Rezultaty - Wimmer, Katharina

Constitutional mismatch repair-deficiency syndrome od Wimmer, Katharina, Kratz, Christian P.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The NF1 Gene Contains Hotspots for L1 Endonuclease-Dependent De Novo Insertion od Wimmer, Katharina, Callens, Tom, Wernstedt, Annekatrin, Messiaen, Ludwine

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

PMS2 inactivation by a complex rearrangement involving an HERV retroelement and the inverted 100-kb duplicon on 7p22.1 od Vogt, Julia, Wernstedt, Annekatrin, Ripperger, Tim, Pabst, Brigitte, Zschocke, Johannes, Kratz, Christian, Wimmer, Katharina

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

HGG-44. DEFECTS OF MISMATCH REPAIR PROTEINS IN PEDIATRIC HIGH GRADE GLIOMAS od Haberler, Christine, Muller, Philippe, Müllauer, Leonhard, Peyrl, Andreas, Czech, Thomas, Wimmer, Katharina, Slavc, Irene

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Clinical utility gene card for: Tuberous sclerosis complex (TSC1, TSC2) od Mayer, Karin, Fonatsch, Christa, Wimmer, Katharina, van den Ouweland, Ans MW, Maat-Kievit, Anneke JA

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Decoding NF1 Intragenic Copy-Number Variations od Hsiao, Meng-Chang, Piotrowski, Arkadiusz, Callens, Tom, Fu, Chuanhua, Wimmer, Katharina, Claes, Kathleen B.M., Messiaen, Ludwine

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

panelcn.MOPS: Copy‐number detection in targeted NGS panel data for clinical diagnostics od Povysil, Gundula, Tzika, Antigoni, Vogt, Julia, Haunschmid, Verena, Messiaen, Ludwine, Zschocke, Johannes, Klambauer, Günter, Hochreiter, Sepp, Wimmer, Katharina

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

N-myc Modulates Expression of p73 in Neuroblastoma od Zhu, Xiaoxiang, Wimmer, Katharina, Kuick, Rork, Lamb, Barbara J, Motyka, Stephanie, Jasty, Rama, Castle, Valerie P, Hanash, Samir M

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Virtual Genome Scan: A Tool for Restriction Landmark-Based Scanning of the Human Genome od Rouillard, Jean-Marie, Erson, Ayse E., Kuick, Rork, Asakawa, Jun-ichi, Wimmer, Katharina, Muleris, Martine, Petty, Elizabeth M., Hanash, Samir

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

AG‐exclusion zone revisited: Lessons to learn from 91 intronic NF1 3′ splice site mutations outside the canonical AG‐dinucleotides od Wimmer, Katharina, Schamschula, Esther, Wernstedt, Annekatrin, Traunfellner, Pia, Amberger, Albert, Zschocke, Johannes, Kroisel, Peter, Chen, Yunjia, Callens, Tom, Messiaen, Ludwine

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Functional PMS2 Hybrid Alleles Containing a Pseudogene-Specific Missense Variant Trace Back to a Single Ancient Intrachromosomal Recombination Event od Ganster, Christina, Wernstedt, Annekatrin, Kehrer-Sawatzki, Hildegard, Messiaen, Ludwine, Schmidt, Konrad, Rahner, Nils, Heinimann, Karl, Fonatsch, Christa, Zschocke, Johannes, Wimmer, Katharina

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Improved Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification Analysis Identifies a Deleterious PMS2 Allele Generated by Recombination with Crossover Between PMS2 and PMS2CL od Wernstedt, Annekatrin, Valtorta, Emanuele, Armelao, Franco, Togni, Roberto, Girlando, Salvatore, Baudis, Michael, Heinimann, Karl, Messiaen, Ludwine, Staehli, Noemie, Zschocke, Johannes, Marra, Giancarlo, Wimmer, Katharina

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

AGO Austria recommendation on screening and diagnosis of Lynch syndrome (LS) od Zeimet, Alain G., Mori, Harald, Petru, Edgar, Polterauer, Stephan, Reinthaller, Alexander, Schauer, Christian, Scholl-Firon, Tonja, Singer, Christian, Wimmer, Katharina, Zschocke, Johannes, Marth, Christian

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

LinkedSV for detection of mosaic structural variants from linked-read exome and genome sequencing data od Fang, Li, Kao, Charlly, Gonzalez, Michael V., Mafra, Fernanda A., Pellegrino da Silva, Renata, Li, Mingyao, Wenzel, Sören-Sebastian, Wimmer, Katharina, Hakonarson, Hakon, Wang, Kai

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Type 2 NF1 Deletions Are Highly Unusual by Virtue of the Absence of Nonallelic Homologous Recombination Hotspots and an Apparent Preference for Female Mitotic Recombination od Steinmann, Katharina , Cooper, David N. , Kluwe, Lan , Chuzhanova, Nadia A. , Senger, Cornelia , Serra, Eduard , Lazaro, Conxi , Gilaberte, Montserrat , Wimmer, Katharina , Mautner, Viktor-Felix , Kehrer-Sawatzki, Hildegard 

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A novel germline POLE mutation causes an early onset cancer prone syndrome mimicking constitutional mismatch repair deficiency od Wimmer, Katharina, Beilken, Andreas, Nustede, Rainer, Ripperger, Tim, Lamottke, Britta, Ure, Benno, Steinmann, Diana, Reineke-Plaass, Tanja, Lehmann, Ulrich, Zschocke, Johannes, Valle, Laura, Fauth, Christine, Kratz, Christian P.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Diagnostic challenges in a child with early onset desmoplastic medulloblastoma and homozygous variants in MSH2 and MSH6 od Taeubner, Julia, Wimmer, Katharina, Muleris, Martine, Lascols, Olivier, Colas, Chrystelle, Fauth, Christine, Brozou, Triantafyllia, Felsberg, Joerg, Riemer, Jasmin, Gombert, Michael, Ginzel, Sebastian, Hoell, Jessica I., Borkhardt, Arndt, Kuhlen, Michaela

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Constitutional mismatch repair deficiency is the diagnosis in 0.41% of pathogenic NF1/SPRED1 variant negative children suspected of sporadic neurofibromatosis type 1 od Perez-Valencia, Juan A., Gallon, Richard, Chen, Yunjia, Koch, Jakob, Keller, Markus, Oberhuber, Klaus, Gomes, Alicia, Zschocke, Johannes, Burn, John, Jackson, Michael S., Santibanez-Koref, Mauro, Messiaen, Ludwine, Wimmer, Katharina

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

SVA retrotransposon insertion-associated deletion represents a novel mutational mechanism underlying large genomic copy number changes with non-recurrent breakpoints od Vogt, Julia, Bengesser, Kathrin, Claes, Kathleen BM, Wimmer, Katharina, Mautner, Victor-Felix, van Minkelen, Rick, Legius, Eric, Brems, Hilde, Upadhyaya, Meena, Högel, Josef, Lazaro, Conxi, Rosenbaum, Thorsten, Bammert, Simone, Messiaen, Ludwine, Cooper, David N, Kehrer-Sawatzki, Hildegard

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Somatic neurofibromatosis type 1 (NF1) inactivation events in cutaneous neurofibromas of a single NF1 patient od Emmerich, Denise, Zemojtel, Tomasz, Hecht, Jochen, Krawitz, Peter, Spielmann, Malte, Kühnisch, Jirko, Kobus, Karolina, Osswald, Monika, Heinrich, Verena, Berlien, Peter, Müller, Ute, Mautner, Victor-F, Wimmer, Katharina, Robinson, Peter N, Vingron, Martin, Tinschert, Sigrid, Mundlos, Stefan, Kolanczyk, Mateusz

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe