Որոնման արդյունքները - Wolf, Nicole I

Leukodystrophies: Five new things ‌ van der Knaap, Marjo S., Wolf, Nicole I., Heine, Vivi M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

4H leukodystrophy: Mild clinical phenotype and comorbidity with multiple sclerosis ‌ DeGasperis, Stephanie M., Bernard, Geneviève, Wolf, Nicole I., Miller, Elka, Pohl, Daniela

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

4H leukodystrophy caused by a homozygous POLR3B mutation: Further delineation of the phenotype ‌ Verberne, Eline A., Dalen Meurs, Lotje, Wolf, Nicole I., van Haelst, Mieke M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Peripheral neuropathy in metachromatic leukodystrophy: current status and future perspective ‌ Beerepoot, Shanice, Nierkens, Stefan, Boelens, Jaap Jan, Lindemans, Caroline, Bugiani, Marianna, Wolf, Nicole I.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Diffuse Cortical Necrosis in a Neonate with Incontinentia Pigmenti and an Encephalitis-Like Presentation ‌ Wolf, Nicole I., Krämer, Nikola, Harting, Inga, Seitz, Angelika, Ebinger, Friedrich, Pöschl, Johannes, Rating, Dietz

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Pathology of the neurovascular unit in leukodystrophies ‌ Zarekiani, Parand, Breur, Marjolein, Wolf, Nicole I., de Vries, Helga E., van der Knaap, Marjo S., Bugiani, Marianna

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Dystonia in RNA Polymerase III‐Related Leukodystrophy ‌ Al Yazidi, Ghalia, Tran, Luan T., Guerrero, Kether, Vanderver, Adeline, Schiffmann, Raphael, Wolf, Nicole I., Chouinard, Sylvain, Bernard, Geneviève

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Lysosomal dysfunction in TMEM106B hypomyelinating leukodystrophy ‌ Ito, Yoko, Hartley, Taila, Baird, Stephen, Venkateswaran, Sunita, Simons, Cas, Wolf, Nicole I., Boycott, Kym M., Dyment, David A., Kernohan, Kristin D.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Personalized medicine for rare neurogenetic disorders: can we make it happen? ‌ van Eeghen, Agnies M., Bruining, Hilgo, Wolf, Nicole I., Bergen, Arthur A., Houtkooper, Riekelt H., van Haelst, Mieke M., van Karnebeek, Clara D.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

RARS2 Mutations: Is Pontocerebellar Hypoplasia Type 6 a Mitochondrial Encephalopathy? ‌ van Dijk, Tessa, van Ruissen, Fred, Jaeger, Bregje, Rodenburg, Richard J., Tamminga, Saskia, van Maarle, Merel, Baas, Frank, Wolf, Nicole I., Poll-The, Bwee Tien

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The In-Depth Evaluation of Suspected Mitochondrial Disease: The Mitochondrial Medicine Society's Committee on Diagnosis ‌ Haas, Richard H., Parikh, Sumit, Falk, Marni J., Saneto, Russell P., Wolf, Nicole I., Darin, Niklas, Wong, Lee-Jun, Cohen, Bruce H., Naviaux, Robert K.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Diffusion tensor imaging in metachromatic leukodystrophy ‌ van Rappard, Diane F., Königs, Marsh, Steenweg, Marjan E., Boelens, Jaap Jan, Oosterlaan, Jaap, van der Knaap, Marjo S., Wolf, Nicole I., Pouwels, Petra J. W.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Metachromatic leukodystrophy genotypes in The Netherlands reveal novel pathogenic ARSA variants in non-Caucasian patients ‌ Beerepoot, Shanice, van Dooren, Silvy J.M., Salomons, Gajja S., Boelens, Jaap Jan, Jacobs, Edwin H., van der Knaap, Marjo S., van Kuilenburg, André B.P., Wolf, Nicole I.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Large exonic deletions in POLR3B gene cause POLR3-related leukodystrophy ‌ Gutierrez, Mariana, Thiffault, Isabelle, Guerrero, Kether, Martos-Moreno, Gabriel Á., Tran, Luan T., Benko, William, van der Knaap, Marjo S., van Spaendonk, Rosalina M. L., Wolf, Nicole I., Bernard, Geneviève

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A mutation in the Tubb4a gene leads to microtubule accumulation with hypomyelination and demyelination ‌ Duncan, Ian D., Bugiani, Marianna, Radcliff, Abigail B., Moran, John J., Lopez-Anido, Camila, Duong, Phu, August, Benjamin K., Wolf, Nicole I., van der Knaap, Marjo S., Svaren, John

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Magnetic resonance imaging pattern recognition in hypomyelinating disorders ‌ Steenweg, Marjan E., Vanderver, Adeline, Blaser, Susan, Bizzi, Alberto, de Koning, Tom J., Mancini, Grazia M. S., van Wieringen, Wessel N., Barkhof, Frederik, Wolf, Nicole I., van der Knaap, Marjo S.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

DARS-associated leukoencephalopathy can mimic a steroid-responsive neuroinflammatory disorder ‌ Wolf, Nicole I., Toro, Camilo, Kister, Ilya, Latif, Kartikasalwah Abd, Leventer, Richard, Pizzino, Amy, Simons, Cas, Abbink, Truus E.M., Taft, Ryan J., van der Knaap, Marjo S., Vanderver, Adeline

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Volumetric MRI data correlate to disease severity in metachromatic leukodystrophy ‌ Tillema, Jan-Mendelt, Derks, Marloes GM, Pouwels, Petra J W, de Graaf, Pim, van Rappard, Diane F, Barkhof, Frederik, Steenweg, Marjan E, van der Knaap, Marjo S, Wolf, Nicole I

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Intrathecal baclofen in metachromatic leukodystrophy ‌ van der Veldt, Nikki, van Rappard, Diane F, van de Pol, Laura A, van der Knaap, Marjo S, van Ouwerkerk, Willem J R, Becher, Jules G, Wolf, Nicole I, Buizer, Annemieke I

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De novo variants in POLR3B cause ataxia, spasticity, and demyelinating neuropathy ‌ Djordjevic, Djurdja, Pinard, Maxime, Gauthier, Marie-Soleil, Smith-Hicks, Constance, Hoffman, Trevor L., Wolf, Nicole I., Oegema, Renske, van Binsbergen, Ellen, Baskin, Berivan, Bernard, Geneviève, Fribourg, Sébastien, Coulombe, Benoit, Yoon, Grace

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը