Résultats de la recherche - Wong, Lee-Jun C

Challenges of Bringing Next Generation Sequencing Technologies to Clinical Molecular Diagnostic Laboratories par Wong, Lee-Jun C.

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Simultaneous Detection and Quantification of Mitochondrial DNA Deletion(s), Depletion, and Over-Replication in Patients with Mitochondrial Disease par Bai, Ren-Kui, Wong, Lee-Jun C.

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Mitochondrial dysfunction in human breast cancer cells and their transmitochondrial cybrids par Ma, Yewei, Bai, Ren-Kui, Trieu, Robert, Wong, Lee-Jun C.

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Mitochondrial DNA variant interactions modify breast cancer risk par Covarrubias, Daniel, Bai, Ren-Kui, Wong, Lee-Jun C., Leal, Suzanne M.

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Predominant Cerebellar Volume Loss as a Neuroradiologic Feature of Pediatric Respiratory Chain Defects par Scaglia, Fernando, Wong, Lee-Jun C., Vladutiu, Georgirene D., Hunter, Jill V.

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A SUCLG1 mutation in a patient with mitochondrial DNA depletion and congenital anomalies par Landsverk, Megan L., Zhang, Victor Wei, Wong, Lee-Jun C., Andersson, Hans C.

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Improved molecular diagnosis by the detection of exonic deletions with target gene capture and deep sequencing par Feng, Yanming, Chen, David, Wang, Guo-Li, Zhang, Victor Wei, Wong, Lee-Jun C.

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AIB1 gene amplification and the instability of polyQ encoding sequence in breast cancer cell lines par Wong, Lee-Jun C, Dai, Pu, Lu, Jyh-Feng, Lou, Mary Ann, Clarke, Robert, Nazarov, Viktor

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Novel insights into the functional metabolic impact of an apparent de novo m.8993T>G variant in the MT-ATP6 gene associated with maternally inherited form of Leigh Syndrome par Uittenbogaard, Martine, Brantner, Christine A., Fang, ZiShui, Wong, Lee-Jun C., Gropman, Andrea, Chiaramello, Anne

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Neonatal presentation of ventricular tachycardia and a Reye-like syndrome episode associated with disturbed mitochondrial energy metabolism par Scaglia, Fernando, Scheuerle, Angela E, Towbin, Jeffrey A, Armstrong, Dawna L, Sweetman, Lawrence, Wong, Lee-Jun C

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Mitochondrial Autophagy Promotes Cellular Injury in Nephropathic Cystinosis par Sansanwal, Poonam, Yen, Benedict, Gahl, William A., Ma, Yewei, Ying, Lihua, Wong, Lee-Jun C., Sarwal, Minnie M.

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Restoration of impaired nitric oxide production in MELAS syndrome with citrulline and arginine supplementation par El-Hattab, Ayman W., Hsu, Jean W., Emrick, Lisa T., Wong, Lee-Jun C., Craigen, William J., Jahoor, Farook, Scaglia, Fernando

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Significance of somatic mutations and content alteration of mitochondrial DNA in esophageal cancer par Tan, Duan-Jun, Chang, Julia, Liu, Ling-Ling, Bai, Ren-Kui, Wang, Yu-Fen, Yeh, Kun-Tu, Wong, Lee-Jun C

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POLG DNA testing as an emerging standard of care before instituting valproic acid therapy for pediatric seizure disorders par Saneto, Russell P., Lee, Inn-Chi, Koenig, Mary Kay, Bao, Xinhua, Weng, Shao-Wen, Naviaux, Robert K., Wong, Lee-Jun C.

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Early onset and severe clinical course associated with the m.5540G>A mutation in MT-TW() par Granadillo, Jorge L., Moss, Timothy, Lewis, Richard A., Austin, Elise G., Kelfer, Howard, Wang, Jing, Wong, Lee-Jun C., Scaglia, Fernando

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Molecular Etiology of Hearing Impairment in Inner Mongolia: mutations in SLC26A4 gene and relevant phenotype analysis par Dai, Pu, Yuan, Yongyi, Huang, Deliang, Zhu, Xiuhui, Yu, Fei, Kang, Dongyang, Yuan, Huijun, Wu, Bailin, Han, Dongyi, Wong, Lee-Jun C

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Adaptive Optics Scanning Laser Ophthalmoscopy Images in a Family with the Mitochondrial DNA T8993C Mutation par Yoon, Michael K., Roorda, Austin, Zhang, Yuhua, Nakanishi, Chiaki, Wong, Lee-Jun C., Zhang, Qing, Gillum, Leslie, Green, Ari, Duncan, Jacque L.

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Sequence Homology at the Breakpoint and Clinical Phenotype of Mitochondrial DNA Deletion Syndromes par Sadikovic, Bekim, Wang, Jing, El-Hattab, Ayman, Landsverk, Megan, Douglas, Ganka, Brundage, Ellen K., Craigen, William J., Schmitt, Eric S., Wong, Lee-Jun C.

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Mitochondrial DNA Content Varies with Pathological Characteristics of Breast Cancer par Bai, Ren-Kui, Chang, Julia, Yeh, Kun-Tu, Lou, Mary Ann, Lu, Jyh-Feng, Tan, Duan-Jun, Liu, Hao, Wong, Lee-Jun C.

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Correction: Sequence Homology at the Breakpoint and Clinical Phenotype of Mitochondrial DNA Deletion Syndromes par Sadikovic, Bekim, Wang, Jing, El-Hattab, Ayman W., Landsverk, Megan, Douglas, Ganka, Brundage, Ellen K., Craigen, William J., Schmitt, Eric S., Wong, Lee-Jun C.

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