Rezultaty - Willer, Jason

snow white, a Zebrafish Model of Hermansky-Pudlak Syndrome Type 5 od Daly, Christina M. S., Willer, Jason, Gregg, Ronald, Gross, Jeffrey M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Whole Exome Sequencing of a Dominant Retinitis Pigmentosa Family Identifies a Novel Deletion in PRPF31 od Villanueva, Adda, Willer, Jason R., Bryois, Julien, Dermitzakis, Emmanouil T., Katsanis, Nicholas, Davis, Erica E.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Muscle Contractions Guide Rohon–Beard Peripheral Sensory Axons od Paulus, Jeremiah D., Willer, Gregory B., Willer, Jason R., Gregg, Ronald G., Halloran, Mary C.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Zebrafish blowout provides genetic evidence for Patched1 mediated negative regulation of Hedgehog signaling within the proximal optic vesicle of the vertebrate eye od Lee, Jiwoon, Willer, Jason R., Willer, Gregory B., Smith, Kierann, Gregg, Ronald G., Gross, Jeffrey M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Rapid identification of kidney cyst mutations by whole exome sequencing in zebrafish od Ryan, Sean, Willer, Jason, Marjoram, Lindsay, Bagwell, Jennifer, Mankiewicz, Jamie, Leshchiner, Ignaty, Goessling, Wolfram, Bagnat, Michel, Katsanis, Nicholas

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The GARP Domain of the Rod CNG Channel's β1-Subunit Contains Distinct Sites for Outer Segment Targeting and Connecting to the Photoreceptor Disk Rim od Pearring, Jillian N., Martínez-Márquez, Jorge, Willer, Jason R., Lieu, Eric C., Salinas, Raquel Y., Arshavsky, Vadim Y.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Transient laminin beta 1a Induction Defines the Wound Epidermis during Zebrafish Fin Regeneration od Chen, Chen-Hui, Merriman, Alexander F., Savage, Jeremiah, Willer, Jason, Wahlig, Taylor, Katsanis, Nicholas, Yin, Viravuth P., Poss, Kenneth D.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Partial uniparental isodisomy of chromosome 16 unmasks a deleterious biallelic mutation in IFT140 that causes Mainzer-Saldino syndrome od Helm, Benjamin M., Willer, Jason R., Sadeghpour, Azita, Golzio, Christelle, Crouch, Eric, Vergano, Samantha Schrier, Katsanis, Nicholas, Davis, Erica E.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Systematic Functional Testing of Rare Variants: Contributions of CFI to Age-Related Macular Degeneration od Tan, Perciliz L., Garrett, Melanie E., Willer, Jason R., Campochiaro, Peter A., Campochiaro, Betsy, Zack, Donald J., Ashley-Koch, Allison E., Katsanis, Nicholas

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Neural and Synaptic Defects in slytherin, a Zebrafish Model for Human Congenital Disorders of Glycosylation od Song, Yuanquan, Willer, Jason R., Scherer, Paul C., Panzer, Jessica A., Kugath, Amy, Skordalakes, Emmanuel, Gregg, Ronald G., Willer, Gregory B., Balice-Gordon, Rita J.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A Novel Ribosomopathy Caused by Dysfunction of RPL10 Disrupts Neurodevelopment and Causes X-Linked Microcephaly in Humans od Brooks, Susan S., Wall, Alissa L., Golzio, Christelle, Reid, David W., Kondyles, Amalia, Willer, Jason R., Botti, Christina, Nicchitta, Christopher V., Katsanis, Nicholas, Davis, Erica E.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Elution Profile Analysis of SDS-induced Subcomplexes by Quantitative Mass Spectrometry od Texier, Yves, Toedt, Grischa, Gorza, Matteo, Mans, Dorus A., van Reeuwijk, Jeroen, Horn, Nicola, Willer, Jason, Katsanis, Nicholas, Roepman, Ronald, Gibson, Toby J., Ueffing, Marius, Boldt, Karsten

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

rnaset2 mutant zebrafish model familial cystic leukoencephalopathy and reveal a role for RNase T2 in degrading ribosomal RNA od Haud, Noémie, Kara, Firat, Diekmann, Simone, Henneke, Marco, Willer, Jason R., Hillwig, Melissa S., Gregg, Ronald G., MacIntosh, Gustavo C., Gärtner, Jutta, Alia, A., Hurlstone, Adam F. L.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes associated with the 16p11.2 CNV od Golzio, Christelle, Willer, Jason, Talkowski, Michael E, Oh, Edwin C, Taniguchi, Yu, Jacquemont, Sébastien, Reymond, Alexandre, Sun, Mei, Sawa, Akira, Gusella, James F, Kamiya, Atsushi, Beckmann, Jacques S, Katsanis, Nicholas

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutations in TMEM260 Cause a Pediatric Neurodevelopmental, Cardiac, and Renal Syndrome od Ta-Shma, Asaf, Khan, Tahir N., Vivante, Asaf, Willer, Jason R., Matak, Pavle, Jalas, Chaim, Pode-Shakked, Ben, Salem, Yishay, Anikster, Yair, Hildebrandt, Friedhelm, Katsanis, Nicholas, Elpeleg, Orly, Davis, Erica E.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutations in ATP13A2 (PARK9) are associated with an amyotrophic lateral sclerosis-like phenotype, implicating this locus in further phenotypic expansion od Spataro, Rossella, Kousi, Maria, Farhan, Sali M. K., Willer, Jason R., Ross, Jay P., Dion, Patrick A., Rouleau, Guy A., Daly, Mark J., Neale, Benjamin M., La Bella, Vincenzo, Katsanis, Nicholas

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Maternal topoisomerase II alpha, not topoisomerase II beta, enables embryonic development of zebrafish top2a(-/- )mutants od Sapetto-Rebow, Beata, McLoughlin, Sarah C, O'Shea, Lynne C, O'Leary, Olivia, Willer, Jason R, Alvarez, Yolanda, Collery, Ross, O'Sullivan, Jacintha, Van Eeden, Freek, Hensey, Carmel, Kennedy, Breandán N

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutations in Zebrafish lrp2 Result in Adult-Onset Ocular Pathogenesis That Models Myopia and Other Risk Factors for Glaucoma od Veth, Kerry N., Willer, Jason R., Collery, Ross F., Gray, Matthew P., Willer, Gregory B., Wagner, Daniel S., Mullins, Mary C., Udvadia, Ava J., Smith, Richard S., John, Simon W. M., Gregg, Ronald G., Link, Brian A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Loss of Lrp2 in zebrafish disrupts pronephric tubular clearance but not forebrain development od Kur, Esther, Christa, Anna, Veth, Kerry N., Gajera, Chandresh R., Andrade-Navarro, Miguel A., Zhang, Jingjing, Willer, Jason R., Gregg, Ronald G., Abdelilah-Seyfried, Salim, Bachmann, Sebastian, Link, Brian A., Hammes, Annette, Willnow, Thomas E.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Epigenetic control of intestinal barrier function and inflammation in zebrafish od Marjoram, Lindsay, Alvers, Ashley, Deerhake, M. Elizabeth, Bagwell, Jennifer, Mankiewicz, Jamie, Cocchiaro, Jordan L., Beerman, Rebecca W., Willer, Jason, Sumigray, Kaelyn D., Katsanis, Nicholas, Tobin, David M., Rawls, John F., Goll, Mary G., Bagnat, Michel

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe