick, Gabrielle J. Kosobucki, Wenjuan Chen, Anthony J. Schulien, Rosetta Chiavacci, Anel Tankovic, Claudia Naase, F Brueckner, Celina von Stülpnagel-Steinbeis, Chun Hu, Hirofumi Kusumoto, Ulrike B. S. Hedrich, Gina E. Elsen, Konstanze Hörtnagel, Elias Aizenman, Johannes R. Lemke, Hákon Hákonarson, Stephen F. Traynelis, Marni J. Falk

    প্রকাশিত 2016
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  17. 17
    Missense Variants in RHOBTB2 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy in Humans, and Altered Levels Cause Neurological Defects in Drosophila

    Missense Variants in RHOBTB2 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy in Humans, and Altered Levels Cause Neurological Defects in Drosophila অনুযায়ী Jonas Straub, Enrico D.H. Konrad, Johanna Grüner, Annick Toutain, Levinus A. Bok, Megan T. Cho, Heather P. Crawford, Holly Dubbs, Ganka Douglas, Rebekah Jobling, Diana Johnson, Bryan L. Krock, Mohamad A. Mikati, Addie I. Nesbitt, Joost Nicolai, Meredith Phillips, Annapurna Poduri, Xilma R. Ortiz‐González, Zöe Powis, Avni Santani, Lacey Smith, Alexander P.A. Stegmann, Constance T. R. M. Stumpel, Maaike Vreeburg, Anna Fliedner, Anne Gregor, Heinrich Sticht, Christiane Zweier

    প্রকাশিত 2017
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  18. 18
    De novo mutations in MED13, a component of the Mediator complex, are associated with a novel neurodevelopmental disorder

    De novo mutations in MED13, a component of the Mediator complex, are associated with a novel neurodevelopmental disorder অনুযায়ী Lot Snijders Blok, Susan M. Hiatt, Kevin M. Bowling, Jeremy W. Prokop, Krysta L. Engel, J. Nicholas Cochran, E. Martina Bebin, Emilia K. Bijlsma, Claudia Ruivenkamp, Paulien A. Terhal, Marleen Simon, Rosemarie Smith, Jane A. Hurst, Heather M. McLaughlin, Richard Person, Amy Crunk, Michael F. Wangler, Haley Streff, Joseph D. Symonds, Sameer M. Zuberi, Katherine S. Elliott, Victoria R. Sanders, Abigail Masunga, Robert J. Hopkin, Holly Dubbs, Xilma R. Ortiz‐González, Rolph Pfundt, Han G. Brunner, Simon E. Fisher, Tjitske Kleefstra, Gregory M. Cooper

    প্রকাশিত 2018
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  19. 19
    <i>ANKRD11</i> variants: <scp>KBG</scp> syndrome and beyond

    <i>ANKRD11</i> variants: <scp>KBG</scp> syndrome and beyond অনুযায়ী Ilaria Parenti, Mark Mallozzi, Irina Hüning, Cristina Gervasini, Alma Kuechler, Emanuele Agolini, Beate Albrecht, Carolina Baquero‐Montoya, Axel Bohring, Nuria C. Bramswig, Andreas Busche, Andreas Dalski, Yiran Guo, Britta Hanker, Yorck Hellenbroich, Denise Horn, A. Micheil Innes, Chiara Leoni, Leslie A. Lange, Sally Ann Lynch, Milena Mariani, Līvija Medne, Barbara Mikat, Donatella Milani, Roberta Onesimo, Xilma R. Ortiz‐González, Eva Christina Prott, Heiko Reutter, Eva Rossier, Angelo Selicorni, Peter Wieacker, Alisha Wilkens, Dagmar Wieczorek, Elaine H. Zackai, Giuseppe Zampino, Birgit Zirn, Hákon Hákonarson, Matthew A. Deardorff, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, Frank J. Kaiser

    প্রকাশিত 2021
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:
  20. 20
    A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome

    A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome অনুযায়ী Theodore G. Drivas, Dong Li, Divya Nair, Joseph T. Alaimo, Mariëlle Alders, Janine Altmüller, Tahsin Stefan Barakat, E. Martina Bebin, Nicole L. Bertsch, Patrick R. Blackburn, Alyssa Blesson, Arjan Bouman, Knut Brockmann, Perrine Brunelle, Margit Burmeister, Gregory M. Cooper, Jonas Denecke, Anne Dieux‐Coëslier, Holly Dubbs, Alejandro Ferrer, Danna Gal, Lauren Bartik, Lauren Gunderson, Linda Hasadsri, Mahim Jain, Catherine Karimov, Beth Keena, Eric W. Klee, Katja Kloth, Baiba Lāce, Marina Macchiaiolo, Julien L. Marcadier, Jeff M. Milunsky, Melanie P. Napier, Xilma R. Ortiz‐González, Pavel N. Pichurin, Jason Pinner, Zöe Powis, Chitra Prasad, Francesca Clementina Radio, Kristen Rasmussen, Deborah L. Renaud, Eric T. Rush, Carol Saunders, Duygu Selcen, Ann Seman, Deepali N. Shinde, Erica D. Smith, Thomas Smol, Lot Snijders Blok, Joan M. Stoler, Sha Tang, Marco Tartaglia, Michelle L. Thompson, Jiddeke M. van de Kamp, Jingmin Wang, Dagmar Weise, Karin Weiss, Rixa Woitschach, Bernd Wollnik, Huifang Yan, Elaine H. Zackai, Giuseppe Zampino, Philippe M. Campeau, Elizabeth Bhoj

    প্রকাশিত 2020
    সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য
    Artigo
    তালিকাভুক্ত করুন
    সংরক্ষণ করুন:

অনুসন্ধান সাধনীগুলি: